作者：Patrick M. Lynch ; MD¹ ; ; Jeffrey S. Morris ; PhD² ; Sijin Wen ; PhD³ ; Shailesh M. Advani ; MD ; MPH¹ ; William Ross ; MD¹ ; George J. Chang ; MD ; MS⁴ ; Miguel Rodriguez-Bigas ; MD ; FACS ; FASCRS⁴ ; Gottumukkala S. Raju ; MD ; FASGE¹ ; Luigi Ricciardiello ; MD⁵ ; Takeo Iwama ; MD⁶ ; Benedito M. Rossi ; MD ; PhD⁷ ; Maria Pellise ; MD ; PhD⁸ ; Elena Stoffel ; MD ; MPH⁹ ; Paul E. Wise ; MD¹⁰ ; Lucio Bertario ; MD¹¹ ; Brian Saunders ; MD ; PRCP¹² ; Randall Burt ; MD¹³ ; Andrea Belluzzi ; MD¹⁴ ; Dennis Ahnen ; MD¹⁵ ; Nagahide Matsubara ; MD¹⁶ ; Steffen Bü ; low ; MD ; DMSc¹⁷ ; Niels Jespersen ; MD¹⁷ ; Susan K. Clark ; MD ; FRCS¹⁸ ; Steven H. Erdman ; MD¹⁹ ; Arnold J. Markowitz ; MD²⁰ ; Inge Bernstein ; MD ; PhD ; MHM²¹ ; Niels De Haas ; MD²¹ ; Sapna Syngal ; MD ; MPH²² ; Gabriela Moeslein ; MD²³

关键词：FAP ; familial adenomatous polyposis ; FDA ; Food and Drug Administration ; InSiGHT ; International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors ; ICC ; intraclass correlation coefficient ; IPSS ; InSiGHT polyposis staging system

刊名：Gastrointestinal Endoscopy

出版年：2016

作者：Shujie Zhang^a ; ^b ; ¹ ; Haisong Qin^b ; ¹ ; Weigang Lv^a ; Shiyu Luo^b ; Jin Wang^b ; Chunyun Fu^b ; Ruiyu Ma^a ; Yiping Shen^b ; Shaoke Chen^b ; ^{chenshaoke123@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lingqian Wu^a ; ^{wulingqian@sklmg.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AFAP ; attenuated familial adenomatous polyposis ; APC ; adenomatous polyposis coli ; CFAP ; classical FAP ; CHRPE ; congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium ; ESP ; Exome Sequencing Project ; ExAC ; Exome Aggregation Consortium ; FAP ; familial adenomatous polyposis ; HGMD ; Human Gene Mutation Database

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Rudolf Repak ; MD¹ ; Darina Kohoutova ; MD ; PhD¹ ; ² ; ; Miroslav Podhola ; MD ; PhD³ ; Stanislav Rejchrt ; Prof ; MD ; PhD¹ ; Marek Minarik ; Dr ; PhD⁴ ; ⁵ ; Lucie Benesova ; Dr ; PhD⁴ ; Michal Lesko ; MD ; PhD⁶ ; Jan Bures ; Prof ; MD ; PhD ; FCMA¹

关键词：FAP ; familial adenomatous polyposis ; FIGC ; familial intestinal gastric cancer ; GAPPS ; gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach ; HDGC ; hereditary diffuse gastric cancer ; NGS ; next-generation sequencing ; PCR ; polymerase chain reaction ; PPI ; proton pump inhibitor ; YY1 ; Ying Yang 1

刊名：Gastrointestinal Endoscopy

出版年：2016

作者：Amy L. Masson^a ; ^b ; Bente A. Talseth-Palmer^a ; ^b ; Tiffany-Jane Evans^a ; ^b ; Patrick McElduff^c ; ^d ; Allan D. Spigelman^e ; ^f ; ^g ; Garry N. Hannan^h ; Rodney J. Scott^a ; ^b ; ⁱ ; ^{Rodney.Scott@newcastle.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ALL ; acute lymphoblastic leukaemia ; BH ; Bengamini and Hochberg ; CHAS ; Chromosome Analysis Suite ; CN ; copy number ; CNV ; copy number variation ; COSMIC ; Catalogue of Somatic Mutations in Cancer ; CRC ; colorectal cancer ; DGV ; Database of genomic variants ; DNA ; deoxyribose nucleic acid ; FAP ; familial adenomatous polyposis ; HMDD ; human microRNA disease database ; Kb ; kilobase ; KEGG ; Kyoto Encyclopaedia of Genes and Genomes ; lncRNA ; link RNA ; LOH ; loss of heterozygosity ; mapd ; median absolute pairwise di

