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1.
Resolving the Breakpoints of the 17q21.31 Micro
de
letion Syndrome with Next-Generation Sequencing
作者:
Andy Itsara
1
;
Lisenka
160
;
E.L.M. Vissers
2
;
3
;
Karyn
160
;
Meltz Steinberg
1
;
Kevin
160
;
J. Meyer
4
;
Michael
160
;
C. Zody
5
;
David
160
;
A. Koolen
2
;
3
;
Joep
de
160
;
Ligt
2
;
3
;
Edwin Cuppen
6
;
7
;
Carl Baker
1
;
Choli Lee
1
;
Tina A. Graves
8
;
Richard
160
;
K. Wilson
8
;
Robert
160
;
B. Jenkins
4
;
Joris
160
;
A. Veltman
2
;
3
;
Evan
160
;
E. Eichler
1
;
9
;
eee@gs.washington.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-
De
nsity Lipoprotein Receptor-Related Protein 1
作者:
Matthew
160
;
J. Bown
1
;
;
m.bown@le.ac.uk
;
Gregory
160
;
T. Jones
2
;
Seamus
160
;
C. Harrison
3
;
Benjamin
160
;
J. Wright
1
;
Suzannah Bumpstead
4
;
Annette
160
;
F. Baas
5
;
Solveig Gretarsdottir
6
;
Stephen
160
;
A. Badger
7
;
De
clan
160
;
T. Bradley
7
;
Kevin Burnand
8
;
Anne
160
;
H. Child
9
;
Rachel
160
;
E. Clough
8
;
Gillian Cockerill
9
;
Hany Hafez
10
;
D. Julian
160
;
A. Scott
11
;
Simon Futers
11
;
Anne Johnson
11
;
Soroush Sohrabi
11
;
Alberto Smith
8
;
Matthew
160
;
M. Thompson
9
;
Frank
160
;
M. van
160
;
Bockxmeer
12
;
Matthew Waltham
8
;
Stefan
160
;
E. Matthiasson
13
;
Gudmar Thorleifsson
6
;
Unnur Thorsteinsdottir
6
;
Jan
160
;
D. Blankensteijn
14
;
Joep
160
;
A.W. Teijink
15
;
Cisca Wijmenga
16
;
Jacqueline
de
160
;
Graaf
17
;
Lambertus
160
;
A. Kiemeney
17
;
Themistocles
160
;
L. Assimes
18
;
Ruth McPherson
19
;
CARDIoGRAM Consortium
;
Global BPgen Consortium
;
DIAGRAM Consortium
;
VRCNZ Consortium
;
Lasse Folkersen
20
;
An
de
rs Franco-Cereceda
20
;
Jutta Palmen
3
;
Andrew
160
;
J. Smith
3
;
Nicolas Sylvius
1
;
John
160
;
B. Wild
1
;
Mette Refstrup
21
;
Sarah Edkins
4
;
Rhian Gwilliam
4
;
Sarah
160
;
E. Hunt
4
;
Simon Potter
4
;
Jes
160
;
S. Lindholt
22
;
Ruth Frikke-Schmidt
21
;
Anne Tybjæ
;
rg-Hansen
21
;
Anne
160
;
E. Hughes
7
;
Jonathan Golledge
23
;
Paul
160
;
E. Norman
12
;
Andre van
160
;
Rij
2
;
Janet
160
;
T. Powell
24
;
Per Eriksson
20
;
Kari Stefansson
6
;
John
160
;
R. Thompson
25
;
Steve
160
;
E. Humphries
3
;
Robert
160
;
D. Sayers
1
;
Panos
De
loukas
4
;
Nilesh
160
;
J. Samani
1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
3.
Recent Origin and Spread of a Common Lithuanian Mutation, G197
de
l LDLR, Causing Familial Hypercholesterolemia: Positive Selection Is Not Always Necessary to Account for Disease Inci
de
nce among Ashkenazi Jews
作者:
Ronen Durst
;
Roberto Colombo
;
Shoshi Shpitzen
;
Liat Ben Avi
;
Yechiel Friedl
;
er
;
Roni Wexler
;
Fre
de
rick J. Raal
;
David A. Marais
;
Joep
C.
De
fesche
;
Michail Y. M
;
elshtam
;
Maritha J. Kotze
;
Eran Leitersdorf
;
Vardiella Meiner
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2001
1
按检索点细分(3)
作者(2)
按出版年细分(3)
2012年(1)
2011年(1)
2001年(1)
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