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39,018
条
1.
Whole-
Genome
Sequencing
in Healthy People
作者:
Noralane M. Lindor
;
MD
a
;
nlindor@mayo.edu
;
Stephen N. Thibodeau
;
PhD
b
;
Wylie Burke
;
MD
;
PhD
c
关键词:
ACMGG
;
American College of Medical Genetics and Genomics
;
EMR
;
electronic medical record
;
GWAS
;
genome
-wide association study
;
HGP
;
Human
Genome
Project
;
SNP
;
single-nucleotide polymorphism
;
WES
;
whole-exome
sequencing
;
WGS
;
whole-
genome
sequencing
;
VUS
;
variant of unknown significance
刊名:Mayo Clinic Proceedings
出版年:2017
2.
Whole
genome
sequencing
discriminates hepatocellular carcinoma with intrahepatic metastasis from multi-centric tumors
作者:
Mayuko Furuta
1
;
Masaki Ueno
2
;
Akihiro Fujimoto
1
;
Shinya Hayami
2
;
Satoru Yasukawa
3
;
Fumiyoshi Kojima
4
;
Koji Arihiro
5
;
Yoshiiku Kawakami
6
;
Christopher P. Wardell
1
;
Yuichi Shiraishi
7
;
Hiroko Tanaka
7
;
Kaoru Nakano
1
;
Kazuhiro Maejima
1
;
Aya Sasaki-Oku
1
;
Naoki Tokunaga
1
;
Keith A. Boroevich
8
;
Tetsuo Abe
8
;
Hiroshi Aikata
6
;
Hideki Ohdan
9
;
Kunihito Gotoh
10
;
Michiaki Kubo
11
;
Tatsuhiko Tsunoda
8
;
12
;
Satoru Miyano
7
;
Kazuaki Chayama
6
;
Hiroki Yamaue
2
;
yamaue-h@wakayama-med.ac.jp
;
Hidewaki Nakagawa
1
;
hidewaki@ims.u-tookoyo.ac.jp
关键词:
Liver cancer
;
Somatic SNVs
;
Multi-centric occurrence
;
Intrahepatic metastasis
;
Whole
genome
sequencing
;
Hepatocellular Carcinoma
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
3.
Sequencing
and comparative analyses of Aegilops tauschii chromosome arm 3DS reveal rapid evolution of Triticeae
genome
s
作者:
Jingzhong Xie
a
;
1
;
Naxin Huo
b
;
c
;
1
;
Shenghui Zhou
a
;
1
;
Yi Wang
b
;
1
;
Guanghao Guo
a
;
Karin R. Deal
c
;
Shuhong Ouyang
a
;
Yong Liang
a
;
Zhenzhong Wang
a
;
Lichan Xiao
c
;
Tingting Zhu
c
;
Tiezhu Hu
b
;
Vijay Tiwari
d
;
Jianwei Zhang
e
;
Hongxia Li
b
;
Zhongfu Ni
a
;
Yingyin Yao
a
;
Huiru Peng
a
;
Shengli Zhang
b
;
Olin D. Anderson
b
;
Patrick E. McGuire
c
;
Jan Dvorak
c
;
jdvorak@ucdavis.edu
;
Ming-Cheng Luo
c
;
mcluo@ucdavis.edu
;
Zhiyong Liu
a
;
zyliu@genetics.ac.cn
;
Yong Q. Gu
b
;
yong.gu@ars.usda.gov
;
Qixin Sun
a
;
qxsun@cau.edu.cn
关键词:
Aegilops tauschii
;
Genome
sequencing
;
Sequence assembly
;
Comparative genomics
;
Grass evolution
刊名:Journal of Genetics and Genomics
出版年:2017
4.
