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1.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James
Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Validation of next-generation sequencing technologies in genetic diagnosis of dementia
作者:
John Beck
;
Alan Pittman
;
Gary Adamson
;
Tracy Campbell
;
Joanna Kenny
;
Henry Houlden
;
Jon D. Rohrer
;
Rohan de Silva
;
Maryam Shoai
;
James
Uphill
;
Mark
Poulter
;
John Hardy
;
Catherine J. Mummery
;
Jason D. Warren
;
Jonathan M. Schott
;
Nick C. Fox
;
Martin N. Rossor
;
John Collinge
;
Simon Mead
关键词:
Dementia
;
Diagnosis
;
Neurogenetics
;
Genetic
;
Sequencing
;
Next-generation sequencing
;
NGS
;
Ion torrent
;
MiSeq
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2014
3.
A prospective randomized trial comparing image quality, study interpretability, and radiation dose of narrow acquisition window with widened acquisition window protocols in prospectively ECG-triggered coronary computed tomography angiography
作者:
Jonathon Leipsic
;
MD
;
FRCPC
;
FSCCT
a
;
JLeipsic@providencehealth.bc.ca
;
Troy M. LaBounty
;
MD
;
FSCCT
b
;
Amr M. Ajlan
a
;
James
P. Earls
;
MD
c
;
E. Strovski
a
;
Mark Madden
a
;
David A. Wood
;
MD
;
FRCPC
a
;
Cameron J. Hague
a
;
Rohan
Poulter
;
MD
a
;
Kelly Branch
;
MD
d
;
Ricardo C. Cury
e
;
Brett Heilbron
;
MD
a
;
Carolyn Taylor
;
MD
;
FRCPC
a
;
Gilat Grunau
a
;
Lawrence Haiducu
a
;
James
K. Min
;
MD
;
FSCCT
b
关键词:
Radiation dose
;
Coronary CTA
;
Image quality
刊名:Journal of Cardiovascular Computed Tomography
出版年:2013
4.
Large C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansions Are Seen in Multiple Neurodegenerative Syndromes and Are More Frequent Than Expected in the UK Population
作者:
Jon Beck
1
;
11
;
Mark
Poulter
1
;
11
;
Davina Hensman
2
;
Jonathan D. Rohrer
3
;
Colin J. Mahoney
3
;
Gary Adamson
1
;
Tracy Campbell
1
;
James
Uphill
1
;
Aaron Borg
1
;
Pietro Fratta
2
;
Richard W. Orrell
6
;
Andrea Malaspina
7
;
James
Rowe
5
;
Jeremy Brown
5
;
John Hodges
5
;
9
;
10
;
Katie Sidle
4
;
James
M. Polke
8
;
Henry Houlden
4
;
8
;
Jonathan M. Schott
3
;
Nick C. Fox
3
;
Martin N. Rossor
3
;
Sarah J. Tabrizi
2
;
Adrian M. Isaacs
2
;
John Hardy
4
;
Jason D. Warren
3
;
John Collinge
1
;
Simon Mead
1
;
s.mead@prion.ucl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta
作者:
David A. Parry
1
;
6
;
James
A.
Poulter
1
;
6
;
Clare V. Logan
1
;
Steven J. Brookes
2
;
Hussain Jafri
1
;
3
;
Christopher H. Ferguson
4
;
Babra M. Anwari
5
;
Yasmin Rashid
3
;
Haiqing Zhao
4
;
Colin A. Johnson
1
;
Chris F. Inglehearn
1
;
Alan J. Mighell
1
;
2
;
a.j.mighell@leeds.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
6.
Recessive Mutations in SLC38A8 Cause Foveal Hypoplasia and Optic Nerve Misrouting without Albinism
作者:
James
聽A.
