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1.
Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study
作者:
Dr Christel Depienne
;
PhD
a
;
b
;
c
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g
;
*
;
christel.depienne@upmc.fr
;
Marianna Bugiani
;
MD
h
;
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;
*
;
Cé
;
line Dupuits
;
MSc
c
;
Prof Damien Galanaud
;
MD
d
;
g
;
Valé
;
rie Touitou
e
;
Nienke Postma
i
;
Carola van Berkel
i
;
Emiel Polder
i
;
Eleonore Tollard
;
MD
j
;
Fré
;
dé
;
ric Darios
;
PhD
a
;
g
;
Prof Alexis Brice
;
MD
a
;
b
;
g
;
Prof Christine E de Die-Smulders
;
MD
k
;
Prof Johannes S Vles
;
MD
l
;
Adeline Vanderver
;
MD
m
;
Graziella
Uziel
;
MD
n
;
Prof Cengiz Yalcinkaya
;
MD
o
;
Suzanna G Frints
;
MD
k
;
Vera M Kalscheuer
;
PhD
p
;
Jan Klooster
;
MSc
q
;
Prof Maarten Kamermans
;
PhD
q
;
r
;
Truus EM Abbink
;
PhD
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;
Nicole I Wolf
;
MD
i
;
Fré
;
dé
;
ric Sedel
;
MD
c
;
f
;
g
;
&dagger
;
;
Prof Marjo S van der Knaap
;
MD
i
;
&dagger
;
;
ms.vanderknaap@vumc.nl
刊名:Lancet Neurology
出版年:2013
2.
Severe X-Linked Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with a Mutation in Apoptosis-Inducing Factor
作者:
Daniele Ghezzi
;
Irina Sevrioukova
;
Federica Invernizzi
;
Costanza Lamperti
;
Marina Mora
;
Pio D'Adamo
;
Francesca Novara
;
Orsetta Zuffardi
;
Graziella
Uziel
;
Massimo Zeviani
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
3.
Glucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17
作者:
Rossella Parini
;
Francesca Furlan
;
Luigi Notarangelo
;
Antonella Spinazzola
;
Graziella
Uziel
;
Pietro Strisciuglio
;
Daniela Concolino
;
Carlo Corbetta
;
Gabriella Nebbia
;
Francesca Menni
;
Giorgio Rossi
;
M
关键词:
MPV17
;
Mitochondrial diseases
;
Mitochondrial DNA depletion
;
Glucose metabolism
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2009
4.
Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy
作者:
Lucia Valente
;
Daniela Piga
;
Eleonora Lamantea
;
Franco Carrara
;
Graziella
Uziel
;
Paola Cudia
;
Anna Zani
;
Laura Farina
;
Lucia Mor
i ;
Marina Mora
;
Antonella Spinazzola
;
Massimo Zeviani
;
Valeria Tiranti
关键词:
Mitochondrial DNA
;
Respiratory chain complex deficiency
;
mtDNA Sequence analysis
;
mtDNA mutation
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Bioenergetics
出版年:2009
5.
52. Long term outcome of haematopoietic stem cell transplantation (HCT) in 11 Hurler patients (MPS IH)
作者:
Francesca Furlan
;
Attilio Rovelli
;
Paola Corti
;
Graziella
Uziel
;
Pierluigi Russo
;
Erik Sganzerla
;
Alessio Gamba
;
Elena Piozzi
;
Maurizio De Pellegrin
;
Rossella Parini
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2010
6.
Effects of riboflavin in children with complex II deficiency
作者:
Marianna Bugiani
;
Eleonora Lamantea
;
Federica Invernizzi
;
Isabella Moroni
;
Alberto Bizzi
;
Massimo Zeviani and
Graziella
Uziel
关键词:
Mitochondrial disorders
;
Complex II deficiency
;
Leukoencephalopathy
;
Riboflavin
刊名:Brain and Development
出版年:2006
7.
Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: A national retrospective survey
作者:
Carlo Dionisi-Vici
;
Cristiano Rizzo
;
Alberto B. Burlina
;
Ubaldo Caruso
;
Gaetano Sabetta
;
Graziella
Uziel
;
Damiano Abeni
;
the Italian Metabolic Network Contributing Investigators
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2002
8.
Neuromuscular syndrome associated with the 3291T→C mutation of mitochondrial DNA: a second case
作者:
Uziel
;
Graziella
;
Carrara
;
Franco
;
Granata
;
Tiziana
;
Lamantea
;
Eleonora
;
Mora
;
Marina
;
Zeviani
;
Massimo
关键词:
Neuromuscular syndrome
;
3291T&rarr
C ;
mtDNA mutation
;
Myopathy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2000
9.
Two novel frameshift mutations in the adrenoleukodystrophy gene in Italian patients
作者:
Gomez-Lira
;
Macarena
;
Perusi
;
Chiara
;
Mottes
;
Monica
;
Pignatti
;
Pier Franco
;
Uziel
;
Graziella
;
et. al.
关键词:
Phenotype-genotype
;
Frameshift mutations
;
ALD
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:1999
10.
Mutations of SURF-1 in Leigh Disease Associated with Cytochrome c Oxidase Deficiency
作者:
Valeria Tiranti
;
Konstanze Hoertnagel
;
Rosalba Carrozzo
;
Claudia Galimberti
;
Monica Munaro
;
Matteo Granatiero
;
Leopoldo Zelante
;
Paolo Gasparini
;
Rosalia Marzella
;
Mariano Rocchi
;
M. Pilar Bayona-Bafaluy
;
Josè
;
-Antonio Enriquez
;
Graziella
Uziel
;
Enrico Bertini
;
Carlo Dionisi-Vici
;
Brunella Franc
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1998
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2
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