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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Depressive Symptoms in Children with Chronic Kidney Disease
作者:Amy J. Kogon ; MD ; MPH1 ; Matthew B. Matheson ; MS2 ; Joseph T. Flynn ; MD ; MS3 ; Arlene C. Gerson ; PhD4 ; Bradley A. Warady ; MD5 ; Susan L. Furth ; MD ; PhD6 ; Stephen R. Hooper ; PhD7 ; for the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study Group&lowast ; Bradley Warady ; MD ; Allison Dart ; MD ; MSc ; FRCPC ; Larry Greenbaum ; MD ; PhD ; Bradley Warady ; MD ; Jens Goebel ; MD ; Mark Mitsnefes ; MD ; Joseph Flynn ; MD ; Craig Wong ; MD ; Sahar Fathallah ; MD ; Isidro Salusky ; MD ; Ora Yadin ; MD ; Katherine Dell ; MD ; Bruce Morgenstern ; MD ; Tom Blydt-Hansen ; MD ; FRCPC ; Cynthia Pan ; MD ; Keefe Davis ; MD ; Amira Al-Uzri ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Anthony Portale ; MD ; Mouin Seikaly ; MD ; Martin Turman ; MD ; PhD ; Cynthia Wong ; MD ; Steven Alexander ; MD ; Colleen Hastings ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Nancy Rodig ; MD ; William Harmon ; MD ; Sharon Bartosh ; MD ; Nadine Benador ; MD ; Robert Mak ; MD ; PhD ; Ellen Wood ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Gary Lerner ; MD ; Susan Furth ; MD ; PhD ; Susan Furth ; MD ; PhD ; Susan Massengill ; MD ; Guillermo Hidalgo ; MD ; Meredith Atkinson ; MD ; Debbie Gipson ; MD ; Poyyapakkam Srivaths ; MD ; Joshua Samuels ; MD ; Frederick Kaskel ; MD ; PhD ; Debora Mattosian ; MD ; Yi Cai ; MD ; Sharon Andreoli ; MD ; PhD ; Jeffrey Saland ; MD ; Amy Kogon ; MD ; Victoria Norwood ; MD ; Rulan Parekh ; MD ; Lisa Robinson ; MD ; Susan Mendley ; MD ; Marc Lande ; MD ; George Schwartz ; MD ; Patrick Brophy ; MD ; Eunice John ; MD ; Kiran Upadhyay ; MD ; Maria Ferris ; MD ; Tej Matoo ; MD ; Juan Kupferman ; MD ; Lynne Weiss ; MD ; Craig Langman ; MD ; Patricia Seo-Mayer ; MD ; Kanwal Kher ; MD ; Dmitry Samsonov ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
8.IgE-Mediated Mast Cell Responses Are Inhibited By Thymol-Mediated Activation-Induced Cell Death
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:February, 2014
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