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在“Elsevier电子期刊”中，命中：7条，耗时：小于0.01 秒

1.Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans

作者：Saeed Al Turki¹ ; ² ; ²² ; Ashok K. Manickaraj³ ; ²² ; Catherine L. Mercer⁴ ; ²² ; Sebastian S. Gerety¹ ; ²² ; Marc-Phillip Hitz¹ ; Sarah Lindsay¹ ; Lisa C.A. D&rsquo ; Alessandro³ ; G. Jawahar Swaminathan¹ ; Jamie Bentham⁵ ; Anne-Karin Arndt⁶ ; ⁷ ; Jacoba Low⁸ ; ⁹ ; Jeroen Breckpot⁸ ; Marc Gewillig⁹ ; Bernard Thienpont⁸ ; Hashim Abdul-Khaliq¹⁰ ; ¹¹ ; Christine Harnack¹² ; Kirstin Hoff⁷ ; ¹³ ; Hans-Heiner Kramer⁷ ; ¹¹ ; Stephan Schubert¹¹ ; ¹⁴ ; Reiner Siebert¹³ ; Okan Toka¹¹ ; ¹⁵ ; Catherine Cosgrove¹⁶ ; Hugh Watkins¹⁶ ; Anneke M. Lucassen⁴ ; Ita M. O&rsquo ; Kelly⁴ ; Anthony P. Salmon⁴ ; Frances A. Bu&rsquo ; Lock¹⁷ ; Javier Granados-Riveron¹⁸ ; Kerry Setchfield¹⁸ ; Chris Thornborough¹⁷ ; J. David Brook¹⁸ ; Barbara Mulder¹⁹ ; Sabine Klaassen¹¹ ; ¹² ; ²⁰ ; Shoumo Bhattacharya¹⁶ ; Koen Devriendt⁸ ; David F. FitzPatrick²¹ ; UK10K Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

2.Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease

作者：Rachel Soemedi ; Ian?J. Wilson ; Jamie Bentham ; Rebecca Darlay ; Ana T?pf ; Diana Zelenika ; Catherine Cosgrove ; Kerry Setchfield ; Chris Thornborough ; Javier Granados-Riveron ; Gillian?M. Blue ; Jeroen Breckpot ; Stephen Hellens ; Simon Zwolinkski ; Elise Glen ; Chrysovalanto Mamasoula ; Thahira?J. Rahman ; Darroch Hall ; Anita Rauch ; Koenraad Devriendt ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

3.Duplication of the TGFBR1 gene causes features of Loeys-Dietz syndrome

作者：Jeroen Breckpot ; Werner Budts ; Francis De Zegher ; Joris R. Vermeesch ; Koenraad Devriendt

关键词：TGFBR1 ; Loeys-Dietz syndrome ; Array CGH ; Bifid uvula ; 9q duplication ; 22q13 deletion

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

4.Haploinsufficiency of TAB2 Causes Congenital Heart Defects in Humans

作者：Bernard Thienpont ; Litu Zhang ; Alex V. Postma ; Jeroen Breckpot ; Lé ; on-Charles Tranchevent ; Peter Van Loo ; Kjeld Mø ; llgå ; rd ; Niels Tommerup ; Iben Bache ; Zeynep Tü ; mer ; Klaartje van Enge

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

5.Array Comparative Genomic Hybridization as a Diagnostic Tool for Syndromic Heart Defects

作者：Jeroen Breckpot ; Bernard Thienpont ; Hilde Peeters ; Thomy de Ravel ; Amihood Singer ; Maissa Rayyan ; Karel Allegaert ; Christine Vanhole ; Benedicte Eyskens ; Joris Robert Vermeesch ; Marc Gewillig ; Koenraad Devriendt

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2010

6.Refining the locus of branchio-otic syndrome 2 (BOS2) to a 5.25 Mb locus on chromosome 1q31.3q32.1

作者：Bernard Thienpont ; Eftychia Dimitriadou ; Katerina Theodoropoulos ; Jeroen Breckpot ; Helen Fryssira ; Sophia Kitsiou-Tzeli ; Meropi Tzoufi ; Joris R. Vermeesch ; Maria Syrrou ; Koen Devriendt

关键词：Branchio-otic syndrome type 2 ; Array CGH ; 1q deletion

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2009

7.A complex submicroscopic chromosomal imbalance in 19p13.11 with one microduplication and two microtriplications

作者：Bernard Thienpont ; Jeroen Breckpot ; Joris R. Vermeesch ; Marc Gewillig ; Koen Devriendt

关键词：Array-CGH ; Complex intrachromosomal rearrangement ; 19p13.11 ; Duplication ; Triplication ; Ventricular septal defect ; Microcephaly ; Mental retardation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2008

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