设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
馆藏书目(1)
CNKI学位论文(42)
知网期刊论文(5)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
12
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
48
条
1.
Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease
作者:
Jamie M. Ellingford
;
MRes
1
;
2
;
Stephanie Barton
;
BSc
1
;
Sanjeev Bhaskar
;
MSc
1
;
Simon G. Williams
;
PhD
1
;
Panagiotis I. Sergouniotis
;
PhD
1
;
2
;
3
;
James O'Sullivan
;
BSc
1
;
2
;
Janine
A. Lamb
;
DPhil
4
;
Rahat Perveen
;
BSc
1
;
2
;
Georgina Hall
;
MSc
1
;
William G. Newman
;
PhD
1
;
2
;
Paul N. Bishop
;
PhD
2
;
3
;
Stephen A. Roberts
;
PhD
5
;
Rick Leach
;
PhD
6
;
Rick Tearle
;
PhD
6
;
Stuart
Bayliss
;
BSc
1
;
Simon C. Ramsden
;
PhD
1
;
Andrea H. Nemeth
;
DPhil
7
;
Graeme C.M. Black
;
DPhil
1
;
2
;
3
;
graeme.black@manchester.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
CI
;
confidence interval
;
IRD
;
inherited retinal disease
;
MCGM
;
Manchester Centre for Genomic Medicine
;
NGS
;
next-generation sequencing
;
RP
;
retinitis pigmentosa
;
SNV
;
single nucleotide variant
;
WES
;
whole exome sequencing
;
WGS
;
whole genome sequencing
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
2.
Is inhaled prophylactic heparin useful for prevention and Management of Pneumonia in ventilated ICU patients?: The IPHIVAP investigators of the Australian and New Zealand Intensive Care Society Clinical Trials Group
作者:
Hiran Bandeshe
;
MEng
a
;
b
;
Rob Boots
;
MB BS
;
PhD
;
MMedSci
;
MHAIT
;
FRACP
;
FCICM
a
;
b
;
r.boots@uq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Joel Dulhunty
;
MB BS
;
MTH
;
PhD
a
;
b
;
Rachael Dunlop
;
B.Nursing
;
GC
a
;
b
;
Anthony Holley
;
BSc
;
MBBCh
;
DipPaeds
;
DipDHM
;
FACEM
;
FCICM
a
;
b
;
Paul Jarrett
;
Dip HE
a
;
b
;
Charles D. Gomersall
;
BSc
;
MBBS
;
MRCP(UK)
;
FRCA
;
EDIC
;
FCICM
;
FHKCA
;
FHKAM
;
FRCP (Glasg)
c
;
Jeff Lipman
;
MBBCh
;
DA
;
FFA
;
FFA(Crit Care)
;
FCICM
;
MD(Research)
a
;
b
;
Thomas Lo
;
BSc
;
MSc
c
;
Steven O'Donoghue
;
MBBS
;
FANZCA
;
FCICM
a
;
b
;
Jenny Paratz
;
PhD
;
FACP
;
MPhty
a
;
b
;
d
;
David Paterson
;
PhD MBBS FRACP
a
;
b
;
Jason A. Roberts
;
PhD
;
BPharm(Hons)
;
BAppSc
;
FSHP
a
;
b
;
Therese Starr
;
RN
;
NNC
;
Grad Cert
;
Grad Dip
a
;
b
;
Di Stephens
;
OAM
;
MBBS
;
FANZCA
;
FCICM
e
;
Janine
Stuart
;
Cert
;
GC
a
;
b
;
Jane Thomas
;
BN
;
GDip PH
;
GCert
e
;
Andrew Udy
;
BHB MB ChB PGCert(AME) FCICM PhD
f
;
Hayden White
;
FCICM
g
关键词:
Nebulization
;
Ventilator associated complication
;
Ventilator associated pneumonia
;
Unfractionated heparin
刊名:Journal of Critical Care
出版年:2016
3.
Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma
作者:
Siyuan Zheng
1
;
Andrew D. Cherniack
2
;
3
;
Ninad Dewal
4
;
Richard A. Moffitt
5
;
Ludmila Danilova
6
;
Bradley A. Murray
2
;
3
;
35
;
Antonio M. Lerario
7
;
8
;
9
;
Tobias Else
8
;
9
;
Theo A. Knijnenburg
10
;
Giovanni Ciriello
11
;
12
;
Seungchan Kim
13
;
Guillaume Assie
14
;
15
;
16
;
17
;
Olena Morozova
18
;
Rehan Akbani
1
;
Juliann Shih
2
;
3
;
Katherine A. Hoadley
5
;
Toni K. Choueiri
3
;
19
;
Jens Waldmann
17
;
20
;
Ozgur Mete
21
;
A. Gordon Robertson
22
;
Hsin-Ta Wu
23
;
Benjamin J. Raphael
23
;
Lina Shao
8
;
Matthew Meyerson
2
;
3
;
24
;
Michael J. Demeure
13
;
36
;
Felix Beuschlein
17
;
25
;
Anthony J. Gill
26
;
27
;
Stan B. Sidhu
26
;
28
;
Madson Q. Almeida
7
;
29
;
Maria C.B.V. Fragoso
7
;
29
;
Leslie M. Cope
6
;
Electron Kebebew
30
;
Mouhammed A. Habra
1
;
Timothy G. Whitsett
13
;
Kimberly J. Bussey
13
;
31
;
William E. Rainey
8
;
9
;
Sylvia L. Asa
21
;
Jé
;
rô
;
me Bertherat
14
;
15
;
16
;
17
;
Martin Fassnacht
17
;
32
;
33
;
David A. Wheeler
4
;
The Cancer Genome Atlas Research Network
;
Siyuan Zheng
;
Roel G.W. Verhaak
;
Thomas J. Giordano
;
Gary D. Hammer
;
Andrew D. Cherniack
;
Ninad Dewal
;
Richard A. Moffitt
;
Ludmila Danilova
;
Bradley A. Murray
;
Antonio M. Lerario
;
Tobias Else
;
Theo A. Knijnenburg
;
Giovanni Ciriello
;
Seungchan Kim
;
Guillaume Assié
;
Olena Morozova
;
Rehan Akbani
;
Juliann Shih
;
Katherine A. Hoadley
;
Toni K. Choueiri
;
Jens Waldmann
;
Ozgur Mete
;
A. Gordon Robertson
;
Hsin-Tu Wu
;
Benjamin J. Raphael
;
Matthew Meyerson
;
Michael J. Demeure
;
Felix Beuschlein
;
Anthony J. Gill
;
Stan B. Sidhu
;
Madson Almeida
;
Maria Candida Barisson Fragoso
;
Leslie M. Cope
;
Electron Kebebew
;
Mouhammed Amir Habra
;
Timothy G. Whitsett
;
Kimberly J. Bussey
;
William E. Rainey
;
Sylvia L. Asa
;
Jé
;
rô
;
me Bertherat
;
Martin Fassnacht
;
David A. Wheeler
;
Christopher Benz
;
Adrian Ally
;
Miruna Balasundaram
;
Reanne Bowlby
;
Denise Brooks
;
Yaron S.N. Butterfield
;
Rebecca Carlsen
;
Noreen Dhalla
;
Ranabir Guin
;
Robert A. Holt
;
Steven J.M. Jones
;
Katayoon Kasaian
;
Darlene Lee
;
Haiyan I. Li
;
Lynette Lim
;
Yussanne Ma
;
Marco A. Marra
;
Michael Mayo
;
Richard A. Moore
;
Andrew J. Mungall
;
Karen Mungall
;
Sara Sadeghi
;
Jacqueline E. Schein
;
Payal Sipahimalani
;
Angela Tam
;
Nina Thiessen
;
Peter J. Park
;
Matthias Kroiss
;
Jianjiong Gao
;
Chris Sander
;
Nikolaus Schultz
;
Corbin D. Jones
;
Raju Kucherlapati
;
Piotr A. Mieczkowski
;
Joel S. Parker
;
