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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
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Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N.
Erb
er
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia
Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:
F. David Carmona
1
;
2
;
dcarmona@ipb.csic.es
;
Augusto Vaglio
3
;
Sarah L. Mackie
4
;
José
;
Herná
;
ndez-Rodrí
;
guez
5
;
Paul A. Monach
6
;
Santos Castañ
;
eda
7
;
Roser Solans
8
;
Inmaculada C. Morado
9
;
Javier Narvá
;
ez
10
;
Marc Ramentol-Sintas
8
;
Colin T. Pease
4
;
Bhaskar Dasgupta
11
;
Richard Watts
12
;
Nader Khalidi
13
;
Carol A. Langford
14
;
Steven Ytt
erb
erg
15
;
Luigi Boiardi
16
;
Lorenzo Beretta
17
;
Marcello Govoni
18
;
Giacomo Emmi
19
;
Francesco Bonatti
20
;
Marco A. Cimmino
21
;
Torsten Witte
22
;
Thomas Neumann
23
;
Julia
Holle
24
;
Verena Schö
;
nau
25
;
Laurent Sailler
26
;
Thomas Papo
27
;
Julien Haroche
28
;
Alfred Mahr
29
;
Luc Mouthon
30
;
Ø
;
yvind Molberg
31
;
Andreas P. Diamantopoulos
32
;
Alexandre Voskuyl
33
;
Elisabeth Brouwer
34
;
Thomas Daikeler
35
;
Christoph T. Berger
36
;
Eamonn S. Molloy
37
;
Lorraine O&rsquo
;
Neill
37
;
Daniel Blockmans
38
;
Benedicte A. Lie
39
;
Paul Mclaren
40
;
Timothy J. Vyse
41
;
Cisca Wijmenga
42
;
Yannick Allanore
43
;
Bobby P.C. Koeleman
44
;
Spanish CGA Group José
;
Luis Callejas
;
Luis Caminal-Montero
;
Marc Corbera-Bellalta
;
Eugenio de Miguel
;
J. Bernardino Dí
;
az Ló
;
pez
;
Marí
;
a Jesú
;
s Garcí
;
a-Villanueva
;
Carmen Gó
;
mez-Vaquero
;
Mercedes Guijarro-Rojas
;
Ana Hidalgo-Conde
;
Begoñ
;
a Marí
;
-Alfonso
;
Agustí
;
n Martí
;
nez Berriochoa
;
Aleida Martí
;
nez Zapico
;
Ví
;
ctor Manuel Martí
;
nez-Taboada
;
José
;
A. Miranda-Filloy
;
Jordi Monfort
;
Norberto Ortego-Centeno
;
Mercedes Pé
;
rez-Conesa
;
Sergio Prieto-Gonzá
;
lez
;
Enrique Raya
;
Raquel Rí
;
os Ferná
;
ndez
;
Julio Sá
;
nchez-Martí
n ;
Bernardo Sopeñ
a ;
Laura Tí
o ;
Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Piktocam statt Piktogramm - Validierungsstudie zur Qualitätsv
erb
esserung der Bilddokumentation beim abdominellen Ultraschall
作者:
Eckhart Frö
;
hlich
a
;
eckhart.froehlich@gmx.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Julia
ne Hofmann
b
;
Ines Debove
c
;
Christoph F Dietrich
d
;
Hans Kaarmann
e
;
Jan Pauluschke-Frö
;
hlich
f
;
Stefan Schmidt
g
;
Reinhold Muller
h
关键词:
Ultraschall-Bilddokumentation
;
Ultraschall-Dokumentationsqualitä
t ;
Ultraschall-Piktogramm
刊名:Zeitschrift für Medizinische Physik
出版年:2016
4.
Assessing the invasiveness of B
erb
eris aristata and B.
julia
nae (B
erb
eridaceae) in South Africa: Management options and legal recommendations
作者:
J.-H. Keet
a
;
b
;
jhkeet@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
D.D. Cindi
b
;
P.J. du Preez
a
关键词:
B
erb
eris
;
Biological invasion
;
Management
;
Early detection
;
Weed risk
刊名:South African Journal of Botany
出版年:2016
5.
A wall of information? Exploring the public health component of maternity care in England
作者:
Julia
Sanders
;
PhD
;
RN
;
RM
;
LLM
;
MPH
;
Sandersj3@cf.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
sandersj3@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Reader in Midwifery)
;
Billie Hunter
;
PhD
;
BNurs
;
RM
Hunt
erb
1@cf.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(RCM Professor of Midwifery)
;
Lucie Warren
;
PhD
;
BMid
;
RM
warrenle@cf.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Midwifery Lecturer/Research Fellow)
关键词:
Public health
;
Health education
;
Midwifery
;
Online focus groups
刊名:Midwifery
出版年:2016
6.
Public and private standards for dried culinary h
erb
s and spices—Part II: Production and product standards for ensuring microbiological safety
作者:
Sara Schaarschmidt
a
;
s.schaarschmidt@posteo.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Franziska Spradau
b
;
Helmut Mank
b
;
Jennifer L. Banach
c
;
H.J. van der Fels-Klerx
c
;
Petra Hiller
a
;
Bernd Appel
a
;
Julia
ne Brä
;
unig
a
;
Heidi Wichmann-Schauer
a
;
Anneluise Mader
a
关键词:
Bacillus cereus
;
Clostridium perfringens
;
Food safety testing
;
Good practices
;
Microbiological criteria
;
Salmonella spp.
