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条
1.
Two new SCL20A2 mutations identified in two southern Italy families with primary familial brain calcification
作者:
Sara Scannapieco
1
;
Monica Gagliardi
2
;
Grazia
Annesi
2
;
Maurizio Morelli
1
;
Grazia
Iannello
2
;
Giuseppe Nicoletti
2
;
Antonio Gambardella
1
;
Aldo Quattrone
1
刊名:Parkinsonism & Related Disorders
出版年:2016
2.
The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants
作者:
Michael G. Heckman
;
Alexis Elbaz
;
Alex
;
ra I. Soto-Ortolaza
;
Daniel J. Serie
;
Jan O. Aasly
;
Grazia
Annesi
;
Georg Auburger
;
Justin A. Bacon
;
Magdalena Boczarska-Jedynak
;
Maria Bozi
;
Laura Brighina
;
Marie-Christine Chartier-Harlin
;
Efthimios Dardiotis
;
Alain Dest¨¦e
;
Carlo Ferrarese
;
Aless
;
ro Ferraris
;
Brian Fiske
;
Suzana Gispert
;
Georgios M. Hadjigeorgiou
;
Nobutaka Hattori
;
et al.
关键词:
Parkinson's disease
;
LRRK2
;
SNCA
;
MAPT
;
Interaction
;
Genetics
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2014
3.
Mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism
作者:
Vittorio Scornaienchi
;
Donatella Civitelli
;
Elvira V. De Marco
;
v.demarco@isn.cnr.it
;
Grazia
Annesi
;
Patrizia Tarantino
;
Francesca E. Rocca
;
Valentina Greco
;
Giovanni Provenzano
;
Ferdinanda
Annesi
关键词:
PINK1
;
Early-onset Parkinson&rsquo
;
s disease
;
Late-onset Parkinson&rsquo
;
s disease
刊名:Parkinsonism and Related Disorders
出版年:2012
4.
Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case¨Ccontrol study
作者:
Owen A
;
Ross DrPhD
a
;
;
ross.owen@mayo.edu
;
Alexandra I
;
Soto-Ortolaza BSc
a
;
Michael G
;
Heckman MS
b
;
Jan O
;
Aasly ProfMD
d
;
Nadine
;
Abahuni MD
e
;
Grazia
;
Annesi
ProfPhD
f
;
Justin A
;
Bacon BSc
a
;
Soraya
;
Bardien PhD
g
;
Maria
;
Bozi MD
i
;
Alexis
;
Brice ProfMD
j
;
;
k
;
;
l
;
;
m
;
Laura
;
Brighina MD
n
;
Christine
;
Van Broeckhoven ProfPhD
o
;
;
p
;
Jonathan
;
Carr ProfMD
h
;
Marie-Christine
;
Chartier-Harlin ProfMD
q
;
;
r
;
Efthimios
;
Dardiotis MD
s
;
;
t
;
Dennis W
;
Dickson ProfMD
a
;
Nancy N
;
Diehl BS
b
;
Alexis
;
Elbaz ProfMD
u
;
;
v
;
Carlo
;
Ferrarese ProfMD
n
;
Alessandro
;
Ferraris MD
w
;
Brian
;
Fiske PhD
x
;
J Mark
;
Gibson ProfMD
y
;
;
&Dagger
;
;
Rachel
;
Gibson PhD
z
;
Georgios M
;
Hadjigeorgiou MD
s
;
;
t
;
Nobutaka
;
Hattori ProfMD
aa
;
John PA
;
Ioannidis ProfMD
ab
;
;
ac
;
Barbara
;
Jasinska-Myga MD
ad
;
Beom S
;
Jeon ProfMD
ae
;
Yun Joong
;
Kim ProfMD
ag
;
Christine
;
Klein ProfMD
ah
;
Rejko
;
Kruger MD
ai
;
Elli
;
Kyratzi MD
aj
;
Suzanne
;
Lesage PhD
j
;
;
k
;
;
l
;
Chin-Hsien
;
Lin MD
ak
;
Timothy
;
Lynch ProfFRCPI
al
;
Demetrius M
;
Maraganore ProfMD
am
;
George D
;
Mellick PhD
an
;
Eugé
;
nie
;
Mutez MD
q
;
;
r
;
;
ao
;
Christer
;
Nilsson ProfPhD
ap
;
Grzegorz
;
Opala ProfMD
ad
;
Sung Sup
;
Park ProfMD
af
;
Andreas
;
Puschmann MD
ap
;
;
aq
;
Aldo
;
Quattrone ProfMD
ar
;
Manu
;
Sharma PhD
ai
;
Peter A
;
Silburn ProfPhD
as
;
Young Ho
;
Sohn ProfMD
at
;
Leonidas
;
Stefanis MD
aj
;
Vera
;
Tadic MD
ah
;
Jessie
;
Theuns PhD
o
;
;
p
;
Hiroyuki
;
Tomiyama MD
aa
;
Ryan J
;
Uitti ProfMD
c
;
Enza Maria
;
Valente ProfMD
w
;
Simone
;
van de Loo PhD
e
;
Demetrios K
;
Vassilatis PhD
aj
;
Carles
;
Vilariñ
;
o-Gü
;
ell PhD
au
;
Linda R
;
White ProfPhD
av
;
Karin
;
Wirdefeldt MD
aw
;
Zbigniew K
;
Wszolek ProfMD
c
;
Ruey-Meei
;
Wu ProfMD
ax
;
Matthew J
;
Farrer ProfPhD
a
;
;
au
;
on behalf of the Genetic Epidemiology Of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium
刊名:Lancet Neurology
出版年:2011
5.