Charles M. Perou
;
Donghui Tan
;
Umadevi Veluvolu
;
Matthew D. Wilkerson
;
D. Neil Hayes
;
Marc Ladanyi
;
Marcus Quinkler
;
J. Todd Auman
;
Ana Claudia Latronico
;
Berenice B. Mendonca
;
Mathilde Sibony
;
Zack Sanborn
;
Michelle Bellair
;
Christian Buhay
;
Kyle Covington
;
Mahmoud Dahdouli
;
Huyen Dinh
;
Harsha Doddapaneni
;
Brittany Downs
;
Jennifer Drummond
;
Richard Gibbs
;
Walker Hale
;
Yi Han
;
Alicia Hawes
;
Jianhong Hu
;
Nipun Kakkar
;
Divya Kalra
;
Ziad Khan
;
Christine Kovar
;
Sandy Lee
;
Lora Lewis
;
Margaret Morgan
;
Donna Morton
;
Donna Muzny
;
Jireh Santibanez
;
Liu Xi
;
Bertrand Dousset
;
Lionel Groussin
;
Rossella Libé
;
Lynda Chin
;
Sheila Reynolds
;
Ilya Shmulevich
;
Sudha Chudamani
;
Jia Liu
;
Laxmi Lolla
;
Ye Wu
;
Jen Jen Yeh
;
Saianand Balu
;
Tom Bodenheimer
;
Alan P. Hoyle
;
Stuart
R. Jefferys
;
Shaowu Meng
;
Lisle E. Mose
;
Yan Shi
;
Janae V. Simons
;
Matthew G. Soloway
;
Junyuan Wu
;
Wei Zhang
;
Kenna R. Mills Shaw
;
John A. Demchok
;
Ina Felau
;
Margi Sheth
;
Roy Tarnuzzer
;
Zhining Wang
;
Liming Yang
;
Jean C. Zenklusen
;
Jiashan (Julia) Zhang
;
Tanja Davidsen
;
Catherine Crawford
;
Carolyn M. Hutter
;
Heidi J. Sofia
;
Jeffrey Roach
;
Wiam Bshara
;
Carmelo Gaudioso
;
Carl Morrison
;
Patsy Soon
;
Shelley Alonso
;
Julien Baboud
;
Todd Pihl
;
Rohini Raman
;
Qiang Sun
;
Yunhu Wan
;
Rashi Naresh
;
Harindra Arachchi
;
Rameen Beroukhim
;
Scott L. Carter
;
Juok Cho
;
Scott Frazer
;
Stacey B. Gabriel
;
Gad Getz
;
David I. Heiman
;
Jaegil Kim
;
Michael S. Lawrence
;
Pei Lin
;
Michael S. Noble
;
Gordon Saksena
;
Steven E. Schumacher
;
Carrie Sougnez
;
Doug Voet
;
Hailei Zhang
;
Jay Bowen
;
Sara Coppens
;
Julie M. Gastier-Foster
;
Mark Gerken
;
Carmen Helsel
;
Kristen M. Leraas
;
Tara M. Lichtenberg
;
Nilsa C. Ramirez
;
Lisa Wise
;
Erik Zmuda
;
Stephen Baylin
;
James G. Herman
;
Janine
LoBello
;
Aprill Watanabe
;
David Haussler
;
Amie Radenbaugh
;
Arjun Rao
;
Jingchun Zhu
;
Detlef K. Bartsch
;
Silviu Sbiera
;
Bruno Allolio
;
Timo Deutschbein
;
Cristina Ronchi
;
Victoria M. Raymond
;
Michelle Vinco
;
Lina Shao
;
Linda Amble
;
Moiz S. Bootwalla
;
Phillip H. Lai
;
David J. Van Den Berg
;
Daniel J. Weisenberger
;
Bruce Robinson
;
Zhenlin Ju
;
Hoon Kim
;
Shiyun Ling
;
Wenbin Liu
;
Yiling Lu
;
Gordon B. Mills
;
Kanishka Sircar
;
Qianghu Wang
;
Kosuke Yoshihara
;
Peter W. Laird
;
Yu Fan
;
Wenyi Wang
;
Eve Shinbrot
;
Martin Reincke
;
John N. Weinstein
;
Sam Meier
;
Timothy Defreitas
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
4.