Poulter
;
Musallam Al-Araimi
;
Ivan Conte
;
Maria聽M. van聽Genderen
;
Eamonn Sheridan
;
Ian聽M. Carr
;
David聽A. Parry
;
Mike Shires
;
Sabrina Carrella
;
John Bradbury
;
Kamron Khan
;
Phillis Lakeman
;
Panagiotis聽I. Sergouniotis
;
Andrew聽R. Webster
;
Anthony聽T. Moore
;
Bishwanath Pal
;
Moin聽D. Mohamed
;
An
;
ula Venkataramana
;
Vedam Ramprasad
;
Rohit Shetty
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 December, 2013
7.
3-Dimensional Aortic Annular Assessment by Multidetector Computed Tomography Predicts Moderate or Severe Paravalvular Regurgitation After Transcatheter Aortic Valve Replacement: A Multicenter Retrospective Analysis
作者:
Alexander B. Willson
;
MBBS
;
MPH
?/sup>
;
John G. Webb
;
MD
?/sup>
;
Troy M. LaBounty
;
MD
&dagger
;
;
Stephan Achenbach
;
MD
&Dagger
;
;
Robert Moss
;
MBBS
?/sup>
;
Miriam Wheeler
;
MBBS
?/sup>
;
Christopher Thompson
;
MD
?/sup>
;
James
K. Min
;
MD
&dagger
;
;
Ronen Gurvitch
;
MBBS
?/sup>
;
Bjarne L. Norgaard
;
MD
§
;
;
Cameron J. Hague
;
MD
?/sup>
;
Stefan Toggweiler
;
MD
?/sup>
;
Ronald Binder
;
MD
?/sup>
;
Melanie Freeman
;
MBBS
?/sup>
;
Rohan
Poulter
;
MBBS
?/sup>
;
Steen Poulsen
;
MD
§
;
;
David A. Wood
;
MD
?/sup>
;
Jonathon Leipsic
;
MD
?/sup>
;
JLeipsic@providencehealth.bc.ca
关键词:
aortic annulus
;
multidetector computed tomography
;
paravalvular aortic regurgitation
;
transcatheter aortic valve implantation
;
transcatheter aortic valve replacement
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2012
8.
Large-Scale Gene-Centric Meta-Analysis across 39 Studies Identifies Type 2 Diabetes Loci
作者:
Richa Saxena
1
;
2
;
3
;
105
;
rsaxena@chgr.mgh.harvard.edu
;
Clara
;
C. Elbers
4
;
5
;
6
;
105
;
Yiran Guo
7
;
8
;
Inga Peter
9
;
Tom
;
R. Gaunt
10
;
Jessica
;
L. Mega
11
;
Matthew
;
B. Lanktree
12
;
Archana Tare
1
;
2
;
Berta
;
Almoguera Castillo
7
;
13
;
Yun
;
R. Li
7
;
Toby Johnson
14
;
15
;
Marcel Bruinenberg
16
;
Diane Gilbert-Diamond
17
;
18
;
Ramakrishnan Rajagopalan
19
;
Benjamin
;
F. Voight
1
;
2
;
Ashok Balasubramanyam
20
;
John Barnard
21
;
Florianne Bauer
5
;
6
;
Jens Baumert
22
;
Tushar Bhangale
23
;
Bernhard
;
O. Bö
;
hm
24
;
Peter
;
S. Braund
25
;
Paul
;
R. Burton
