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1.
Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
作者:
Alexander G. Marneros
1
;
18
;
Anita E. Beck
2
;
18
;
Emily H. Turner
3
;
18
;
Margaret J. McMillin
2
;
Matthew J. Edwards
4
;
Michael Field
5
;
Nara Lygia de Macena Sobreira
6
;
Ana Beatriz A. Perez
7
;
Jose A.R. Fortes
8
;
Anne K. Lampe
9
;
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
10
;
11
;
Christopher T. Gordon
12
;
13
;
Ghislaine
Plessis
14
;
Martine Le Merrer
14
;
Jeanne Amiel
14
;
Ernst Reichenberger
15
;
Kathryn M. Shively
2
;
Felecia Cerrato
16
;
Brian I. Labow
16
;
Holly K. Tabor
17
;
Joshua D. Smith
3
;
Jay Shendure
3
;
Deborah A. Nickerson
3
;
Michael J. Bamshad
2
;
3
;
mbamshad@uw.edu
;
the University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
ALDH1A3 Mutations Cause Recessive Anophthalmia and Microphthalmia
作者:
Lucas Fares-Taie
1
;
15
;
Sylvie Gerber
1
;
15
;
Nicolas Chassaing
2
;
3
;
15
;
Jill Clayton-Smith
4
;
Sylvain Hanein
1
;
Eduardo Silva
5
;
Margaux Serey
1
;
Valé
;
rie Serre
1
;
6
;
Xavier Gé
;
rard
1
;
Clarisse Baumann
7
;
Ghislaine
Plessis
8
;
Bé
;
né
;
dicte Demeer
9
;
Lionel Bré
;
tillon
10
;
Christine Bole
11
;
Patrick Nitschke
12
;
Arnold Munnich
1
;
Stanislas Lyonnet
1
;
Patrick Calvas
2
;
3
;
Josseline Kaplan
1
;
josseline.kaplan@inserm.fr
;
Nicola Ragge
13
;
14
;
Jean-Michel Rozet
1
;
jean-michel.rozet@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature
作者:
Kerstin Becker
;
Nataliya Di Donato
;
Muriel Holder-Espinasse
;
Joris Andrieux
;
Jean-Marie Cuisset
;
Louis Vall¨¦e
;
Ghislaine
Plessis
;
Nolwenn Jean
;
Bruno Delobel
;
Ann-Charlotte Thuresson
;
G?ran Anner¨¦n
;
Kirstine Ravn
;
Zeynep T¨¹mer
;
Sigrid Tinschert
;
Evelin Schrock
;
Aia Elise J?nch
;
Karl Hackmann
关键词:
6q14 microdeletion syndrome
;
Intellectual disability
;
Mental retardation
;
Array CGH
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
4.
Cryptic genomic imbalances in de novo
作者:
Caroline Schluth-Bolard
;
Bruno Delobel
;
Damien Sanlaville
;
Odile Boute
;
Jean-Marie Cuisset
;
Sylvie Sukno
;
Audrey Labalme
;
Bé
;
né
;
dicte Duban-Bedu
;
Ghislaine
Plessis
;
Sylvie Jaillard
;
Christè
;
le Dubourg
;
Catherine Henry
;
Josette Lucas
;
Sylvie Odent
;
Laurent Pasquier
;
Henri Copin
;
Philippe
关键词:
Array CGH
;
Apparently balanced translocations
;
Abnormal phenotype
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2009
5.
La leucémie aiguë peu différenciée (MO) aspects hématologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques, incidence pronostique: Expérience au chu de caen
作者:
Sophie Bustanya
;
Michè
;
le Malet
;
Vé
;
ronique Salaun
;
Dina Naguib
;
Ghislaine
Plessis
;
Xavier Troussard
关键词:
Leucé
;
mie aiguië
;
myé
;
loï
;
de peu diffé
;
rencié
;
e - LAMO - é
;
tude ré
;
trospective - facteurs pronostics.
刊名:Revue Francophone des Laboratoires
出版年:2007
6.
Chromosome imbalances in oligodendroglial tumors detected by comparative genomic hybridization
作者:
Bourdon
;
Violaine
;
Plessis
;
Ghislaine
;
Chapon
;
Franç
;
oise
;
Guarnieri
;
José
;
et. al.
刊名:Annales de Genetique
出版年:2004
7.
Intra-species chromosome-length polymorphism in Geotrichum candidum revealed by pulsed field gel electrophoresis
作者:
Gente
;
Sté
;
phanie
;
Desmasures
;
Nathalie
;
Jacopin
;
Cyril
;
Plessis
;
Ghislaine
;
Beliard
;
Martine
;
et. al.
关键词:
Genetic diversity
;
Geotrichum candidum
;
Karyotype
;
PFGE
刊名:International Journal of Food Microbiology
出版年:2002
1
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