Erratum to “Is inhaled prophylactic heparin useful for prevention and management of pneumonia in ventilated ICU patients? The IPHIVAP investigators of the Australian and New Zealand Intensive Care Society Clinical Trials Group” Journal of Critical Care 34 (2016) 95-102
作者:
Hiran Bandeshe
;
MEng
a
;
b
;
Rob Boots
;
MB BS
;
PhD
;
MMedSci
;
MHAIT
;
FRACP
;
FCICM
a
;
b
;
r.boots@uq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Joel Dulhunty
;
MB BS
;
MTH
;
PhD
a
;
b
;
Rachael Dunlop
;
B. Nursing GC
a
;
b
;
Anthony Holley
;
BSc
;
MBBCh
;
DipPaeds
;
DipDHM
;
FACEM
;
FCICM
a
;
b
;
Paul Jarrett
;
Dip HE
a
;
b
;
Charles D. Gomersall
;
BSc
;
MBBS
;
MRCP(UK)
;
FRCA
;
EDIC
;
FCICM
;
FHKCA
;
FHKAM
;
FRCP (Glasg)
c
;
Jeff Lipman
;
MBBCh
;
DA
;
FFA
;
FFA(Crit Care)
;
FCICM
;
MD(Research)
a
;
b
;
Thomas Lo
;
BSc
;
MSc
c
;
Steven O'Donoghue
;
MBBS
;
FANZCA
;
FCICM
a
;
b
;
Jenny Paratz
;
PhD
;
FACP
;
MPhty
a
;
b
;
d
;
David Paterson
;
PhD MBBS FRACP
a
;
b
;
Jason A. Roberts
;
PhD
;
BPharm(Hons)
;
BAppSc
;
FSHP
a
;
b
;
Therese Starr
;
RN
;
NNC
;
Grad Cert
;
Grad Dip
a
;
b
;
Di Stephens
;
OAM
;
MBBS
;
FANZCA
;
FCICM
e
;
Janine
Stuart
;
Cert
;
GC
a
;
b
;
Jane Thomas
;
BN
;
GDip PH
;
GCert
e
;
Andrew Udy
;
BHB MB ChB PGCert(AME) FCICM PhD
f
;
Hayden White
;
FCICM
g
刊名:Journal of Critical Care
出版年:2016
5.
Variations in inflammation-related genes may be associated with childhood febrile seizure susceptibility
作者:
Hedley C.A. Emsley
a
;
b
;
c
;
hedley.emsley@manchester.ac.uk" class="auth_mail
;
h.emsley@liv.ac.uk" class="auth_mail
;
Richard E. Appleton
d
;
Catherine L. Whitmore
e
;
Francine Jury
f
;
Janine
A. Lamb
f
;
Joanne E. Martin
d
;
William E.R. Ollier
f
;
Katherine Potier de la Morandiè
;
re
g
;
Kevin W. Southern
h
;
Stuart
M. Allan
i
关键词:
Febrile seizures
;
Inflammation-related genes
;
Case&ndash
;
control association study
;
Purinergic receptor P2X7
刊名:Seizure
出版年:June 2014
6.
Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study
作者:
Raffaele Ferrari
;
PhD
a
;
b
;
*
;
Dena G Hernandez
;
MSc
b
;
c
;
*
;
Michael A Nalls
;
PhD
c
;
*
;
Jonathan D Rohrer
;
PhD
b
;
bw
;
*
;
Adaikalavan Ramasamy
;
PhD
b
;
cm
;
John B J Kwok
;
PhD
f
;
g
;
Carol Dobson-Stone
;
PhD
f
;
g
;
William S Brooks
;
MBBS
f
;
g
;
Prof Peter R Schofield
;
DSc
f
;
g
;
Prof Glenda M Halliday
;
PhD
f
;
g
;
Prof John R Hodges
;
MD
f
;
g
;
Olivier Piguet
;
PhD
f
;
g
;
Lauren Bartley
;
MSc
f
;
Elizabeth Thompson
;
MD
h
;
i
;
Prof Eric Haan
;
MBBS
h
;
i
;
Isabel Herná
;
ndez
;
MD
j
;
Agustí
;
n Ruiz
;
MD
j
;
Mercè
;
Boada
;
MD
j
;
k
;
Barbara Borroni
;
MD
l
;
Prof Alessandro Padovani
;
MD
l
;
Carlos Cruchaga
;
PhD
m
;
n
;
