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1.
Novel point mutations in survival motor neuron 1
g
ene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients
作者:
Maria J臋drzejowska
a
;
mjedrzejowska@imdik.pan.pl" class="auth_mail
;
Monika
G
os
b
;
Janusz
G
. Zimowski
c
;
Anna
Koster
a-Pruszczyk
d
;
Barbara Ryniewicz
d
;
Irena Hausmanowa-Petrusewicz
a
关键词:
Point mutation
;
SMN1
;
SMN2
;
Spinal muscular atrophy
;
SMA
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:July 2014
2.
G
.P.96 The point mutations spectrum of survival motor neuron
g
ene 1 (SMN1) in Polish SMA patients lackin
g
a homozy
g
ous SMN1 deletion
作者:
M. Jedrzejowska
;
M.
G
os
;
J. Zimowski
;
A.
Koster
a-Pruszczyk
;
B. Ryniewicz
;
I. Hausmanowa-Petrusewicz
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
1
按出版年细分(2)
2027年及以后(1)
2012年(1)
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