Highly heterogeneous genomic landscape of uterine leiomyomas by whole exome
sequencing
and
genome
-wide arrays
作者:
Svetlana A. Yatsenko
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Priya Mittal
;
Ph.D.
c
;
d
;
e
;
Michelle A. Wood-Trageser
;
Ph.D.
f
;
Mirka W. Jones
;
M.D.
b
;
Urvashi Surti
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
Robert P. Edwards
;
M.D.
a
;
d
;
Anil K. Sood
;
M.D.
g
;
Aleksandar Rajkovic
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
rajkovic@upmc.edu
关键词:
Uterine leiomyoma
;
uterine leiomyosarcoma
;
MED12 mutation negative
;
whole exome
sequencing
;
whole
genome
copy number analysis
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
5.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-
Genome
Sequencing
to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-
genome
sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation
Sequencing
Panels
作者:
Christopher J. Klein
;
MD
a
;
klein.christopher@mayo.edu
;
Tatiana M. Foroud
;
PhD
b
关键词:
ACMG
;
American College of Medical Genetics and Genomics
;
bp
;
base pair
;
CNV
;
copy number variation
;
HGMD
;
Human Gene Mutation Database
;
NGS
;
next-generation
sequencing
;
OMIM
;
Online Mendelian Inheritance in Man
;
WES
;
whole-exome
sequencing
;
WGS
;
whole-
genome
sequencing
刊名:Mayo Clinic Proceedings
出版年:2017
7.
Small RNA deep
sequencing
reveals full-length
genome
of Citrus yellow vein clearing virus in Chongqing, China
作者:
Yun-qi YU
a
;
b
;
yyqsniper@163.com
;
Qiong WU
a
;
b
;
Hua-nan SU
c
;
Xue-feng WANG
b
;
Meng-ji CAO
b
;
caomengji@cric.cn
;
Chang-yong ZHOU
b
;
zhoucy@cric.cn
关键词:
citrus
;
Citrus yellow vein clearing virus (CYVCV)
;
small RNA deep
sequencing
刊名:Journal of Integrative Agriculture
出版年:2017
8.
Current status of
genome
sequencing
and its applications in aquaculture
作者:
G.H. Yue
;
genhua@tll.org.sg
;
L. Wang
关键词:
Fish
;
Genome
;
GWAS
;
NGS
;
SNP
刊名:Aquaculture
出版年:2017
9.
Comparative analysis of whole
genome
sequencing
-based telomere length measurement techniques
作者:
Michael Lee
a
;
Christine E. Napier
b
;
Sile F. Yang
a
;
Jonathan W. Arthur
c
;
Roger R. Reddel
b
;
Hilda A. Pickett
a
;
hpickett@cmri.org.au
关键词:
TRF
;
terminal restriction fragment
;
WGS
;
whole
genome
sequencing
;
q
;
quantitative
;
BAM
;
Binary sequence Alignment/Map
刊名:Methods
出版年:2017
10.
The role of whole
genome
sequencing
in antimicrobial susceptibility testing of bacteria: report from the EUCAST Subcommittee
作者:
M.J. Ellington
1
;
&dagger
;
;
O. Ekelund
2
;
&dagger
;
;
F.M. Aarestrup
3
;
R. Canton
4
;
M. Doumith
1
;
C. Giske
5
;
H. Grundman
6
;
H. Hasman
7
;
M.T.G. Holden
8
;
K.L. Hopkins
1
;
J. Iredell
9
;
G. Kahlmeter
2
;
C.U. Kö
;
ser
10
;
A. MacGowan
11
;
D. Mevius
12
;
13
;
M. Mulvey
14
;
T. Naas
15
;
T. Peto
16
;
J.-M. Rolain
17
;
Ø
;
. Samuelsen
18
;
N. Woodford
1
;
neil.woodford@phe.gov.uk
关键词:
Antimicrobial resistance
;
Next generation
sequencing
;
ECOFF
;
Epidemiological cut-off values
刊名:Clinical Microbiology and Infection
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(5381)
题名(459)
作者(2)
关键词(633)
文摘(4448)
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