Prof Nigel J Cairns
;
PhD
n
;
o
;
Luisa Benussi
;
PhD
p
;
Giuliano Binetti
;
MD
p
;
Roberta Ghidoni
;
PhD
q
;
Gianluigi Forloni
;
PhD
r
;
Daniela Galimberti
;
PhD
s
;
t
;
Chiara Fenoglio
;
PhD
s
;
t
;
Maria Serpente
;
PhD
s
;
t
;
Elio Scarpini
;
MD
s
;
t
;
Jordi Clarimó
n ;
PhD
u
;
v
;
Alberto Lleó
;
MD
u
;
v
;
Rafael Blesa
;
MD
u
;
v
;
Maria Landqvist Waldö
;
MD
w
;
Karin Nilsson
;
PhD
w
;
Christer Nilsson
;
PhD
x
;
Prof Ian R A Mackenzie
;
MD
y
;
Ging-Yuek R Hsiung
;
MD
z
;
Prof David M A Mann
;
PhD
aa
;
Prof Jordan Grafman
;
PhD
ab
;
ac
;
ad
;
Christopher M Morris
;
PhD
ab
;
ac
;
ae
;
af
;
ag
;
Prof Johannes Attems
;
MD
ab
;
ac
;
ae
;
af
;
Prof Timothy D Griffiths
;
FMedSci
ab
;
ac
;
ae
;
ag
;
Prof Ian G McKeith
;
MD
ah
;
Prof Alan J Thomas
;
PhD
af
;
Prof P Pietrini
;
MD
ai
;
aj
;
Edward D Huey
;
MD
ak
;
Eric M Wassermann
;
MD
al
;
Atik Baborie
;
MD
am
;
Evelyn Jaros
;
PhD
af
;
an
;
Michael C Tierney
;
MSc
al
;
Pau Pastor
;
MD
v
;
ao
;
ap
;
Cristina Razquin
;
PhD
ao
;
Sara Ortega-Cubero
;
MD
v
;
ao
;
Elena Alonso
;
BSc
ao
;
Robert Perneczky
;
MD
aq
;
ar
;
as
;
Janine
Diehl-Schmid
;
MD
as
;
Panagiotis Alexopoulos
;
MD
as
;
Alexander Kurz
;
MD
as
;
Innocenzo Rainero
;
MD
at
;
au
;
Elisa Rubino
;
MD
at
;
au
;
Prof Lorenzo Pinessi
;
MD
at
;
au
;
Ekaterina Rogaeva
;
PhD
av
;
Peter St George-Hyslop
;
MD
av
;
aw
;
Giacomina Rossi
;
PhD
ax
;
Fabrizio Tagliavini
;
MD
ax
;
Giorgio Giaccone
;
MD
ax
;
James B Rowe
;
PhD
ay
;
az
;
ba
;
Johannes C M Schlachetzki
;
MD
bb
;
bc
;
James Uphill
;
BSc
bd
;
Prof John Collinge
;
MD
bd
;
Prof Simon Mead
;
PhD
bd
;
Adrian Danek
;
MD
be
;
bf
;
Vivianna M Van Deerlin
;
PhD
bg
;
Prof Murray Grossman
;
MD
bg
;
Prof John Q Trojanowski
;
PhD
bg
;
Julie van der Zee
;
PhD
bh
;
bi
;
William Deschamps
;
MSc
bh
;
bi
;
Tim Van Langenhove
;
MD
bh
;
bi
;
Marc Cruts
;
PhD
bh
;
bi
;
Prof Christine Van Broeckhoven
;
PhD
bh
;
bi
;
Prof Stefano F Cappa
;
MD
bj
;
Isabelle Le Ber
;
MD
bk
;
bl
;
Prof Didier Hannequin
;
MD
bm
;
Vé
;
ronique Golfier
;
MD
bn
;
Martine Vercelletto
;
MD
bo
;
Alexis Brice
;
MD
bk
;
bl
;
Benedetta Nacmias
;
PhD
bp
;
Prof Sandro Sorbi
;
PhD
bp
;
Silvia Bagnoli
;
PhD
bp
;
Irene Piaceri
;
PhD
bp
;
Jø
;
rgen E Nielsen
;
MD
bq
;
br
;
Lena E Hjermind
;
MD
bq
;
br
;
Prof Matthias Riemenschneider
;
MD
bs
;
bt
;
Manuel Mayhaus
;
PhD
bt
;
Bernd Ibach
;
PhD
bu
;
Gilles Gasparoni
;
PhD
bt
;
Sabrina Pichler
;
MSc
bt
;
Wei Gu
;
PhD
bt
;
bv
;
Prof Martin N Rossor
;
MD
bw
;
Prof Nick C Fox
;
MD
bw
;
Jason D Warren
;
PhD
bw
;
Prof Maria Grazia Spillantini
;
PhD
bx
;
Prof Huw R Morris
;
PhD
by
;
Patrizia Rizzu
;
PhD
bz
;
Prof Peter Heutink
;
PhD
bz
;
Prof Julie S Snowden
