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5.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者:Carine Le  ; Goff1 ; Cl&#xe9 ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; Andr&#xe9 ; M&#xe9 ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Val&#xe9 ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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