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1.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

作者：Samira Ait-El-Mkadem¹ ; ² ; ¹⁸ ; Manal Dayem-Quere¹ ; ² ; ¹⁸ ; Mirjana Gusic³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Annabelle Chaussenot¹ ; ² ; Sylvie Bannwarth¹ ; ² ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois² ; Emmanuelle C. Genin² ; Konstantina Fragaki¹ ; ² ; Catharina L.M. Volker-Touw⁵ ; Christelle Vasnier⁶ ; Valé ; rie Serre⁷ ; Koen L.I. van Gassen⁵ ; Franç ; oise Lespinasse² ; Susan Richter⁸ ; Graeme Eisenhofer⁸ ; Cé ; cile Rouzier¹ ; ² ; Fanny Mochel⁹ ; Anne De Saint-Martin¹⁰ ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde¹⁰ ; Monique G.M. de Sain-van der Velde¹¹ ; Judith J.M. Jans¹¹ ; Jeanne Amiel¹² ; Ziga Avsec¹³ ; Christian Mertes¹³ ; Tobias B. Haack³ ; ⁴ ; Tim Strom³ ; ⁴ ; Thomas Meitinger³ ; ⁴ ; Penelope E. Bonnen¹⁴ ; Robert W. Taylor¹⁵ ; Julien Gagneur¹³ ; Peter M. van Hasselt¹⁶ ; Agnè ; s Rö ; tig¹⁷ ; Agnè ; s Delahodde⁶ ; Holger Prokisch³ ; ⁴ ; Sabine A. Fuchs¹¹ ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger¹ ; ² ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Contribution of rare and common variants determine complex diseases¡ªHirschsprung disease as a model

作者：Maria M. Alves ; Yunia Sribudiani ; Rutger W.W. Brouwer ; Jeanne Amiel ; Guillermo Anti?olo ; Salud Borrego ; Isabella Ceccherini ; Aravinda Chakravarti ; Raquel M. Fern¨¢ndez ; Maria-Merc¨¨ Garcia-Barcelo ; Paola Griseri ; Stanislas Lyonnet ; Paul K. Tam ; Wilfred F.J. van IJcken ; Bart J.L. Eggen ; Gerard J. te Meerman ; Robert M.W. Hofstra

关键词：Hirschsprung disease ; Rare variants ; GWAS ; Next generation sequencing ; Systems biology ; Functional assays

刊名：Developmental Biology

出版年：2013

3.Clinical and Molecular Spectrum of Renal Malformations in Kabuki Syndrome

作者：Jean-Beno?t Courcet ; Laurence Faivre ; Caroline Michot ; Antoine Burguet ; St¨¦phanie Perez-Martin ; Eudeline Alix ; Jeanne Amiel ; Clarisse Baumann ; Marie-Pierre Cordier ; Val¨¦rie Cormier-Daire ; Marie Ange Delrue ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Alice Goldenberg ; Marie-Line Jacquemont ; Aur¨¦lia Jaquette ; Honorine Kayirangwa ; Didier Lacombe ; Martine Le Merrer ; Annick Toutain ; Sylvie Odent ; et al.

关键词：eGFR ; Estimated glomerular filtration rate ; KS ; Kabuki syndrome ; US ; Ultrasound

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

4.Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome

作者：Alexander G. Marneros¹ ; ¹⁸ ; Anita E. Beck² ; ¹⁸ ; Emily H. Turner³ ; ¹⁸ ; Margaret J. McMillin² ; Matthew J. Edwards⁴ ; Michael Field⁵ ; Nara Lygia de Macena Sobreira⁶ ; Ana Beatriz A. Perez⁷ ; Jose A.R. Fortes⁸ ; Anne K. Lampe⁹ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁰ ; ¹¹ ; Christopher T. Gordon¹² ; ¹³ ; Ghislaine Plessis¹⁴ ; Martine Le Merrer¹⁴ ; Jeanne Amiel¹⁴ ; Ernst Reichenberger¹⁵ ; Kathryn M. Shively² ; Felecia Cerrato¹⁶ ; Brian I. Labow¹⁶ ; Holly K. Tabor¹⁷ ; Joshua D. Smith³ ; Jay Shendure³ ; Deborah A. Nickerson³ ; Michael J. Bamshad² ; ³ ; ^{mbamshad@uw.edu} ; the University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