;
PhD
e
;
Sara Rollinson
;
PhD
e
;
Anna Richardson
;
MB
ca
;
Alexander Gerhard
;
MD
cb
;
Amalia C Bruni
;
MD
cc
;
Raffaele Maletta
;
MD
cc
;
Francesca Frangipane
;
MD
cc
;
Chiara Cupidi
;
MD
cc
;
Livia Bernardi
;
PhD
cc
;
Maria Anfossi
;
PhD
cc
;
Maura Gallo
;
PhD
cc
;
Maria Elena Conidi
;
PhD
cc
;
Nicoletta Smirne
;
BSc
cc
;
Prof Rosa Rademakers
;
PhD
cd
;
Matt Baker
;
BSc
cd
;
Prof Dennis W Dickson
;
MD
cd
;
Prof Neill R Graff-Radford
;
MD
ce
;
Prof Ronald C Petersen
;
MD
cf
;
Prof David Knopman
;
MD
cf
;
Prof Keith A Josephs
;
MD
cf
;
Prof Bradley F Boeve
;
MD
cf
;
Prof Joseph E Parisi
;
MD
cg
;
William W Seeley
;
MD
ch
;
Prof Bruce L Miller
;
MD
ch
;
Anna M Karydas
;
BA
ch
;
Prof Howard Rosen
;
MD
ch
;
Prof John C van Swieten
;
MD
ci
;
cj
;
Elise G P Dopper
;
MD
ci
;
Harro Seelaar
;
PhD
ci
;
Yolande A L Pijnenburg
;
MD
ck
;
Prof Philip Scheltens
;
MD
ck
;
Giancarlo Logroscino
;
MD
cl
;
Rosa Capozzo
;
MD
cl
;
Valeria Novelli
;
PhD
cn
;
Annibale A Puca
;
MD
co
;
cp
;
Massimo Franceschi
;
MD
cq
;
Prof Alfredo Postiglione
;
MD
cr
;
Graziella Milan
;
MD
cs
;
Paolo Sorrentino
;
MD
cs
;
Mark Kristiansen
;
PhD
ct
;
Huei-Hsin Chiang
;
PhD
cu
;
cv
;
Prof Caroline Graff
;
MD
cu
;
cv
;
Prof Florence Pasquier
;
MD
cw
;
Adeline Rollin
;
MD
cw
;
Vincent Deramecourt
;
MD
cw
;
Florence Lebert
;
MD
cw
;
Dimitrios Kapogiannis
;
MD
cx
;
Luigi Ferrucci
;
MD
d
;
Prof
Stuart
Pickering-Brown
;
PhD
e
;
Andrew B Singleton
;
PhD
c
;
&dagger
;
;
Prof John Hardy
;
PhD
b
;
&dagger
;
;
j.hardy@ucl.ac.uk" class="auth_mail
;
Parastoo Momeni
;
PhD
a
;
&dagger
;
刊名:Lancet Neurology
出版年:July 2014
7.
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
作者:
Elisa Majounie
;
PhD
a
;
*
;
Alan E Renton
;
PhD
b
;
*
;
Kin Mok
;
MSc
c
;
*
;
Elise GP Dopper
h
;
i
;
*
;
Adrian Waite
;
PhD
j
;
*
;
Sara Rollinson
;
PhD
k
;
*
;
Adriano Chiò
;
MD
l
;
*
;
Gabriella Restagno
;
MD
m
;
*
;
Nayia Nicolaou
;
MSc
h
;
i
;
*
;
Javier Simon-Sanchez
;
PhD
h
;
i
;
*
;
Prof John C van Swieten
;
MD
h
;
i
;
*
;
Yevgeniya Abramzon
b
;
Janel O Johnson
;
PhD
b
;
Prof Michael Sendtner
;
MD
n
;
Roger Pamphlett
;
MD
o
;
Richard W Orrell
;
MD
d
;
Simon Mead
;
MD
e
;
Katie C Sidle
;
MD
c
;
Prof Henry Houlden
;
MD
f
;
Jonathan D Rohrer
;
MD
g
;
Prof Karen E Morrison
;
MD
p
;
Hardev Pall
;
MD
q
;
Prof Kevin Talbot
;
MD
r
;
Olaf Ansorge
;
MD
r
;
The Chromosome 9-ALS/FTD Consortium
&dagger
;
;
The French research network on FTLD/FTLD/ALS
&dagger
;
;
The ITALSGEN Consortium
&dagger
;
;
Dena G Hernandez
;
MSc
a
;
Sampath Arepalli
;
MS
a
;
Mario Sabatelli
;
MD
s
;
Gabriele Mora
;
MD
t
;
Massimo Corbo
;
MD
u
;
Fabio Giannini
;
MD
v
;
Andrea Calvo
;
