作者：Isabelle Meyts ; MD ; PhD^a ; ^{Isabelle.Meyts@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara Bosch ; MD^b ; ^c ; Alexandre Bolze ; PhD^c ; ^d ; Bertrand Boisson ; PhD^c ; ^e ; ^f ; Yuval Itan ; PhD^c ; Aziz Belkadi ; PhD^e ; ^f ; Vincent Pedergnana ; PhD^e ; ^f ; ^g ; Leen Moens ; PhD^h ; Capucine Picard ; MD ; PhD^e ; ^f ; ⁱ ; ^j ; Auré ; lie Cobat ; MD ; PhD^e ; ^f ; Xavier Bossuyt ; MD ; PhD^h ; Laurent Abel ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^f ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^f ; ^k ; ^l

关键词：Next-generation sequencing ; whole-exome sequencing ; whole-genome sequencing ; targeted sequencing ; primary immunodeficiency

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Liyana Ahmad¹ ; Shen-Ying Zhang² ; ³ ; ⁴ ; Jean-Laurent Casanova² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Vanessa Sancho-Shimizu¹ ; ⁷ ; ^{v.sancho-shimizu@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：TBK1 ; autophagy ; interferon ; herpes simplex encephalitis ; amyotrophic lateral sclerosis ; dementia ; glaucoma

刊名：Trends in Molecular Medicine

出版年：2016

作者：Sara Mostafavi¹ ; ² ; ⁸ ; Hideyuki Yoshida¹ ; ⁸ ; Devapregasan Moodley¹ ; Hugo LeBoité ; ¹ ; Katherine Rothamel¹ ; Towfique Raj³ ; ⁵ ; Chun Jimmie Ye³ ; Nicolas Chevrier⁴ ; Shen-Ying Zhang⁶ ; Ting Feng¹ ; Mark Lee³ ; Jean-Laurent Casanova⁶ ; James D. Clark⁷ ; Martin Hegen⁷ ; Jean-Baptiste Telliez⁷ ; Nir Hacohen³ ; Philip L. De Jager³ ; ⁵ ; Aviv Regev³ ; Diane Mathis¹ ; ^{cbdm@hms.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christophe Benoist¹ ; ^{cbdm@hms.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; the Immunological Genome Project Consortium

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Michael J Ciancanelli¹ ; ^{mici751@rockefeller.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laurent Abel¹ ; ² ; ³ ; Shen-Ying Zhang¹ ; ² ; ³ ; Jean-Laurent Casanova¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵

刊名：Current Opinion in Immunology

出版年：2016

作者：Cé ; dric M. Blouin¹ ; ¹⁵ ; Yannick Hamon² ; ¹⁵ ; Pauline Gonnord³ ; ¹⁵ ; Cé ; dric Boularan⁴ ; Jé ; ré ; my Kagan¹ ; Christine Viaris de Lesegno¹ ; Richard Ruez¹ ; Sé ; bastien Mailfert² ; Nicolas Bertaux⁵ ; Damarys Loew⁶ ; Christian Wunder¹ ; Ludger Johannes¹ ; Guillaume Vogt⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Francesc-Xabier Contreras¹⁰ ; ¹¹ ; ¹² ; Didier Marguet² ; Jean-Laurent Casanova⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Cé ; line Galè ; s⁴ ; Hai-Tao He² ; ¹⁶ ; ^{he@ciml.univ-mrs.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christophe Lamaze¹ ; ¹⁶ ; ^{christophe.lamaze@curie.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Francesco Frugoni ; PhD^a ; Kerry Dobbs ; BS^a ; Kerstin Felgentreff ; MD^a ; Hasan Aldhekri ; MD^b ; Bandar K. Al Saud ; MBBS^b ; Rand Arnaout ; MBBS^b ; Afshan Ashraf Ali ; MD^c ; Avinash Abhyankar ; MD ; PhD^d ; Fayhan Alroqi ; MD^a ; Silvia Giliani ; PhD^e ; Mayra Martinez Ojeda ; MD^f ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^g ; Sung-Yun Pai ; MD^h ; Jean Laurent Casanova ; MD ; PhDⁱ ; ^j ; ^k ; ^l ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^m ; ^&lowast ; ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John P. Manis ; MD^g ; ⁿ ; ^o ; ^&lowast ; ; ^{manis@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Cheng-Lung Ku ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; ^{clku@mail.cgu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chia-Hao Lin ; MS^a ; Su-Wei Chang ; PhD^d ; Chen-Chung Chu ; PhD^v ; Jasper F.W. Chan ; MBBS^e ; Xiao-Fei Kong ; MD ; PhD^f ; Chen-Hsiang Lee ; MD^g ; Emily A. Rosen ; BS^h ; Jing-Ya Ding ; MS^a ; Wen-I. Lee ; MD ; PhDⁱ ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhD^f ; ^j ; ^k ; Torsten Witte ; MD^l ; Han-Po Shih ; MS^a ; Chen-Yen Kuo ; MD^a ; ^m ; Ploenchan Chetchotisakd ; MDⁿ ; Sasisopin Kiertiburanakul ; MD^o ; Yupin Suputtamongkol ; MD^p ; Kwok-Yung Yuen ; MD^e ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^f ; ^j ; ^k ; ^q ; ^r ; Steven M. Holland ; MD^h ; Rainer Doffinger ; PhD ; FRCPath^s ; ^t ; Sarah K. Browne ; MD^h ; ^&lowast ; ; Chih-Yu Chi ; MD ; PhD^b ; ^u ; ^&lowast ;

