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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the
Mol
ecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin
Mol
edina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabel
la Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
FleQ of Pseudomonas putida KT2440 is a multimeric cyclic diguanylate binding protein that differentially regulates expression of biofilm matrix components
作者:
Marí
;
a Antonia
Mol
ina-Henares
nene.
mol
ina@eez.csic.es
;
Marí
;
a
Isabel
Ramos-Gonzá
;
lez
maribel.ramos@eez.csic.es
;
Abdelali Daddaoua
abdelali.daddaoua@eez.csic.es
;
Ana Marí
;
a Ferná
;
ndez-Escamilla
anamfe@eez.csic.es
;
Manuel Espinosa-Urgel
;
manuel.espinosa@eez.csic.es
关键词:
Biofilm regulation
;
Exopolysaccharide
;
Isothermal titration microcalorimetry
;
Electrophoretic mobility shift assay
刊名:Research in Microbiology
出版年:2017
3.
Nomograms for two-dimensional echocardiography derived valvular and arterial dimensions in Caucasian children
作者:
Massimiliano Cantinotti
;
MD
a
;
Raffaele Giordano
;
MD
a
;
raf_jordan@inwind.it
;
Marco Scalese
;
MS
b
;
Bruno Murzi
;
MD
a
;
Nadia Assanta
;
MD
a
;
Isabel
la Spadoni
;
MD
a
;
Crocetti Maura
;
MD
a
;
Marotta Marco
;
MD
a
;
Sabrina
Mol
inaro
;
PhD
b
;
Shelby Kutty
;
MD
c
;
Giorgio Iervasi
;
MD
a
;
b
关键词:
Echocardiography
;
Children
;
Nomograms
刊名:Journal of Cardiology
出版年:2017
4.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel
Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Mol
ly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.
Ligand and base additive effects on the reversibility of nucleophilic addition in palladium-catalyzed allylic aminations monitored by nucleophile crossover
作者:
Bryan S. Holtzman
a
;
Eric T. Roberts
a
;
Nicholas S. Caminiti
a
;
Jacob A. Fox
a
;
Madison B. Goodstein
a
;
Staci A. Hill
a
;
Zitong B. Jia
a
;
Isabel
le N.-M. Leibler
a
;
Michael L. Martini
a
;
Gina M. Mendolia
a
;
Sarah B. Nodder
a
;
Mol
ly S. Costanza-Robinson
b
;
Richard C. Bunt
a
;
rbunt@middlebury.edu
关键词:
Palladium catalysis
;
Allylic amination
;
Reversibility
;
Ligand effects
;
Elimination
刊名:Tetrahedron Letters
出版年:2017
6.
A new multisensor software architecture for movement detection: Preliminary study with people with cerebral palsy
作者:
Alberto
Mol
ina
;
al
mol
ina@us.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Author Vitae
;
Jaime GuerreroAuthor Vitae
;
Isabel
Gó
;
mezAuthor Vitae
;
Manuel MerinoAuthor Vitae
关键词:
Cerebral palsy
;
Accelerometer
;
Flex sensor
;
Switch
;
Adaptive classifier
刊名:International Journal of Human - Computer Studies
出版年:2017
7.
Consolidation anti-CD22 fractionated radioimmunotherapy with
90
Y-epratuzumab tetraxetan following R-CHOP in elderly patients with diffuse large B-cell lymphoma: a prospective, single group, phase 2 trial
作者:
Prof Franç
;
oise Kraeber-Bodere
;
MD
a
;
b
;
&dagger
;
;
francoise.bodere@chu-nantes.fr
;
Amandine Pallardy
;
MD
a
;
&dagger
;
;
Hervé
;
Maisonneuve
;
MD
c
;
Loï
;
c Campion
;
MD
b
;
Anne Moreau
;
MD
a
;
Isabel
le Soubeyran
;
MD
d
;
Prof Steven Le Gouill
;
MD
a
;
Prof Olivier Tournilhac
;
MD
e
;
Etienne Daguindau
;
MD
f
;
Henry Jardel
;
MD
g
;
Nadine Morineau
;
MD
h
;
Krimo Bouabdallah
;
MD
i
;
Prof Emmanuel Gyan
;
MD
j
;
Marie-Pierre
Mol
es
;
MD
k
;
Remy Gressin
;
MD
l
;
Prof Christian Berthou
;
MD
m
;
Sophie Sadot
;
MD
b
;
Philippe Moreau
;
MD
n
;
Bé
;
né
;
dicte Deau
;
MD
o
;
Caroline Bodet-Milin
;
MD
a
;
Anne-Laure Cazeau
;
MD
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;
Prof Etienne Garin
;
MD
p
;
Prof Pierre-Yves Salaun
;
MD
m
;
Prof Jean-Philippe Vuillez
;
MD
l
;
Valé
;
rie Gouilleux-Gruart
;
PhD
j
;
Jacques Barbet
;
PhD
q
;
William A Wegener
;
MD
r
;
Prof David M Goldenberg
;
MD
r
;
Prof Thierry Lamy
;
MD
s
;
Prof Pierre Soubeyran
;
MD
d
刊名:The Lancet Haematology
出版年:2017
8.
