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8
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie
Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie
Vogt
;
Julie
von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Influence of target thickness on the release of radioactive atoms
作者:
Julie
n Guillot
a
;
guillot
julie
n@ipno.in2p3.fr
;
Brigitte Roussiè
;
re
a
;
Sandrine Tusseau-Nenez
b
;
Nicole Barré
;
-Boscher
a
;
Elie Borg
a
;
Julie
n Martin
a
关键词:
Uranium carbide
;
ISOL target
;
Thickness
;
Brownian motion
;
Released fraction
刊名:Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section B: Beam Interactions with Materials and Atoms
出版年:2017
3.
Ex Vivo CD34
+
-Selected T Cell-Depleted Peripheral Blood Stem Cell Grafts for Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Acute Leukemia and Myelodysplastic Syndrome Is Associated with Low Incidence of Acute and Chronic Graft-versus-Host Disease and High Treatment Response
作者:
Pere Barba
1
;
2
;
Patrick Hilden
3
;
Sean M. Devlin
3
;
Molly Maloy
1
;
Djamilia Dierov
1
;
Jimmy Nieves
1
;
Matthew D. Garrett
1
;
Julie
Sogani
1
;
Christina Cho
1
;
Julie
t N. Barker
1
;
4
;
Nancy A. Kernan
5
;
Hugo Castro-Malaspina
1
;
4
;
Ann A. Jakubowski
1
;
4
;
Guenther Koehne
1
;
4
;
Esperanza B. Papadopoulos
1
;
4
;
Susan Prockop
5
;
Craig Sauter
1
;
4
;
Roni Tamari
1
;
4
;
Marcel R.M. van den Brink
1
;
4
;
Scott T. Avecilla
6
;
Richard Meagher
6
;
Richard J. O'Reilly
5
;
Jenna D. Goldberg
1
;
4
;
James W. Young
1
;
4
;
Sergio Giralt
1
;
4
;
Miguel-Angel Perales
1
;
4
;
Doris M. Ponce
1
;
4
;
ponced@mskcc.org
关键词:
T cell&ndash
;
depleted transplantation
;
Acute graft-versus-host disease
;
Chronic graft-versus-host disease
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
4.
Modulating putative endothelial progenitor cells for the treatment of endothelial dysfunction and cardiovascular complications in diabetes
作者:
Julie
n Wils
a
;
b
;
c
;
Julie
Favre
d
;
e
;
f
;
g
;
Jé
;
ré
;
my Bellien
a
;
b
;
c
;
jeremy.bellien@chu-rouen.fr
关键词:
ADMA
;
asymmetric dimethylarginine
;
AGE
;
advanced glycation end-products
;
BH4
;
tetrahydrobiopterin
;
CAC
;
circulating angiogenic cells
;
CFU/Hill
;
colony forming unit-Hill
;
CREB
;
c-AMP response element-binding protein
;
CXCR-4
;
C-X-C chemokine receptor type 4
;
DDAH
;
dimethylarginine dimethylaminohydrolase
;
DPP-4
;
dipeptidyl peptidase-4
;
EETs
;
epoxyeicosatrienoic acids
;
EGF
;
epidermal growth factor
;
ET-1
;
endothelin-1
;
eNOS
;
endothelial NO-synthase
;
EPC
;
endothelial progenitor cells
;
ECFC
;
endothelia
刊名:Pharmacology & Therapeutics
出版年:2017
5.
Acute social stress-induced immunomodulation in pigs high and low responders to ACTH
作者:
Elodie Bacou
a
;
Karine Haurogné
;
a
;
Gré
;
goire Mignot
a
;
Marie Allard
a
;
Laurence De Beaurepaire
a
;
Jordan Marchand
a
;
Elena Terenina
b
;
Yvon Billon
c
;
Julie
n Jacques
d
;
Jean-Marie Bach
a
;
Pierre Mormè
;
de
b
;
Julie
Hervé
;
a
;
1
;
julie
.herve@oniris-nantes.fr
;
Blandine Lieubeau
a
;
1
;
blandine.lieubeau@oniris-nantes.fr
关键词:
Neuroimmunomodulation
;
Pig
;
Stress
;
Hypothalamic-pituitary-adrenocortical axis
;
Catecholamines
;
Cortisol
刊名:Physiology & Behavior
出版年:2017
6.