5.PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy

作者：Christel Thauvin-Robinet ; Martine Auclair ; Laurence Duplomb ; Martine Caron-Debarle ; Magali Avila ; Judith St-Onge ; Martine Le?Merrer ; Bernard Le?Luyer ; Delphine H¨¦ron ; Mich¨¨le Mathieu-Dramard ; Pierre Bitoun ; Jean-Michel Petit ; Sylvie Odent ; Jeanne Amiel ; Damien Picot ; Virginie Carmignac ; Julien Thevenon ; Patrick Callier ; Martine Laville ; Yves Reznik ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

作者：Mark ; J. Rieder¹ ; ^{acs_rieder_cunningham@uw.edu} ; Glenn ; E. Green² ; Sarah ; S. Park³ ; Brendan ; D. Stamper³ ; Christopher ; T. Gordon⁴ ; ⁵ ; Jason ; M. Johnson⁶ ; Christopher ; M. Cunniff⁷ ; Joshua ; D. Smith¹ ; Sarah ; B. Emery² ; Stanislas Lyonnet⁴ ; ⁵ ; ⁸ ; Jeanne Amiel⁴ ; ⁵ ; ⁸ ; Muriel Holder⁹ ; Andrew ; A. Heggie¹⁰ ; Michael ; J. Bamshad¹ ; ¹¹ ; Deborah ; A. Nickerson¹ ; Timothy ; C. Cox³ ; ¹¹ ; ¹² ; ¹³ ; Anne ; V. Hing³ ; ¹¹ ; ¹² ; Jeremy ; A. Horst¹⁴ ; Michael ; L. Cunningham³ ; ¹¹ ; ¹²

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

7.A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

作者：Mark ; J. Rieder ; ^{mrieder@gmail.com} ; Glenn ; E. Green ; Sarah ; S. Park ; Brendan ; D. Stamper ; Christopher ; T. Gordon ; Jason ; M. Johnson ; Christopher ; M. Cunniff ; Joshua ; D. Smith ; Sarah ; B. Emery ; Stanislas Lyonnet ; Jeanne Amiel ; Muriel Holder ; Andrew ; A. Heggie ; Michael ; J. Bamshad ; Deborah ; A. Nickerson ; Timothy ; C. Cox ; Anne ; V. Hing ; Jeremy ; A. Horst ; Michael ; L. Cunningham

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNAI3 Causes Auriculocondylar Syndrome

作者：Mark?J. Rieder ; Glenn?E. Green ; Sarah?S. Park ; Brendan?D. Stamper ; Christopher?T. Gordon ; Jason?M. Johnson ; Christopher?M. Cunniff ; Joshua?D. Smith ; Sarah?B. Emery ; Stanislas Lyonnet ; Jeanne Amiel ; Muriel Holder ; Andrew?A. Heggie ; Michael?J. Bamshad ; Deborah?A. Nickerson ; Timothy?C. Cox ; Anne?V. Hing ; Jeremy?A. Horst ; Michael?L. Cunningham

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

9.Differential Contributions of Rare and Common, Coding and Noncoding Ret Mutations to Multifactorial Hirschsprung Disease Liability

作者：Eileen Sproat Emison ; Merce Garcia-Barcelo ; Elizabeth A. Grice ; Francesca Lantieri ; Jeanne Amiel ; Grzegorz Burzynski ; Raquel M. Fern ; ez ; Li Hao ; Carl Kashuk ; Kristen West ; Xiaoping Miao ; Paul K.H. Tam

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

10.PHOX2B in respiratory control: Lessons from congenital central hypoventilation syndrome and its mouse models

作者：Jeanne Amiel ; Vé ; ronique Dubreuil ; Né ; lina Ramanantsoa ; Gilles Fortin ; Jorge Gallego ; Jean-Franç ; ois Brunet ; Christo Goridis

关键词：PHOX2B ; Central Congenital Hypoventilation Syndrome ; pFRG

刊名：Respiratory Physiology & Neurobiology

出版年：2009

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