Effect on HBs antigen clearance of addition of pegylated interferon alfa-2a to nucleos(t)ide analogue therapy versus nucleos(t)ide analogue therapy alone in patients with HBe antigen-negative chronic hepatitis B and sustained undetectable plasma hepatitis B virus DNA: a randomised, controlled, open-label trial
作者:
Dr Marc Bourliè
;
re
;
MD
a
;
mbourliere@hopital-saint-joseph.fr
;
Pascaline Rabiega
;
PhD
b
;
Prof Nathalie Ganne-Carrie
;
MD
c
;
Lawrence Serfaty
;
MD
d
;
Prof Patrick Marcellin
;
MD
e
;
Yoann Barthe
;
MSc
b
;
Prof Dominique Thabut
;
MD
f
;
Prof Dominique Guyader
;
MD
g
;
Prof Christophe Hezode
;
MD
h
;
Magali Picon
;
MD
i
;
Xavier Causse
;
MD
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;
Prof Vincent Leroy
;
MD
k
;
Prof Jean Pierre Bronowicki
;
MD
l
;
Patrizia Carrieri
;
PhD
m
;
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;
o
;
Ghassan Riachi
;
MD
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;
Isabel
le Rosa
;
MD
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;
Pierre Attali
;
MD
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;
Prof Jean Michel
Mol
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;
MD
s
;
Yannick Bacq
;
MD
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;
Prof Albert Tran
;
MD
u
;
Prof Jean Didier Grangé
;
MD
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;
Prof Fabien Zoulim
;
MD
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;
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;
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;
Prof Laurent Alric
;
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;
Inga Bertucci
z
;
Magali Bouvier-Alias
;
MD
aa
;
Prof Fabrice Carrat
;
MD
b
;
d
;
for the ANRS HB06 PEGAN Study Group
刊名:The Lancet Gastroenterology & Hepatology
出版年:2017
9.
Early oral exposure to house dust mite allergen through breast milk: A potential risk factor for allergic sensitization and respiratory allergies in children
作者:
Nour Baï
z ;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Patricia Macchiaverni
;
PhD
b
;
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;
;
Meri K. Tulic
;
PhD
c
;
d
;
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;
BSc
c
;
Isabel
la Annesi-Maesano
;
MD
;
PhD
;
DSc
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;
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;
;
Valé
;
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;
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;
PhD
c
;
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;
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;
;
verhasseltvalerie@gmail.com
;
For the EDEN Mother-Child Cohort Study GroupI. Annesi-Maesano
;
J.Y. Bernard
;
J. Botton
;
M.A. Charles
;
P. Dargent-
Mol
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;
B. de Lauzon-Guillain
;
P. Ducimetiè
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;
M. de Agostini
;
B. Foliguet
;
A. Forhan
;
X. Fritel
;
A. Germa
;
V. Goua
;
R. Hankard
;
B. Heude
;
M. Kaminski
;
B. Larroque
;
N. Lelong
;
J. Lepeule
;
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F. Pierre
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L. Marchand
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C. Nabet
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R. Slama
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M.J. Saurel-Cubizolles
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M. Schweitzer
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O. Thiebaugeorges
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
10.
The effects of composite coatings containing chitosan and Mentha (piperita L. or x villosa Huds) essential oil on postharvest
mol
d occurrence and quality of table grape cv.
Isabel
la
作者:
Ingrid Conceiç
;
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o Dantas Guerra
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;
Priscila Dinah Lima de Oliveira
a
;
Miriane Moreira Fernandes Santos
c
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Ana Sí
;
lvia Suassuna Carneiro Lú
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cio
b
;
Josean Fechine Tavares
b
;
José
;
Maria Barbosa-Filho
b
;
Marta Suely Madruga
c
;
Evandro Leite de Souza
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;
evandroleitesouza@ccs.ufpb.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Edible coatings
;
Vitis labrusca L.
;
Fungi infection
;
Postharvest treatment
刊名:Innovative Food Science & Emerging Technologies
出版年:2016
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