刊名：Meta Gene

出版年：2016

作者：N. Guignard ; C. Cartier ; L. Crampette ; M. Akkari ; ^{mohamed.akkari.orl@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Gardner's syndrome ; Familial adenomatous polyposis ; APC gene mutation ; Fibromatous tumour of the parotid ; Parotidectomy

刊名：European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases

出版年：2016

作者：David F. Schaeffer ; MD^a ; ^b ; ^{david.schaeffer@vch.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joanna C. Walsh ; MB ; BCh^a ; Andrea D. Tyler ; PhD^c ; ^d ; Ofer Ben-Bassat ; MD^c ; ^d ; Mark S. Silverberg ; MD^c ; ^d ; Robert H. Riddell ; MBBS^a ; ^d ; Richard Kirsch ; MBChB ; PhD^a

关键词：Intraepithelial lymphocytosis ; Ileal pouch&ndash ; anal anastomoses ; IPAA ; Celiac disease ; Ulcerative colitis ; Familial adenomatous polyposis

刊名：Human Pathology

出版年：2016

作者：Giovanni Ponti^a ; ; Aldo Tomasi^b ; Marco Manfredini^a ; Giovanni Pellacani^a

关键词：HNPCC ; Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer ; MTS ; Muir&ndash ; Torre Syndrome ; MEN ; Multiple Endocrine Neoplasia ; FAP ; Familial Adenomatous Polyposis ; BCC ; Basal Cell Carcinoma

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Charlotte Grö ; schel^a ; Abhishek Aggarwal^a ; Samawansha Tennakoon^a ; Julia Hö ; baus^a ; Maximilian Prinz-Wohlgenannt^a ; Brigitte Marian^b ; Petra Heffeter^b ; ^c ; Walter Berger^b ; ^c ; Enikő Ká ; llay^a ; ^{enikoe.kallay@meduniwien.ac.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CRC ; colorectal cancer ; APC ; adenomatous polyposis coli ; 1 ; 25-D3 ; 1 ; 25-dihydroxyvitamin D3 ; CYP24A1 ; 1 ; 25-D3 24-hydroxylase ; 25(OH)2D3 ; 25-dihydroxyvitamin D3 ; TCF ; T-cell factor ; FAP ; familial adenomatous polyposis ; LGR5 ; leucine-rich G-protein coupled receptor 5 ; VDR ; vitamin D receptor

刊名：Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2016

作者：Christopher D. Heinen ; ^{cheinen@uchc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LS ; Lynch syndrome ; CRC ; colorectal cancer ; HNPCC ; hereditary non-polyposis colon cancer ; MMR ; mismatch repair ; FAP ; familial adenomatous polyposis ; CFS ; cancer family syndrome ; MSI ; microsatellite instability ; IDL ; insertion/deletion loop ; MSH2 ; human mutS homolog 2 ; MLH1 ; human mutL homolog 1 ; MSH6 ; human mutS homolog 6 ; PMS2 ; post meiotic segregation increased 2 ; IHC ; immunohistochemistry ; VUS ; variants of uncertain significance ; MNNG ; N-methyl-N&rsquo ; -nitro-N-nitrosoguanidine ; MeG ; O6-methy

刊名：DNA Repair

出版年：2016

作者：Cecilia Williams^a ; ^b ; ^c ; ^{Cecilia.Williams@scilifelab.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alfredo DiLeo^d ; Yaron Niv^e ; Jan-Å ; ke Gustafsson^a ; ^c

关键词：CRC ; colorectal cancer ; ER ; estrogen receptor ; CIMP ; CpG island methylator phenotype ; FAP ; familial adenomatous polyposis ; IBD ; inflammatory bowel disease ; RR ; relative risk ; OR ; odds ratios

刊名：Cancer Letters

出版年：2016