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CNKI学位论文(512)
CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(106)
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条
1.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin
Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin
Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin
Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin
Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
A
arno
ud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Efficacité et sécurité de l’ocrelizumab chez les patients atteints de sclérose en plaques primaire progressive : résultats d’ORATORIO, étude de phase III, en double-insu, contrôlée par placebo
作者:
Jé
;
rô
;
me De Seze
1
;
jerome.de.seze@chru-strasbourg.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Douglas
Arno
ld
2
;
Gavin
Giovannoni
3
;
Xavier Montalban
4
;
Annette Sauter
5
;
Peter Chin
6
;
Jerry Wolinsky
7
关键词:
SEP-PP
;
É
;
tude ORATORIO
;
Ocrelizumab
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
4.
Whole-exome sequencing in the investigation of retinal dystrophy
作者:
Sarah Hull
;
FRCOphth
a
;
b
;
s.hull@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gavin
Arno
;
PhD
a
;
b
;
Nicholas Owen
;
DPhil
a
;
Vincent Plagnol
;
PhD
a
;
Anthony Robson
;
PhD
a
;
b
;
Prof Michel Michaelides
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Graham Holder
;
PhD
a
;
b
;
Prof Andrew Webster
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Anthony Moore
;
FRCOphth
a
;
b
;
c
刊名:The Lancet
出版年:2016
5.
Mutations in CACNA2D4 Cause Distinctive Retinal Dysfunction in Humans
作者:
Rola Ba-Abbad
;
MD
1
;
2
;
Gavin
Arno
;
PhD
1
;
2
;
Keren Carss
;
PhD
3
;
4
;
Kathleen Stirrups
;
PhD
3
;
4
;
Christopher J. Penkett
;
PhD
3
;
4
;
Anthony T. Moore
;
MD
1
;
2
;
5
;
Michel Michaelides
;
MD
1
;
2
;
F. Lucy Raymond
;
MA
;
DPhil
4
;
6
;
Andrew R. Webster
;
MD
1
;
2
;
Graham E. Holder
;
PhD
1
;
2
;
graham.holder@moorfields.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
6.
Biallelic Variants in TTLL5, Encoding a Tubulin Glutamylase, Cause Retinal Dystrophy
作者:
Panagiotis I. Sergouniotis
1
;
2
;
Christina Chakarova
1
;
Cian Murphy
3
;
Mirjana Becker
4
;
Eva Lenassi
1
;
2
;
Gavin
Arno
1
;
Monkol Lek
5
;
6
;
Daniel G. MacArthur
5
;
6
;
UCL-Exomes Consortium
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
7.
Alemtuzumab versus interferon beta 1a as first-line treatment for patients with relapsing-remitting multiple sclerosis: a randomised controlled phase 3 trial
作者:
Prof Jeffrey A Cohen
;
MD
a
;
&dagger
;
;
cohenj@ccf.org
;
Alasdair J Coles
;
PhD
c
;
&dagger
;
;
Prof Douglas L
Arno
ld
;
MD
d
;
Prof Christian Confavreux
;
MD
e
;
Edward J Fox
;
MD
f
;
Prof Hans-Peter Hartung
;
FRCP
g
;
Prof Eva Havrdova
;
MD
h
;
Prof Krzysztof W Selmaj
;
MD
i
;
Prof Howard L Weiner
;
MD
j
;
Elizabeth Fisher
;
PhD
b
;
Vesna V Brinar
;
MD
k
;
Prof
Gavin
Giovannoni
;
PhD
l
;
Miroslav Stojanovic
;
MD
m
;
Bella I Ertik
;
MD
n
;
Stephen L Lake
;
ScD
n
;
David H Margolin
;
MD
n
;
Michael A Panzara
;
MD
n
;
Prof D Alastair S Compston
;
FRCP
c
;
for the CARE-MS I investigators
&Dagger
;
刊名:The Lancet
出版年:2012
8.
Placental infection with
Chlamydia pneumoniae
and intrauterine growth restriction
作者:
Baboonian
;
Christina
;
Smith
;
David A.
;
Shapland
;
David
;
Arno
;
Gavin
;
Zal
;
Behnam
;
Akiyu
;
Julius
;
et. al.
关键词:
Atherosclerosis
;
Infection/inflammation
;
Congenital defects
;
Coronary circulation
;
Coronary disease
刊名:Cardiovascular Research
出版年:2003
9.
Montelukast pharmacokinetics in cystic fibrosis
作者:
Gavin
R. Graff
;
Allan Weber
;
Deon Wessler-Starman
;
Arno
ld L. Smith
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2003
10.
Plasticity in the Rat Spinal Cord Seen in Response to Lesions to the Motor Cortex during Development but Not to Lesions in Maturity
作者:
Gibson
;
Claire L.
;
Arno
tt
;
Gordon A.
;
Clowry
;
Gavin
J.
刊名:Experimental Neurology
出版年:2000
1
2
按检索点细分(11)
作者(11)
按出版年细分(11)
2017年(2)
2016年(3)
2012年(1)
2003年(2)
2000年(1)
2000年及以前(2)
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