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条
1.
215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands
作者:
Teresinha Evangelista
a
;
Conrad C. Weihl
b
;
Virginia Kimonis
c
;
Hanns
Lochmü
;
ller
a
;
hanns
.
lochmuller
@ncl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
on behalf of the VCP related diseases Consortium
#
;
Christoph Clemen
;
Ray Deshaies
;
Teresinha Evangelista
;
Bruno Eymard
;
Linda Greensmith
;
David Hilton-Jones
;
Virginia Kimonis
;
Rudy Kley
;
Hanns
Lochmü
;
ller
;
Hemmo Meyer
;
Tahseen Mozaffar
;
Satoru Noguchi
;
Stuart Ralston
;
Basil Ridha
;
Bjarne Udd
;
Conrad Weihl
;
Matthias Brumhard (Patient representative)
;
Sarah Brumhard (Patient representative)
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
2.
Presymptomatic late-onset Pompe disease identified by the dried blood spot test
作者:
Matias Wagner
a
;
Amina Chaouch
a
;
Juliane S. Mü
;
ller
a
;
Tuomo Polvikoski
b
;
Tracey A. Willis
a
;
Anna Sarkozy
a
;
Michelle Eagle
a
;
Kate Bushby
a
;
Volker Straub
a
;
Hanns
Lochmü
;
ller
a
;
hanns
.
lochmuller
@ncl.ac.uk
关键词:
Pompe disease
;
Acid maltase deficiency
;
Late-onset
;
Juvenile-onset
;
Dried blood spot test
;
GAA
;
Presymptomatic
;
Splice-site mutation
;
cDNA analysis
;
Enzyme activity
;
c.&minus
;
32&minus
;
13T>
;
G mutation
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
3.
186th ENMC International Workshop: Congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands
作者:
Amina Chaouch
a
;
David Beeson
b
;
Daniel Hantaï
;
c
;
Hanns
Lochmü
;
ller
a
;
hanns
.
lochmuller
@ncl.ac.uk
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
4.
Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect
作者:
Jan Senderek
1
;
2
;
24
;
jan.senderek@cell.biol.ethz.ch
;
Juliane S. Mü
;
ller
3
;
24
;
Marina Dusl
4
;
Tim M. Strom
5
;
Velina Guergueltcheva
6
;
Irmgard Diepolder
2
;
Steven H. Laval
3
;
Susan Maxwell
7
;
Judy Cossins
7
;
Sabine Krause
4
;
Nuria Muelas
8
;
Juan J. Vilchez
8
;
Jaume Colomer
9
;
Cecilia Jimenez Mallebrera
9
;
Andres Nascimento
9
;
Shahriar Nafissi
10
;
Ariana Kariminejad
11
;
Yalda Nilipour
12
;
Bita Bozorgmehr
11
;
Hossein Najmabadi
11
;
Carmelo Rodolico
13
;
Jö
;
rn P. Sieb
14
;
Ortrud K. Steinlein
15
;
Beate Schlotter
4
;
Benedikt Schoser
4
;
Janbernd Kirschner
16
;
Ralf Herrmann
17
;
Thomas Voit
18
;
Anders Oldfors
19
;
Christopher Lindbergh
20
;
Andoni Urtizberea
21
;
Maja von der Hagen
22
;
Angela Hü
;
bner
22
;
Jacqueline Palace
23
;
Kate Bushby
3
;
Volker Straub
3
;
David Beeson
7
;
Angela Abicht
4
;
Hanns
Lochmü
;
ller
3
;
hanns
.
lochmuller
@ncl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.
The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy
作者:
Peter Reilich
;
Benedikt Schoser
;
Nicolai Schramm
;
Sabine Krause
;
Joachim Schessl
;
Wolfram Kress
;
Josef Mü
;
ller-Hö
;
cker
;
Maggie C. Walter
;
Hanns
Lochmuller
关键词:
Myofibrillar myopathy
;
Alpha-B Crystallinopathy
;
Vacuolar myopathy
;
Distal myopathy
;
Filamentous inclusions
;
Protein aggregates
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2010
6.
Mutations alter secretion of fukutin-related protein
作者:
Pei J. Lu
;
Allen Zillmer
;
XiaoHua Wu
;
Hanns
Lochmuller
;
Judy Vachris
;
Derek Blake
;
Yiumo Michael Chan
;
Qi L. Lu
关键词:
FKRP mutation
;
LGMD2I
;
Secretion
;
Glycosylation
;
Read-through
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease
出版年:2010
7.
Promoter Dependence of Plasmid–Pluronics Targeted α Galactosidase A Expression in Skeletal Muscle of Fabry Mice
作者:
Matthieu D. Lavigne
;
Marita Pohlschmidt
;
Javier F. Novo
;
Bernard Higgins
;
Valery Alakhov
;
Hanns
Lochmuller
;
Hitoshi Sakuraba
;
Geoffrey Goldspink
;
Kay MacDermot and Dariusz C. Gó
;
recki
刊名:Molecular Therapy
出版年:2005
1
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