Author’s reply to the comment of Sironi et al. on “Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to Parkinsonism”
作者:
Patrizia Tarantino
;
Donatella Civitelli
;
Ferdin
;
a
Annesi
;
Elvira V. De Marco
;
Francesca E. Rocca
;
Pierfrancesco Pugliese
;
Giuseppe Nicoletti
;
Sara Carrideo
;
Giovanni Provenzano
;
Grazia
Annesi
;
Aldo Qu
关键词:
Parkinson’
;
s disease
;
DJ-1
gene
;
Promoter region
;
Splice site
刊名:Parkinsonism and Related Disorders
出版年:2010
6.
Compound heterozygosity in DJ-1
作者:
Patrizia Tarantino
;
Donatella Civitelli
;
Ferdin
;
a
Annesi
;
Elvira V. De Marco
;
Francesca E. Rocca
;
Pierfrancesco Pugliese
;
Giuseppe Nicoletti
;
Sara Carrideo
;
Giovanni Provenzano
;
Grazia
Annesi
;
Aldo Qu
关键词:
Parkinson's disease
;
DJ-1
gene
;
Promoter region
;
Splice site
刊名:Parkinsonism and Related Disorders
出版年:2009
7.
Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease
作者:
Giovanni Savettieri
;
Grazia
Annesi
;
Donatella Civitelli
;
Innocenza Claudia Cirò
;
C
;
iano
;
Giuseppe Salemi
;
Paolo Ragonese
;
Ferdin
;
a
Annesi
;
Patrizia Tarantino
;
Valeria Terruso
;
Marco D'Amelio
;
Aldo
关键词:
Parkinson's disease
;
Familial forms
;
PINK1
;
Genotype–
;
phenotype correlation
刊名:Parkinsonism and Related Disorders
出版年:2008
8.
Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
作者:
Elvira V. De Marco
;
Antonio Gambardella
;
Ferdin
;
a
Annesi
;
Angelo Labate
;
Sara Carrideo
;
Paola Forabosco
;
Donatella Civitelli
;
Innocenza C. Cirò
;
C
;
iano
;
Patrizia Tarantino
;
Grazia
Annesi
;
et a
关键词:
Nocturnal frontal lobe epilepsy
;
Genetics
;
Nicotinic receptors
刊名:Epilepsy Research
出版年:2007
9.
Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson's disease: a large-scale international study
作者:
Alexis Elbaz
;
Lorene M Nelson
;
Haydeh Payami
;
John PA Ioannidis
;
Brian K Fiske
;
Grazia
Annesi
;
Andrea Carmine Belin
;
Stewart A Factor
;
Carlo Ferrarese
;
Georgios M Hadjigeorgiou
et al.
刊名:Lancet Neurology
出版年:2006
10.
FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinsons disease
作者:
Annesi
;
Grazia
;
Nicoletti
;
Giuseppe
;
Tarantino
;
Patrizia
;
Cutuli
;
Nunzio
;
Annesi
;
Ferdinanda
;
et. al.
关键词:
Parkinson
;
s disease
;
FRAXE
;
Intermediate alleles
刊名:Neuroscience Letters
出版年:2004
1
2
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