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1.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron
Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood
作者:
Kamron
N.
Khan
;
PhD
;
FRCOphth
1
;
2
;
3
;
medknk@leeds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Farrah Islam
;
FCPS
;
FRCS
2
;
Anthony T. Moore
;
FRCS
;
FRCOphth
1
;
2
;
4
;
Michel Michaelides
;
MD(Res)
;
FRCOphth
1
;
2
关键词:
ABCA4
;
ATP-binding cassette
;
subfamily A
;
member 4
;
BAF
;
blue light autofluorescence
;
CFP
;
color fundus photography
;
CNV
;
choroidal neovascularization
;
DC
;
diopter sphere
;
DS
;
diopter cylinder
;
FAF
;
fundus autofluorescence
;
OCT
;
optical coherence tomography
;
OMIM
;
Online Mendelian Inheritance in Man
;
ORT
;
outer retinal tubulation
;
REP-1
;
Rab escort protein-1
;
RPE
;
retinal pigment epithelium
;
SD
;
spectral-domain
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.
Differentiating drusen: Drusen and drusen-like appearances associated with ageing, age-related macular degeneration, inherited eye disease and other pathological processes
作者:
Kamron
N.
Khan
a
;
b
;
c
;
1
;
K.N.
Khan
@leeds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Omar A. Mahroo
a
;
b
;
d
;
e
;
1
;
Rehna S.
Khan
f
;
1
;
Moin D. Mohamed
g
;
1
;
Martin McKibbin
c
;
1
;
Alan Bird
a
;
b
;
1
;
Michel Michaelides
a
;
b
;
1
;
Adnan Tufail
a
;
b
;
1
;
Anthony T. Moore
a
;
b
;
h
;
1
关键词:
Retinal drusen
;
Macular degeneration
;
Retinal dystrophy
刊名:Progress in Retinal and Eye Research
出版年:2016
4.
Recessive Mutations in SLC38A8 Cause Foveal Hypoplasia and Optic Nerve Misrouting without Albinism
作者:
James聽A. Poulter
;
Musallam Al-Araimi
;
Ivan Conte
;
Maria聽M. van聽Genderen
;
Eamonn Sheridan
;
Ian聽M. Carr
;
David聽A. Parry
;
Mike Shires
;
Sabrina Carrella
;
John Bradbury
;
Kamron
Khan
;
Phillis Lakeman
;
Panagiotis聽I. Sergouniotis
;
Andrew聽R. Webster
;
Anthony聽T. Moore
;
Bishwanath Pal
;
Moin聽D. Mohamed
;
An
;
ula Venkataramana
;
Vedam Ramprasad
;
Rohit Shetty
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 December, 2013
5.
Homozygous Mutations in PXDN Cause Congenital Cataract, Corneal Opacity, and Developmental Glaucoma
作者:
Kamron
Khan
1
;
;
2
;
;
11
;
Adam Rudkin
3
;
;
11
;
David
;
A. Parry
1
;
;
11
;
Kathryn
;
P. Burdon
3
;
Martin McKibbin
1
;
;
2
;
Clare
;
V. Logan
1
;
Zakia
;
I.A. Abdelhamed
1
;
;
4
;
James
;
S. Muecke
5
;
Narcis Fernandez-Fuentes
1
;
Kate
;
J. Laurie
3
;
Mike Shires
1
;
Rhys Fogarty
3
;
Ian
;
M. Carr
1
;
James
;
A. Poulter
1
;
Joanne
;
E. Morgan
1
;
Moin
;
D. Mohamed
1
;
;
6
;
Hussain Jafri
7
;
Yasmin Raashid
8
;
Ngy Meng
9
;
Horm Piseth
10
;
Carmel Toomes
1
;
Robert
;
J. Casson
5
;
Graham
;
R. Taylor
1
;
Michael Hammerton
5
;
Eamonn Sheridan
1
;
Colin
;
A. Johnson
1
;
Chris
;
F. Inglehearn
1
;
Jamie
;
E. Craig
3
;
;
11
;
;
jamie.craig@flinders.edu.au
;
Manir Ali
1
;
;
11
;
;
medma@leeds.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Macular Hole Surgery with Inner Limiting Membrane Peeling
作者:
Kamron
Khan
;
Rehna
Khan
;
Rubina Rahman
刊名:American Journal of Ophthalmology
出版年:2009
7.
Author reply
作者:
Kamron
Khan
;
S.K. Gibran
关键词:
Parkinson's disease
;
Tower of London
;
Planning
;
Problem structure
刊名:Ophthalmology
出版年:2008
8.
Macular OCT Changes after Vitrectomy
作者:
Kamron
Khan
;
R. Jayaswal
;
S. Madhusudhan
;
S.K. Gibran
关键词:
Experience seeking
;
Novelty detection
;
Hippocampus
;
Sensation seeking
刊名:Ophthalmology
出版年:2007
1
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