26
;
Hareesh
;
R. Chandrupatla
27
;
Robert Clarke
28
;
Rhonda
;
M. Cooper-DeHoff
29
;
30
;
Errol
;
D. Crook
31
;
George Davey-Smith
10
;
Ian
;
N. Day
10
;
Anthonius de
;
Boer
32
;
Mark
;
C.H. de
;
Groot
32
;
Fotios Drenos
33
;
Jane Ferguson
27
;
Caroline
;
S. Fox
34
;
Clement
;
E. Furlong
19
;
23
;
Quince Gibson
35
;
Christian Gieger
36
;
Lisa
;
A. Gilhuijs-Pederson
32
;
Joseph
;
T. Glessner
7
;
Anuj Goel
37
;
Yan Gong
30
;
Struan
;
F.A. Grant
7
;
Diederick
;
E. Grobbee
6
;
Claire Hastie
38
;
Steve
;
E. Humphries
33
;
Cecilia
;
E. Kim
7
;
Mika Kivimaki
39
;
40
;
Marcus Kleber
41
;
42
;
Christa Meisinger
22
;
Meena Kumari
40
;
Taimour
;
Y. Langaee
29
;
Debbie
;
A. Lawlor
10
;
Mingyao Li
27
;
Maximilian
;
T. Lobmeyer
30
;
Anke-Hilse Maitland-van
;
der
;
Zee
32
;
Matthijs
;
F.L. Meijs
43
;
Cliona
;
M. Molony
44
;
David
;
A. Morrow
11
;
Gurunathan Murugesan
45
;
Solomon
;
K. Musani
46
;
Christopher
;
P. Nelson
25
;
Stephen
;
J. Newhouse
14
;
15
;
Jeffery
;
R. O'Connell
35
;
Sandosh Padmanabhan
38
;
Jutta Palmen
33
;
Sanjey
;
R. Patel
47
;
Carl
;
J. Pepine
30
;
Mary Pettinger
48
;
Thomas
;
S. Price
49
;
Suzanne Rafelt
25
;
Jane Ranchalis
19
;
Asif Rasheed
50
;
Elisabeth Rosenthal
19
;
Ingo Ruczinski
51
;
Sonia Shah
52
;
Haiqing Shen
35
;
Gü
;
nther Silbernagel
53
;
Erin
;
N. Smith
54
;
Annemieke
;
W.M. Spijkerman
55
;
Alice Stanton
56
;
Michael
;
W. Steffes
57
;
Barbara Thorand
22
;
Mieke Trip
58
;
Pim van
;
der
;
Harst
59
;
60
;
Daphne
;
L. van
;
der
;
A
55
;
Erik
;
P.A. van
;
Iperen
61
;
Jessica van
;
Setten
62
;
Jana
;
V. van
;
Vliet-Ostaptchouk
63
;
64
;
Niek Verweij
59
;
Bruce
;
H.R. Wolffenbuttel
65
;
Taylor Young
2
;
M.
;
Hadi Zafarmand
43
;
Joseph
;
M. Zmuda
66
;
the Look AHEAD Research Group
108
;
DIAGRAM consortium
108
;
Michael Boehnke
67
;
David Altshuler
1
;
2
;
68
;
69
;
Mark McCarthy
37
;
70
;
W.H.
;
Linda Kao
71
;
James
;
S. Pankow
72
;
Thomas
;
P. Cappola
27
;
Peter Sever
73
;
Neil
Poulter
73
;
Mark Caulfield
14
;
15
;
Anna Dominiczak
38
;
Denis
;
C. Shields
74
;
106
;
Deepak L. Bhatt
75
;
Li Zhang
21
;
Sean
;
P. Curtis
76
;
John Danesh
77
;
Juan
;
P. Casas
39
;
78
;
Yvonne
;
T. van
;
der
;
Schouw
6
;
N.
