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3.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者：Gea Beunders1 ; 37 ; Els Voorhoeve1 ; 37 ; Christelle Golzio2 ; Luba M. Pardo1 ; Jill A. Rosenfeld3 ; Michael E. Talkowski4 ; 5 ; Ingrid Simonic6 ; Anath C. Lionel7 ; 8 ; Sarah Vergult9 ; Robert E. Pyatt10 ; 11 ; Jiddeke van de Kamp1 ; Aggie Nieuwint1 ; Marjan M. Weiss1 ; Patrizia Rizzu1 ; Lucilla E.N.I. Verwer1 ; Rosalina M.L. van Spaendonk1 ; Yiping Shen4 ; 12 ; 13 ; Bai-lin Wu12 ; 14 ; Tingting Yu12 ; 13 ; Yongguo Yu12 ; 13 ; Colby Chiang4 ; James F. Gusella4 ; 5 ; Amelia M. Lindgren15 ; 16 ; Cynthia C. Morton5 ; 15 ; 16 ; Ellen van Binsbergen17 ; Saskia Bulk17 ; Els van Rossem18 ; Olivier Vanakker9 ; Ruth Armstrong6 ; Soo-Mi Park6 ; Lynn Greenhalgh19 ; Una Maye19 ; Nicholas J. Neill3 ; Kristin M. Abbott6 ; Susan Sell20 ; Roger Ladda20 ; Darren M. Farber21 ; Patricia I. Bader22 ; Tom Cushing23 ; Joanne M. Drautz23 ; Laura Konczal24 ; Patricia Nash25 ; Emily de Los Reyes26 ; Melissa T. Carter27 ; Elizabeth Hopkins28 ; Christian R. Marshall7 ; 8 ; Lucy R. Osborne29 ; Karen W. Gripp28 ; Devon Lamb Thrush10 ; 30 ; Sayaka Hashimoto10 ; Julie M. Gastier-Foster10 ; 11 ; Caroline Astbury10 ; 11 ; Bauke Ylstra31 ; Hanne Meijers-Heijboer1 ; Danielle Posthuma1 ; 32 ; 33 ; Bjö ; rn Menten9 ; Geert Mortier34 ; Stephen W. Scherer7 ; 8 ; Evan E. Eichler35 ; Santhosh Girirajan35 ; 36 ; Nicholas Katsanis2 ; Alexander J. Groffen1 ; 32 ; Erik A. Sistermans1 ; e.sistermans@vumc.nl
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
5.Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries
作者：Michael  ; E. Talkowski1 ; 5 ; 7 ; Jill  ; A. Rosenfeld8 ; Ian Blumenthal1 ; Vamsee Pillalamarri1 ; Colby Chiang1 ; Adrian Heilbut1 ; Carl Ernst1 ; Carrie Hanscom1 ; Elizabeth Rossin1 ; 2 ; 7 ; Amelia M. Lindgren9 ; Shahrin Pereira9 ; Douglas Ruderfer1 ; 7 ; Andrew Kirby1 ; 2 ; 7 ; Stephan Ripke1 ; 2 ; 7 ; David J. Harris10 ; Ji-Hyun Lee1 ; Kyungsoo Ha12 ; Hyung-Goo Kim13 ; Benjamin  ; D. Solomon14 ; Andrea  ; L. Gropman15 ; 16 ; Diane Lucente1 ; Katherine Sims1 ; Toshiro  ; K. Ohsumi3 ; Mark  ; L. Borowsky3 ; Stephanie Loranger17 ; Bradley Quade4 ; Kasper Lage2 ; 7 ; 18 ; 19 ; 20 ; Judith Miles21 ; Bai-Lin Wu4 ; 11 ; 22 ; Yiping Shen1 ; 4 ; 11 ; 23 ; Benjamin Neale1 ; 2 ; 7 ; Lisa  ; G. Shaffer8 ; Mark  ; J. Daly1 ; 2 ; 7 ; 17 ; Cynthia  ; C. Morton7 ; 4 ; 9 ; James  ; F. Gusella1 ; 6 ; 7 ; 17 ; gusella@helix.mgh.harvard.edu
刊名：Cell
出版年：2012
6.Common SNP-Based Haplotype Analysis of the 4p16.3 Huntington Disease Gene Region
作者：Jong-Min Lee1 ; 2 ; Tammy Gillis1 ; Jayalakshmi  ; Srinidhi Mysore1 ; Eliana  ; Marisa Ramos1 ; 3 ; Richard  ; H. Myers4 ; Michael  ; R. Hayden5 ; Patrick  ; J. Morrison6 ; 7 ; Martha Nance8 ; Christopher  ; A. Ross9 ; Russell  ; L. Margolis9 ; Ferdinando Squitieri10 ; Annamaria Griguoli10 ; Stefano Di  ; Donato11 ; Estrella Gomez-Tortosa12 ; Carmen Ayuso13 ; Oksana Suchowersky14 ; Ronald  ; J. Trent15 ; Elizabeth McCusker16 ; Andrea Novelletto17 ; Marina Frontali18 ; Randi Jones19 ; Tetsuo Ashizawa20 ; Samuel Frank4 ; Marie-Helene Saint-Hilaire4 ; Steven  ; M. Hersch21 ; Herminia  ; D. Rosas21 ; Diane Lucente1 ; Madaline  ; B. Harrison22 ; Andrea Zanko23 ; Ruth  ; K. Abramson24 ; Karen Marder25 ; Jorge Sequeiros3 ; 26 ; Marcy  ; E. MacDonald1 ; 2 ; James  ; F. Gusella1 ; 2 ; gusella@helix.mgh.harvard.edu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2012
7.Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder
作者：Michael  ; E. Talkowski1 ;   ; 2 ;   ; 3 ;   ; 31 ; Sureni  ; V. Mullegama4 ;   ; 31 ; Jill  ; A. Rosenfeld5 ; Bregje  ; W.M. van  ; Bon6 ; Yiping Shen1 ;   ; 7 ;   ; 8 ; Elena  ; A. Repnikova9 ; Julie Gastier-Foster9 ;   ; 10 ;   ; 11 ; Devon  ; Lamb Thrush9 ;   ; 11 ; Sekar Kathiresan1 ;   ; 3 ;   ; 12 ;   ; 13 ; Douglas  ; M. Ruderfer1 ;   ; 14 ;   ; 15 ; Colby Chiang1 ; Carrie Hanscom1 ; Carl Ernst1 ; Amelia  ; M. Lindgren16 ; Cynthia  ; C. Morton3 ;   ; 16 ; Yu An17 ; Caroline Astbury9 ;   ; 10 ; Louise  ; A. Brueton18 ; Klaske  ; D. Lichtenbelt19 ; Lesley  ; C. Ades20 ; Marco Fichera21 ; Corrado Romano22 ; Jeffrey  ; W. Innis23 ; Charles  ; A. Williams24 ; Dennis Bartholomew25 ; Margot  ; I. Van  ; Allen26 ; Aditi Parikh27 ;   ; 28 ; Lilei Zhang27 ;   ; 28 ; Bai-Lin Wu8 ;   ; 17 ; Robert  ; E. Pyatt9 ;   ; 10 ; Stuart Schwartz29 ; Lisa  ; G. Shaffer5 ; Bert  ; B.A. de  ; Vries6 ; James  ; F. Gusella1 ;   ; 2 ;   ; 3 ; Sarah  ; H. Elsea4 ;   ; 30 ;   ; selsea@vcu.edu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
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