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1.Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V

作者：Rainer Ehling^a ; ¹ ; Lenka Noskov&aacute ; ^b ; ¹ ; Viktor Str&aacute ; necký ; ^b ; Hana Hartmannov&aacute ; ^b ; Anna P?istoupilov&aacute ; ^b ; Kate?ina Hoda¨¾ov&aacute ; ^b ; Thomas Benke^a ; Gabor G. Kovacs^c ; Thomas Strö ; bel^c ; Ulrike Niedermü ; ller^d ; Michaela Wagner^e ; Wolfgang Nachbauer^a ; Andreas Janecke^f ; Herbert Budka^c ; Sylvia Boesch^a ; ² ; ^{sylvia.boesch@i-med.ac.at} ; Stanislav Kmoch^b ; ² ; ^{skmoch@lf1.cuni.cz}

关键词：Early onset Alzheimer's disease ; Adult neuronal ceroid lipofuscinosis ; Exome sequencing ; Presenilin1 ; Ataxia ; Cathepsin D

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2013

2.Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome

作者：Viktor Str&aacute ; necký ; ¹ ; ⁹ ; Alexander Hoischen² ; ⁹ ; Hana Hartmannov&aacute ; ¹ ; ⁹ ; Maha S. Zaki³ ; Amit Chaudhary⁴ ; Enrique Zudaire⁴ ; Lenka Noskov&aacute ; ¹ ; Veronika Bare&scaron ; ov&aacute ; ¹ ; Anna P?istoupilov&aacute ; ¹ ; Kate?ina Hoda¨¾ov&aacute ; ¹ ; Jana Sovov&aacute ; ¹ ; Helena H?lkov&aacute ; ¹ ; Lenka Piherov&aacute ; ¹ ; Jayne Y. Hehir-Kwa² ; Deepthi de Silva⁵ ; Manouri P. Senanayake⁶ ; Sameh Farrag⁷ ; Ji?í ; Zeman⁷ ; Pavel Mart&aacute ; sek⁷ ; Alice Baxov&aacute ; ⁸ ; Hanan H. Afifi³ ; Brad St. Croix⁴ ; Han G. Brunner² ; Samia Temtamy³ ; Stanislav Kmoch¹ ; ^{skmoch@lf1.cuni.cz}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.Identification and determination of succinyladenosine in human cerebrospinal fluid

作者：Krijt ; Jakub ; Kmoch ; Stanislav ; Hartmannov&aacute ; Hana ; Havlí ; cek ; Vladimír ; et. al.

刊名：Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications

出版年：1999

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