;
Charlotte Onland-Moret
5
;
6
;
Pieter
;
A. Doevendans
43
;
Gerald
;
W. Dorn II
79
;
Martin Farrall
37
;
80
;
Garret
;
A. FitzGerald
81
;
Anders Hamsten
82
;
107
;
Robert Hegele
12
;
Aroon
;
D. Hingorani
83
;
Marten
;
H. Hofker
84
;
Gordon
;
S. Huggins
85
;
Thomas Illig
36
;
86
;
Gail
;
P. Jarvik
19
;
Julie
;
A. Johnson
29
;
30
;
Olaf
;
H. Klungel
32
;
William
;
C. Knowler
87
;
Wolfgang Koenig
88
;
Winfried Mä
;
rz
42
;
89
;
90
;
James
;
B. Meigs
68
;
91
;
Olle Melander
92
;
Patricia
;
B. Munroe
14
;
15
;
Braxton
;
D. Mitchell
35
;
Susan
;
J. Bielinski
93
;
Daniel
;
J. Rader
27
;
Muredach
;
P. Reilly
27
;
Stephen
;
S. Rich
94
;
Jerome
;
I. Rotter
95
;
Danish Saleheen
50
;
76
;
Nilesh
;
J. Samani
25
;
Eric
;
E. Schadt
96
;
Alan
;
R. Shuldiner
35
;
Roy Silverstein
97
;
Kandice Kottke-Marchant
98
;
Philippa
;
J. Talmud
33
;
Hugh Watkins
79
;
Folkert W. Asselbergs
6
;
43
;
62
;
Paul
;
I.W. de
;
Bakker
2
;
5
;
6
;
99
;
Jeanne McCaffery
100
;
Cisca Wijmenga
60
;
Marc
;
S. Sabatine
11
;
James
;
G. Wilson
46
;
Alex Reiner
48
;
Donald
;
W. Bowden
101
;
Hakon Hakonarson
7
;
102
;
103
;
David
;
S. Siscovick
104
;
Brendan
;
J. Keating
7
;
102
;
103
;
keatingb@email.chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
THREE-DIMENSIONAL AORTIC ANNULAR ASSESSMENT BY MULTIDETECTOR COMPUTED TOMOGRAPHY PREDICTS MODERATE OR SEVERE PARAVALVULAR REGURGITATION AFTER TRANSCATHETER AORTIC VALVE REPLACEMENT : A MULTICENTER RETROSPECTIVE ANALYSIS
作者:
Alex Willson
;
John Webb
;
Troy LaBounty
;
Stephan Achenbach
;
Robert Moss
;
Miriam Wheeler
;
Christopher Thompson
;
James
Min
;
Ronen Gurvitch
;
Bjarne Norgard
;
Stefan Toggweiler
;
Ronald K. Binder
;
Cameron Hague
;
Melanie Freeman
;
Steen H.
Poulter
;
Rohen
Poulter
;
David Wood
;
Leipsic Jonathon
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2012
10.
Large-Scale Gene-Centric Meta-Analysis across 39 Studies Identifies Type 2 Diabetes Loci
作者:
Richa Saxena
;
rsaxena@chgr.mgh.harvard.edu
;
Clara
;
C. Elbers
;
Yiran Guo
;
Inga Peter
;
Tom
;
R. Gaunt
;
Jessica
;
L. Mega
;
Matthew
;
B. Lanktree
;
Archana Tare
;
Berta
;
Almoguera Castillo
;
Yun
;
R. Li
;
Toby Johnson
;
Marcel Bruinenberg
;
Diane Gilbert-Diamond
;
Ramakrishnan Rajagopalan
;
Benjamin
;
F. Voight
;
Ashok Balasubramanyam
;
John Barnard
;
Florianne Bauer
;
Jens Baumert
;
Tushar Bhangale
;
Bernhard
;
O. Bö
;
hm
;
Peter
;
S. Braund
;
Paul
;
R. Burton
;
Hareesh
;
R. Chandrupatla
;
Robert Clarke
;
Rhonda
;
M. Cooper-DeHoff
;
Errol
;
D. Crook
;
George Davey-Smith
;
Ian
;
N. Day
;
Anthonius de
;
Boer
;
Mark C.H. de
;
Groot
;
Fotios Drenos
;
Jane Ferguson
;
Caroline
;
S. Fox
;
Clement
;
E. Furlong