刊名:Food Control
出版年:2016
7.
Cytochrome P450 1A mRNA in the guppy Phalloceros caudimaculatus and response to beta-naphthoflavone and environmental samples
作者:
Roger Stacke Ferreira
a
;
b
;
Cí
;
ntia da Cruz Chivittz
a
;
b
;
Guilherme Senna dos Santos
a
;
Julia
no Zanette
a
;
b
;
julia
nozanette@furg.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
julia
no.zanette@pq.cnpq.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
biozanette@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
CYP1A
;
Pollution
;
Fish
;
Elutriate
;
Biomarker
刊名:Aquatic Toxicology
出版年:2016
8.
A multicentre randomized controlled trial of moderate hypothermia to prevent intracranial hypertension in acute liver failure
作者:
William Bernal
1
;
william.bernal@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nicholas Murphy
2
;
Sarah Brown
1
;
Tony Whitehouse
2
;
Peter Nissen Bjerring
3
;
John Hau
erb
erg
4
;
Hans J. Frederiksen
5
;
Georg Auzinger
1
;
Julia
Wendon
1
;
Fin Stolze Larsen
3
关键词:
ALF
;
acute liver failure
;
ELT
;
emergency liver transplantation
;
HE
;
hepatic encephalopathy
;
CO
;
cerebral oedema
;
ICP
;
intracranial pressure
;
ICH
;
intracranial hypertension
;
TTM
;
targeted temperature management
;
MH
;
moderate hypothermia
;
RCT
;
randomized controlled trial
;
ICU
;
intensive care unit
;
INR
;
international normalised ratio
;
RRT
;
renal replacement therapy
;
CVVHF
;
continuous veno-venous hemofiltration
;
NAC
;
N-acetyl cysteine
;
CPP
;
cerebral perfusion pressure
;
MOF
;
multiple organ failure
;
D
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
9.
The Public Repository of Xenografts Enables Discovery and Randomized Phase II-like Trials in Mice
作者:
Elizabeth C. Townsend
1
;
31
;
Mark A. Murakami
1
;
31
;
Alexandra Christodoulou
1
;
Amanda L. Christie
1
;
Johannes Kö
;
ster
1
;
2
;
Tiffany A. DeSouza
1
;
Elizabeth A. Morgan
3
;
Scott P. Kallgren
4
;
Huiyun Liu
1
;
Shuo-Chieh Wu
1
;
Olivia Plana
1
;
Joan Montero
1
;
Kristen E. Stevenson
5
;
Prakash Rao
2
;
Raga Vadhi
2
;
Michael Andreeff
21
;
Philippe Armand
1
;
Karen K. Ballen
6
;
Patrizia Barzaghi-Rinaudo
8
;
9
;
Sarah Cahill
1
;
Rachael A. Clark
7
;
Vesselina G. Cooke
8
;
9
;
Matthew S. Davids
1
;
Daniel J. DeAngelo
1
;
David M. Dorfman
3
;
Hilary Eaton
10
;
Benjamin L. Ebert
11
;
Julia
Etchin
23
;
Brant Firestone
8
;
9
;
David C. Fisher
1
;
Arnold S. Freedman
1
;
Ilene A. Galinsky
1
;
Hui Gao
8
;
9
;
Jacqueline S. Garcia
1
;
Francine Garnache-Ottou
12
;
Timothy A. Graubert
6
;
Alejandro Gutierrez
13
;
23
;
Ensar Halilovic
8
;
9
;
Marian H. Harris
29
;
Zachary T. H
erb
ert
14
;
Steven M. Horwitz
15
;
Giorgio Inghirami
16
;
Andrew M. Intlekoffer
15
;
Moriko Ito
8
;
9
;
Shai Izraeli
17
;
Eric D. Jacobsen
1
;
Caron A. Jacobson
1
;
Sé
;
bastien Jeay
8
;
9
;
Irmela Jeremias
18
;
19
;
Michelle A. Kelliher
20
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
10.
Sensory-Derived Glutamate Regulates Presynaptic Inhibitory Terminals in Mouse Spinal Cord
作者:
Michael Mende
1
;
13
;
14
;
Emily V. Fletcher
2
;
3
;
13
;
Josephine L. Belluardo
1
;
6
;
13
;
Joseph P. Pierce
7
;
Praveen K. Bommareddy
1
;
Jarret A. Weinrich
1
;
8
;
Zeeba D. Kabir
7
;
9
;
Kathryn C. Schi
erb
erl
7
;
9
;
John G. Pagiazitis
2
;
3
;
Alana I. Mendelsohn
4
;
Anna Francesconi
10
;
Robert H. Edwards
11
;
Teresa A. Milner
7
;
12
;
Anjali M. Rajadhyaksha
7
;
9
;
Peter J. van Roessel
5
;
George Z. Mentis
2
;
3
;
gzmentis@columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Julia
A. Kaltschmidt
1
;
6
;
8
;
kaltschj@mskcc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Neuron
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
按检索点细分(56)
作者(30)
文摘(1)
按出版年细分(56)
2027年及以后(2)
2017年(2)
2016年(9)
2015年(2)
2013年(5)
2012年(10)
2011年(6)
2010年(1)
2009年(3)
2008年(2)
2007年(1)
2006年(4)
2005年(1)
2004年(1)
2002年(2)
2000年(1)
2000年及以前(4)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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email
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