MD
l
;
Elisabet Englund
;
MD
w
;
Giuseppe Borghero
;
MD
x
;
Gian Luca Floris
;
MD
x
;
Prof Anne M Remes
;
MD
y
;
Hannu Laaksovirta
;
MD
z
;
Leo McCluskey
;
MD
aa
;
Prof John Q Trojanowski
;
MD
ab
;
Vivianna M Van Deerlin
;
MD
ab
;
Prof Gerard D Schellenberg
;
PhD
ab
;
Michael A Nalls
;
PhD
a
;
Vivian E Drory
;
MD
ac
;
Prof Chin-Song Lu
;
MD
ad
;
ae
;
Tu-Hsueh Yeh
;
MD
ad
;
ae
;
Hiroyuki Ishiura
;
MD
af
;
Yuji Takahashi
;
MD
af
;
Prof Shoji Tsuji
;
MD
af
;
Isabelle Le Ber
;
MD
ag
;
ah
;
ai
;
Prof Alexis Brice
;
MD
ag
;
ah
;
ai
;
Carsten Drepper
;
PhD
n
;
Nigel Williams
;
PhD
j
;
Janine
Kirby
;
PhD
aj
;
Prof Pamela Shaw
;
MD
aj
;
Prof John Hardy
;
PhD
c
;
Pentti J Tienari
;
MD
z
;
*
;
Prof Peter Heutink
;
PhD
h
;
*
;
Huw R Morris
;
MD
j
;
ak
;
al
;
*
;
Prof
Stuart
Pickering-Brown
;
PhD
k
;
*
;
Dr Bryan J Traynor
;
MD
b
;
am
;
*
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Lancet Neurology
出版年:2012
8.
Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome
作者:
Stefanie Weber
1
;
;
14
;
;
stefanie.weber@uk-essen.de
;
Holger Thiele
2
;
Sevgi Mir
3
;
Mohammad
;
Reza Toliat
2
;
Betü
;
l Sozeri
3
;
Heiko Reutter
4
;
;
5
;
Markus Draaken
4
;
;
6
;
Michael Ludwig
7
;
Janine
Altmü
;
ller
2
;
Peter Frommolt
2
;
;
8
;
Helen
;
M.
Stuart
9
;
Parisa Ranjzad
9
;
Neil
;
A. Hanley
9
;
Rachel Jennings
9
;
William
;
G. Newman
10
;
Duncan
;
T. Wilcox
11
;
Uwe Thiel
16
;
Karl
;
Peter Schlingmann
12
;
Rolf Beetz
13
;
Peter
;
F. Hoyer
1
;
Martin Konrad
12
;
Franz Schaefer
14
;
Peter Nü
;
rnberg
2
;
;
8
;
;
15
;
Adrian
;
S. Woolf
9
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.
Hepatitis C is associated with perturbation of intrahepatic myeloid and plasmacytoid dendritic cell function
作者:
Wai Kwan Lai
;
Stuart
M. Curbishley
;
Sarah Goddard
;
Edward Alabraba
;
Jean Shaw
;
Janine
Youster
;
Jane McKeating
;
David H. Adams
关键词:
Human
;
Dendritic cells
;
HCV
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2007
10.
Visualization analysis of inter-fragment interaction energies of CRP–cAMP–DNA complex based on the fragment molecular orbital method
作者:
Ikuo Kurisaki
;
Kaori Fukuzawa
;
Yuto Komeiji
;
Yuji Mochizuki
;
Tatsuya Nakano
;
Janine
Imada
;
Aneta Chmielewski
;
Stuart
M. Rothstein
;
Hirofumi Watanabe
;
Shigenori Tanaka
关键词:
Fragment molecular orbital (FMO) method
;
Transcription factor
;
Ab initio
quantum chemical calculation
;
DNA-binding protein
;
Sequence-specific recognition
;
Cyclic AMP receptor protein (CRP)
刊名:Biophysical Chemistry
出版年:2007
1
2
按检索点细分(12)
作者(12)
按出版年细分(12)
2027年及以后(2)
2016年(4)
2012年(1)
2011年(1)
2007年(2)
2004年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.