设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
CNKI学位论文(2)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
4
条,耗时:0.0719995 秒
在所有数据库中总计命中:
2
条
1.
Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy
作者:
Rowida Almomani
;
PhD
a
;
Judith M.A. Verhagen
;
MD
b
;
Johanna C. Herkert
;
MD
a
;
Erwin Brosens
;
PhD
b
;
Karin Y.
van
Spaendonck-Zwarts
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
Angeliki Asimaki
;
PhD
d
;
Paul A.
van
der
Zwaag
;
MD
;
PhD
a
;
Ingrid M.E. Frohn-Mul
der
;
MD
e
;
Aida M. Bertoli-Avella
;
MD
;
PhD
b
;
f
;
Ludolf G. Boven
;
BSc
a
;
Marjon A.
van
Slegtenhorst
;
PhD
b
;
Jasper
J.
van
der
Smagt
;
MD
g
;
Wilfred F.J.
van
IJcken
;
PhD
h
;
Bert Timmer
;
MD
;
PhD
i
;
Margriet
van
Stuijvenberg
;
MD
;
PhD
j
;
Rob M. Verdijk
;
MD
;
PhD
k
;
Jeffrey E. Saffitz
;
MD
;
PhD
d
;
Fre
der
ik A. du Plessis
;
MD
e
;
Michelle Michels
;
MD
;
PhD
l
;
Robert M.W. Hofstra
;
PhD
b
;
Richard J. Sinke
;
PhD
a
;
J. Peter
van
Tintelen
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
m
;
Marja W. Wessels
;
MD
;
PhD
b
;
Jan D.H. Jongbloed
;
PhD
a
;
j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ingrid M.B.H.
van
de Laar
;
MD
;
PhD
b
关键词:
exome sequencing
;
homozygous alpha-kinase 3 mutations
;
hypertrophy
;
intercalated disc
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
2.
Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene
作者:
Almuth Caliebe
;
Hester Y. Kroes
;
Jasper
J.
van
der
Smagt
;
José
;
I. Martin-Subero
;
Holger Tö
;
nnies
;
Ruben
van
’
;
t Slot
;
Rutger A.J. Nievelstein
;
Hiltrud Muhle
;
Ulrich Stephani
;
Karsten Al
关键词:
Corpus callosum hypo- or agenesis
;
Microcephaly
;
Developmental delay
;
Dandy Walker complex
;
Oligonucleotide array-CGH
;
SNP array
;
FISH
;
HNRPU
;
ZNF124
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2010
3.
Familial occurrence of isolated non-compaction cardiomyopathy
作者:
Anouk Lorsheyd
;
Maarten-Jan M. Cramer
;
Birgitta K. Velthuis
;
Evert-Jan P. Vonken
;
Jasper
van
der
Smagt
;
Peter
van
Tintelen
;
Richard N.W. Hauer
关键词:
Cardiomyopathy
;
Non-compaction
;
Familial
刊名:European Journal of Heart Failure
出版年:2006
4.
Hypomethylation of the H19
作者:
Jet Bliek
;
Paulien Terhal
;
Marie-José
;
van
den Bogaard
;
Saskia Maas
;
Ben Hamel
;
Georgette Salieb-Beugelaar
;
Marleen Simon
;
Tom Letteboer
;
Jasper
van
der
Smagt
;
Hester Kroes
;
Marcel Mannens
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2006
1
按检索点细分(4)
作者(4)
按出版年细分(4)
2016年(1)
2010年(1)
2006年(2)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.