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1.
Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations
作者:
Yutaka Nishigaki
;
Hitomi Ueno
;
Jorida
Coku
;
Yasutoshi Koga
;
Tatsuya Fujii
;
Ko Sahashi
;
Kazutoshi Nakano
;
Makoto Yoneda
;
Michiko Nonaka
;
Linya Tang
;
Chia-Wei Liou
;
Veronique Paquis-Flucklinger
;
Yasuo H
关键词:
mtDNA
;
Pathological mutation
;
Mitochondria
;
MELAS
;
Suspension array
刊名:Mitochondrion
出版年:2010
2.
Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene
作者:
Belé
;
n Bornstein
;
Estela Area
;
Kevin M. Flanigan
;
Jaya Ganesh
;
Parul Jayakar
;
Kathryn J. Swoboda
;
Jorida
Coku
;
Ali Naini
;
Sara Shanske
;
Kurenai Tanji
;
Michio Hirano
;
Salvatore DiMauro
关键词:
mtDNA depletion
;
Mitochondrial myopathy
;
RRM2B
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2008
3.
Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA
作者:
Jacklyn Pancrudo
;
Sara Shanske
;
Jorida
Coku
;
J. Lu
;
Rebecca Mardach
;
Orhan Akman
;
Sindu Krishna
;
Eduardo Bonilla
;
Salvatore DiMauro
关键词:
mtDNA mutation
;
tRNA-Arginine
;
Mitochondrial encephalomyopathy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2007
1
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