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Cindy S. Ma ; PhD^a ; ^b ; ^{c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Natalie Wong ; BSc Hons^a ; Geetha Rao ; MSc^a ; Danielle T. Avery ; BApplSci^a ; James Torpy ; MPhil^a ; Thomas Hambridge ; BSc Hons^a ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhD^c ; ^d ; Satoshi Okada ; MD ; PhD^e ; Jennifer L. Stoddard ; BS^f ; Elissa K. Deenick ; PhD^a ; ^b ; Simon J. Pelham ; MSc^a ; ^b ; Kathryn Payne ; BSc Hons^a ; Sté ; phanie Boisson-Dupuis ; PhD^c ; ^g ; Anne Puel ; PhD^c ; Masao Kobayashi ; MD ; PhD^e ; Peter D. Arkwright ; FRCPCH ; DPhil^h ; Sara Sebnem Kilic ; MDⁱ ; Jamila El Baghdadi ; PhD^j ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^k ; Yoshiyuki Minegishi ; MD ; PhD^l ; Seyed Alireza Mahdaviani ; MD^m ; Davood Mansouri ; MD^m ; Aziz Bousfiha ; MDⁿ ; Annaliesse K. Blincoe ; BHB ; MBChB^o ; Martyn A. French ; MB ChB ; MD ; FRACP ; FRCPath ; FRCP^p ; ^q ; Peter Hsu ; FRACP ; PhD^r ; Dianne E. Campbell ; FRACP ; PhD^r ; Michael O. Stormon ; MBBS ; FRACP^r ; Melanie Wong ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^r ; Stephen Adelstein ; MBBCh ; PhD ; FRACP ; FRCPA^s ; Joanne M. Smart ; MBBS ; FRACP^t ; David A. Fulcher ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^u ; Matthew C. Cook ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^v ; ^w ; ^x ; Tri Giang Phan ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^a ; ^b ; Polina Stepensky ; MD^y ; Kaan Boztug ; MD^z ; ^aa ; Aydan Kansu ; MD^bb ; Aydan 陌kincio臒ullari ; MD^cc ; Ulrich Baumann ; MD^dd ; Rita Beier ; MD^ee ; Tony Roscioli ; FRACP ; PhD^b ; ^ff ; ^gg ; John B. Ziegler ; MD ; FRACP^hh ; Paul Gray ; FRACP^hh ; Capucine Picard ; MD ; PhD^c ; ^d ; Bodo Grimbacher ; MDⁱⁱ ; Klaus Warnatz ; MD ; PhDⁱⁱ ; Steven M. Holland ; MD^jj ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^g ; ^kk ; ^ll ; Gulbu Uzel ; MD^jj ; Stuart G. Tangye ; PhD^a ; ^b ; ^{s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Follicular helper T cells ; humoral immunity ; primary immunodeficiencies ; cytokine signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Rebeca Pé ; rez de Diego ; PhD^a ; ^b ; ^{rebeca.perez@idipaz.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Silvia Sá ; nchez-Ramón ; MD ; PhD^c ; Eduardo Ló ; pez-Collazo ; PhD^b ; ^d ; Rubé ; n Martí ; nez-Barricarte ; PhD^e ; Carolina Cubillos-Zapata ; PhD^b ; ^d ; Antonio Ferreira Cerdán ; MD ; PhD^g ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^e ; ^f ; ^h ; ⁱ ; ^j ; ^&lowast ; ; Anne Puel ; PhD^e ; ^h ; ⁱ ; ^&lowast ;

关键词：Primary immunodeficiency ; combined immunodeficiency ; B-cell lymphoma 10 ; mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma-translocation gene 1 ; CARMA1 ; caspase recruitment domain 9

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Suheir Hanna ; MD^a ; Vivien Bé ; ziat ; PhD^b ; Emmanuelle Jouanguy ; PhD^b ; Jean Laurent Casanova ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^d ; ^e ; Amos Etzioni ; MD^a ; ^{etzioni@rambam.health.gov.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015