;
Quince Gibson
;
Christian Gieger
;
Lisa
;
A. Gilhuijs-Pederson
;
Joseph
;
T. Glessner
;
Anuj Goel
;
Yan Gong
;
Struan
;
F.A. Grant
;
Diederick
;
E. Grobbee
;
Claire Hastie
;
Steve
;
E. Humphries
;
Cecilia
;
E. Kim
;
Mika Kivimaki
;
Marcus Kleber
;
Christa Meisinger
;
Meena Kumari
;
Taimour
;
Y. Langaee
;
Debbie
;
A. Lawlor
;
Mingyao Li
;
Maximilian
;
T. Lobmeyer
;
Anke-Hilse Maitland-van
;
der
;
Zee
;
Matthijs
;
F.L. Meijs
;
Cliona
;
M. Molony
;
David
;
A. Morrow
;
Gurunathan Murugesan
;
Solomon
;
K. Musani
;
Christopher
;
P. Nelson
;
Stephen
;
J. Newhouse
;
Jeffery
;
R. O'Connell
;
Sandosh Padmanabhan
;
Jutta Palmen
;
Sanjey
;
R. Patel
;
Carl
;
J. Pepine
;
Mary Pettinger
;
Thomas
;
S. Price
;
Suzanne Rafelt
;
Jane Ranchalis
;
Asif Rasheed
;
Elisabeth Rosenthal
;
Ingo Ruczinski
;
Sonia Shah
;
Haiqing Shen
;
Gü
;
nther Silbernagel
;
Erin
;
N. Smith
;
Annemieke
;
W.M. Spijkerman
;
Alice Stanton
;
Michael
;
W. Steffes
;
Barbara Thorand
;
Mieke Trip
;
Pim van
;
der
;
Harst
;
Daphne
;
L. van
;
der
A ;
Erik
;
P.A. van
;
Iperen
;
Jessica van
;
Setten
;
Jana
;
V. van
;
Vliet-Ostaptchouk
;
Niek Verweij
;
Bruce
;
H.R. Wolffenbuttel
;
Taylor Young
;
M. Hadi
;
Zafarmand
;
Joseph
;
M. Zmuda
;
the Look AHEAD Research Group
;
DIAGRAM consortium
;
Michael Boehnke
;
David Altshuler
;
Mark McCarthy
;
W.H. Linda
;
Kao
;
James
;
S. Pankow
;
Thomas
;
P. Cappola
;
Peter Sever
;
Neil
Poulter
;
Mark Caulfield
;
Anna Dominiczak
;
Denis
;
C. Shields
;
Deepak
;
L. Bhatt
;
Li Zhang
;
Sean
;
P. Curtis
;
John Danesh
;
Juan
;
P. Casas
;
Yvonne
;
T. van
;
der
;
Schouw
;
N.
;
Charlotte Onland-Moret
;
Pieter
;
A. Doevendans
;
Gerald
;
W. Dorn II
;
Martin Farrall
;
Garret
;
A. FitzGerald
;
Anders
;
Hamsten Robert
;
Hegele
;
Aroon
;
D. Hingorani
;
Marten
;
H. Hofker
;
Gordon
;
S. Huggins
;
Thomas Illig
;
Gail
;
P. Jarvik
;
Julie
;
A. Johnson
;
Olaf
;
H. Klungel
;
William
;
C. Knowler
;
Wolfgang Koenig
;
Winfried Mä
;
rz
;
James
;
B. Meigs
;
Olle Melander
;
Patricia
;
B. Munroe
;
Braxton
;
D. Mitchell
;
Susan
;
J. Bielinski
;
Daniel
;
J. Rader
;
Muredach
;
P. Reilly
;
Stephen
;
S. Rich
;
Jerome
;
I. Rotter
;
Danish Saleheen
;
Nilesh
;
J. Samani
;
Eric
;
E. Schadt
;
Alan
;
R. Shuldiner
;
Roy Silverstein
;
Kandice Kottke-Marchant
;
Philippa
;
J. Talmud
;
Hugh Watkins
;
Folkert
;
W. Asselbergs
;
Paul
;
I.W. de
;
Bakker
;
Jeanne McCaffery
;
Cisca Wijmenga
;
Marc
;
S. Sabatine
;
James
;
G. Wilson
;
Alex Reiner
;
Donald
;
W. Bowden
;
Hakon Hakonarson
;
David
;
S. Siscovick
;
Brendan
;
J. Keating
;
keatingb@email.chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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