Metabolomic analysis of urine samples by UHPLC-QTOF-MS: Impact of normalization strategies
作者:
Yoric Gagnebin
a
;
David Tonoli
a
;
b
;
Pierre Lescuyer
c
;
Belen Ponte
d
;
Sophie de Seigneux
d
;
Pierre-Yves Martin
d
;
Julie
Schappler
a
;
Julie
n Boccard
a
;
b
;
Serge Rudaz
a
;
b
;
serge.rudaz@unige.ch
关键词:
Metabolomics
;
LC-MS
;
Urine
;
Normalization
;
Kidney failure
刊名:Analytica Chimica Acta
出版年:2017
7.
Insights and issues with estimating northern peatland carbon stocks and fluxes since the Last Glacial Maximum
作者:
Julie
Loisel
a
;
b
;
juloisel@hotmail.com
;
Simon van Bellen
c
;
Luc Pelletier
d
;
Julie
Talbot
e
;
Gustaf Hugelius
f
;
g
;
Daniel Karran
a
;
h
;
Zicheng Yu
i
;
Jonathan Nichols
j
;
James Holmquist
b
;
k
关键词:
Northern ecosystems
;
Methane and carbon dioxide fluxes
;
Sphagnum
;
Fens and bogs
;
Peatland area
;
Review
;
Holocene and Quaternary
刊名:Earth-Science Reviews
出版年:2017
8.
Forearm Instability: Anatomy, Biomechanics, and Treatment Options
作者:
Julie
E. Adams
;
MD
&lowast
;
;
&dagger
;
;
adams.
julie
.e@gmail.com
关键词:
Forearm instability
;
Essex Lopresti
;
Galeazzi fracture
;
Monteggia fracture
刊名:The Journal of Hand Surgery
出版年:2017
9.
New constraints on the timing of flexural deformation along the northern Australian margin: Implications for arc-continent collision and the development of the Timor Trough
作者:
Muhammad Mudasar Saqab
a
;
b
;
1
;
mmsaqab@gmail.com
;
Julie
n Bourget
a
;
b
;
Julie
Trotter
b
;
Myra Keep
b
关键词:
Arc-continent collision
;
Flexural extension
;
Syn-kinematic growth faulting
;
Timor Sea
;
Paleoceanography
刊名:Tectonophysics
出版年:2017
10.
Long-Term GABA Administration Induces Alpha Cell-Mediated Beta-like Cell Neogenesis
作者:
Nouha Ben-Othman
1
;
Andhira Vieira
1
;
Monica Courtney
1
;
10
;
Fabien Record
1
;
11
;
Elisabet Gjernes
1
;
Fabio Avolio
1
;
Biljana Hadzic
1
;
Noé
;
mie Druelle
1
;
Tiziana Napolitano
1
;
Sergi Navarro-Sanz
1
;
Serena Silvano
1
;
Keith Al-Hasani
1
;
12
;
Anja Pfeifer
1
;
13
;
Sandra Lacas-Gervais
2
;
Gunter Leuckx
3
;
Laura Marroquí
;
4
;
Julie
n Thé
;
venet
5
;
Ole Dragsbaek Madsen
6
;
Decio Laks Eizirik
4
;
Harry Heimberg
3
;
Julie
Kerr-Conte
5
;
Franç
;
ois Pattou
5
;
Ahmed Mansouri
7
;
8
;
Patrick Collombat
1
;
9
;
14
;
collombat@unice.fr
关键词:
GABA
;
β cell regeneration
;
endocrine pancreas
;
Arx
;
Pax4
;
mouse
;
diabetes
刊名:Cell
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(23747)
题名(128)
作者(23548)
关键词(1)
文摘(99)
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.