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条
1.
Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy
作者:
Rowida Almomani
;
PhD
a
;
Judith M.A. Verhagen
;
MD
b
;
Johanna C. Herkert
;
MD
a
;
Erwin Brosens
;
PhD
b
;
Karin Y.
van
Spaendonck-Zwarts
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
Angeliki Asimaki
;
PhD
d
;
Paul A.
van
de
r Zwaag
;
MD
;
PhD
a
;
Ingrid
M.E. Frohn-Mul
de
r
;
MD
e
;
Aida M. Bertoli-Avella
;
MD
;
PhD
b
;
f
;
Ludolf G. Boven
;
BSc
a
;
Marjon A.
van
Slegtenhorst
;
PhD
b
;
Jasper J.
van
de
r Smagt
;
MD
g
;
Wilfred F.J.
van
IJcken
;
PhD
h
;
Bert Timmer
;
MD
;
PhD
i
;
Margriet
van
Stuijvenberg
;
MD
;
PhD
j
;
Rob M. Verdijk
;
MD
;
PhD
k
;
Jeffrey E. Saffitz
;
MD
;
PhD
d
;
Fre
de
rik A. du Plessis
;
MD
e
;
Michelle Michels
;
MD
;
PhD
l
;
Robert M.W. Hofstra
;
PhD
b
;
Richard J. Sinke
;
PhD
a
;
J. Peter
van
Tintelen
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
m
;
Marja W. Wessels
;
MD
;
PhD
b
;
Jan D.H. Jongbloed
;
PhD
a
;
j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ingrid
M.B.H.
van
de
Laar
;
MD
;
PhD
b
关键词:
exome sequencing
;
homozygous alpha-kinase 3 mutations
;
hypertrophy
;
intercalated disc
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
2.
Aggressive Cardiovascular Phenotype of Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome Caused by Pathogenic SMAD3 Variants
作者:
De
nise
van
de
r Lin
de
;
Ingrid
M.B.H.
van
de
Laar
;
Aida M. Bertoli-Avella
;
Rogier A. Ol
de
nburg
;
Jos A. Bekkers
;
Francesco U.S. Mattace-Raso
;
Anton H.
van
de
n Meiracker
;
Adriaan Moelker
;
Fop
van
Kooten
;
Ingrid
M.E. Frohn-Mul
de
r
;
Janneke Timmermans
;
Els Moltzer
;
Jan M. Cobben
;
Lut
van
Laer
;
Bart Loeys
;
Julie
De
Backer
;
Paul J. Coucke
;
Anne
De
Paepe
;
Yvonne Hilhorst-Hofstee
;
Marja W. Wessels
;
et al.
关键词:
aneurysm
;
aorta
;
cerebrovascular disor
de
rs
;
genetics
;
SMAD3
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2012
3.
Saccular aneurysm within a persistent ductus arteriosus
作者:
De
nise
van
de
r Lin
de
;
MSc
a
;
Maarten Witsenburg
;
MD
a
;
Ingrid
van
de
Laar
;
MD
b
;
Adriaan Moelker
;
MD
c
;
Prof Jolien Roos-Hesselink
;
MD
a
;
j.roos@erasmusmc.nl
刊名:The Lancet
出版年:2012
4.
The role of personality traits in insomnia
作者:
Merijn
van
de
Laar
;
Ingrid
Verbeek
;
Dirk Pevernagie
;
Albert Al
de
nkamp
;
Sebastiaan Overeem
关键词:
Insomnia
;
Personality
;
Personality traits
;
Personality disor
de
rs
刊名:Sleep Medicine Reviews
出版年:2010
5.
A familial inverted duplication 2q33–q34 i
de
ntified and
de
lineated by multiple cytogenetic techniques
作者:
Bert H. Eussen
;
Ingrid
van
de
Laar
;
Hannie Douben
;
Leo
van
Kempen
;
Ron Hochstenbach
;
Stella A.
De
Man
;
Diane
Van
Opstal
;
Annelies
de
Klein
;
Pino J. Poddighe
关键词:
Familial
;
Duplication
;
Chromosome 2
;
Mosaicism
;
Array-CGH
;
FISH
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2007
1
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