搜索页_+Jaeken

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

About the library

Background
History
Leadership
Organization

Readers' Guide

Opening Hours
Collections
Help Via Email

Publications

Electronic Information Resources

常用资源

在“Elsevier电子期刊”中，命中：61条，耗时：小于0.01 秒

1.Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency

作者：Sunnie Yan-Wai Wong ; BA¹ ; ^{swong1@tulane.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lesa J. Beamer ; PhD² ; Therese Gadomski ; BS¹ ; Tomas Honzik ; MD ; PhD³ ; Miski Mohamed ; MD ; PhD⁴ ; Saskia B. Wortmann ; MD ; PhD⁵ ; Katja S. Brocke Holmefjord ; MD⁶ ; Marit Mork ; MD⁶ ; Francis Bowling ; MD ; PhD⁷ ; Jolanta Sykut-Cegielska ; MD ; PhD⁸ ; Dieter Koch ; MD⁹ ; Amanda Ackermann ; MD ; PhD¹⁰ ; Charles A. Stanley ; MD¹⁰ ; Daisy Rymen ; MD ; PhD¹¹ ; Avraham Zeharia ; MD¹² ; Moeen Al-Sayed ; MD¹³ ; Thomas Marquardt ; MD¹⁴ ; Jaak Jaeken ; MD ; PhD¹⁵ ; Dirk Lefeber ; PhD¹⁶ ; Donald F. Conrad ; PhD¹⁷ ; Tamas Kozicz ; MD ; PhD¹ ; Eva Morava ; MD ; PhD¹ ; ⁴

关键词：congenital disorder of glycosylation ; congenital malformation ; cleft palate ; bifid uvula ; dilated cardiomyopathy ; hypoglycemia ; myopathy ; small stature ; hormonal deficiency ; coagulopathy ; hepatopathy

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

2.G.P.12 - Childhood Pompe disease: Clinical spectrum and genotype in 31 children

作者：F. van Spronsen¹ ; J. Jaeken² ; M. Rubio-Gozalbo³ ; J. van der Meijden⁴ ; M. Willemsen⁵ ; M. Baethmann⁶ ; R. Lachmann⁷ ; C. van Capelle⁴ ; E. Mengel⁸ ; T. Voit⁹ ; H. Michelakakis¹⁰ ; J. van der Hout⁴ ; A. Reuser¹¹ ; M. Kroos¹¹ ; A. van der Ploeg^* ; ⁴

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

3.Proteomic analysis of platelet N-glycoproteins in PMM2-CDG patients

作者：M.E. de la Morena-Barrio ; M. Di Michele ; M.L. Lozano ; J. Rivera ; B. P茅rez-Due帽as ; C. Altisent ; T. Sevivas ; V. Vicente ; J. Jaeken ; K. Freson ; J. Corral

关键词：PMM2-CDG ; Platelets ; Glycosylation ; Proteomics

刊名：Thrombosis Research

出版年：March, 2014

4.ALG3-CDG (CDG-Id): Clinical, biochemical and molecular findings in two siblings

作者：Suzi Riess ; Dinah Susan Reddihough ; Katherine Brooke Howell ; Charuta Dagia ; Jaak Jaeken ; Gert Matthijs ; Joy Yaplito-Lee

关键词：Congenital disorders of glycosylation ; Disability ; Somnolence ; Cerebellar hypoplasia

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2013

5.Dolichol kinase deficiency (DOLK-CDG) with a purely neurological presentation caused by a novel mutation

作者：Anders Hel ; er ; Tommy St?dberg ; Jaak Jaeken ; Gert Matthijs ; Maud Eriksson ; G?sta Eggertsen

关键词：Congenital disorder of glycosylation ; Dolichol kinase ; DOLK-CDG ; Transferrin glycosylation ; Carbohydrate-deficient transferrin

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2013

6.SRD5A3-CDG: A patient with a novel mutation

作者：C.S. Kasapkara ; L. T¨¹mer ; F.S. Ezg¨¹ ; A. Hasano?lu ; V. Race ; G. Matthijs ; J. Jaeken

关键词：Steroid 5&ndash ; alpha&ndash ; reductase type 3 deficiency ; Novel mutation

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2012

7.TMEM165 Deficiency Causes a Congenital Disorder of Glycosylation

作者：Fran?ois Foulquier ; Mustapha Amyere ; Jaak Jaeken ; Renate Zeevaert ; Els Schollen ; Val¨¦rie Race ; Riet Bammens ; Willy Morelle ; Claire Rosnoblet ; Dominique Legr ; Didier Demaegd ; Neil Buist ; David Cheillan ; Nathalie Guffon ; Pierre Morsomme ; Willem Annaert ; Hudson?H. Freeze ; Emile Van?Schaftingen ; Miikka Vikkula ; Gert Matthijs ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Isolated Neonatal Seizures: Adenylosuccinase Deficiency is Another Cause!

作者：Jaak Jaeken

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2012

9.P17.1 Tonic seizures in a novel case of RFT1-CDG syndrome

作者：A. Eeby ; C. Vilain ; S. Vandeneijnden ; J. Jaeken ; P. van Bogaert

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2011

10.P17.1 Tonic seizures in a novel case of RFT1-CDG syndrome

作者：A. Eeby ; C. Vilain ; S. Vandeneijnden ; J. Jaeken ; P. van Bogaert

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2011

按检索点细分(61)

题名(1)

作者(55)

关键词(1)

文摘(5)

按出版年细分(61)

2027年及以后(1)

2016年(1)

2015年(1)

2013年(2)

2012年(3)

2011年(2)

2010年(5)

2009年(9)

2008年(4)

2007年(6)

2006年(1)

2003年(2)

2002年(1)

2001年(3)

2000年(4)

2000年及以前(16)