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CNKI学位论文(1)
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条
1.
Mutations in SLC30A10 Cause Parkinsonism and Dystonia with Hypermanganesemia, Polycythemia, and Chronic Liver Disease
作者:
Marialuisa Quadri
1
;
Antonio Federico
2
;
Tianna Zhao
1
;
Guido
;
J. Breedveld
1
;
Carla Battisti
2
;
Cathé
;
rine Delnooz
3
;
Lies-Anne Severijnen
1
;
Lara Di
;
Toro
;
Mammarella
2
;
Andrea Mignarri
2
;
Lucia Monti
4
;
Antioco Sanna
4
;
Peng Lu
5
;
Francesca
Punzo
1
;
6
;
Giovanni Cossu
7
;
Rob Willemsen
1
;
Fabrizio Rasi
8
;
Ben
;
A. Oostra
1
;
Bart
;
P. van
;
de
;
Warrenburg
3
;
Vincenzo Bonifati
1
;
v.bonifati@erasmusmc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Mutations in the 5′ UTR of ANKRD26, the Ankirin Repeat Domain 26 Gene, Cause an Autosomal-Dominant Form of Inherited Thrombocytopenia, THC2
作者:
Tommaso Pippucci
1
;
Anna Savoia
2
;
3
;
Silverio Perrotta
4
;
Nú
;
ria Pujol-Moix
5
;
Patrizia Noris
6
;
Giovanni Castegnaro
1
;
Alessandro Pecci
6
;
Chiara Gnan
2
;
Francesca
Punzo
4
;
7
;
Caterina Marconi
1
;
Samuele Gherardi
8
;
Giuseppe Loffredo
9
;
Daniela De Rocco
3
;
Saverio Scianguetta
4
;
Serena Barozzi
6
;
Pamela Magini
1
;
Valeria Bozzi
6
;
Luca Dezzani
6
;
Mariateresa Di Stazio
2
;
Marcella Ferraro
4
;
Giovanni Perini
8
;
Marco Seri
1
;
marco.seri@unibo.it
;
Carlo L. Balduini
6
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
1
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作者(2)
按出版年细分(2)
2012年(1)
2011年(1)
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