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1.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases
作者:
Ana Westenberger
;
PhD
1
;
*
;
ana.westenberger@neuro.uni-luebeck.de
;
Christoph Max
;
BSc
1
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*
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Norbert Br&
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MD
1
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2
;
Aloysius Domingo
;
MD
1
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Karen
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MSc
1
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Heike Pawlack
;
BSc
1
;
Anne Weissbach
;
MD
1
;
Andrea A. K&
uuml
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MD
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;
Juliane Spiegler
;
MD
5
;
Anthony E. Lang
;
MD
6
;
J&
uuml
;
rgen Sperner
;
MD
7
;
Victor S.C. Fung
;
PhD
8
;
Jens Schallner
;
MD
9
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
;
MD
10
;
Alexander M&
uuml
;
nchau
;
MD
1
;
Christine Klein
;
MD
1
关键词:
case report
;
adenylate cyclase 5 (ADCY5) mutations
;
alternating hemiplegia of childhood (AHC)
;
chorea
;
pediatric movement disorder
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
2.
Qualität der hausärztlichen Diagnosedokumentation in Patientenakten - Eine Analyse am Beispiel von Schilddrüsenerkrankungen
作者:
Carola M&
uuml
;
nch
1
;
camue83@web.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mandy Gottschall
1
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Juliane Kö
;
berlein-Neu
2
;
Jeannine Sch&
uuml
;
bel
1
;
Antje Bergmann
1
;
Karen
Voigt
1
关键词:
Diagnosedokumentation
;
Schilddr&
uuml
;
senerkrankungen
;
Prä
;
valenz
;
Allgemeinmedizin
;
Querschnittstudie
刊名:Zeitschrift für Evidenz, Fortbildung und Qualität im Gesundheitswesen
出版年:2016
3.
Pre-Capillary, Combined, and Post-Capillary Pulmonary Hypertension: A Pathophysiological Continuum
作者:
Christian F. Opitz
;
MD
a
;
b
;
c.opitz@drk-kliniken-berlin.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marius M. Hoeper
;
MD
c
;
J. Simon R. Gibbs
;
MD
d
;
Harald Kaemmerer
;
MD
;
VMD
e
;
Joanna Pepke-Zaba
;
MD
f
;
J. Gerry Coghlan
;
MD
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;
Laura Scelsi
;
MD
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;
Michele D&rsquo
;
Alto
;
MD
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;
Karen
M. Olsson
;
MD
c
;
Silvia Ulrich
;
MD
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;
Werner Scholtz
;
MD
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;
Uwe Schulz
;
MD
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;
Ekkehard
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uuml
;
nig
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MD
m
;
Carmine D. Vizza
;
MD
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;
Gerd Staehler
;
MD
o
;
Leonhard Bruch
;
MD
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;
Doerte Huscher
;
MSc
;
PhD
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;
r
;
David Pittrow
;
MD
s
;
Stephan Rosenkranz
;
MD
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;
u
关键词:
heart failure with preserved ejection fraction
;
idiopathic pulmonary arterial hypertension
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
4.
Attachment as a partial mediator of the relationship between emotional abuse and schizotypy
作者:
Karen
Goodall
a
;
karen
.goodall@ed.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Robert Rush
b
;
Lisa
Gr
&
uuml
;
nwald
c
;
Stephen Darling
c
;
Niko Tiliopoulos
d
关键词:
Schizotypy
;
Attachment
;
Trauma
;
Emotional abuse
;
Psychosis
;
Mediation
刊名:Psychiatry Research
出版年:2015
5.
A novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene se
gr
egating in a Danish family with ALS
作者:
Zeynep
;
T&
uuml
;
mer
a
;
;
b
;
;
zet@kennedy.dk
;
Birgitte
;
Bertelsen
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Melinda
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Magyari
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Karen
Cecilie
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Karen
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;
Karen
;
Brø
;
ndum-Nielsen
a
;
;
b
;
;
1
关键词:
ALS
;
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Glaucoma
;
Optineurin
;
OPTN
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2012
6.
Reduced diversity of the intestinal microbiota during infancy is associated with increased risk of allergic disease at school age
作者:
Hans
;
Bisgaard MD
;
DMSc
a
;
;
Bisgaard@copsac.com
;
Nan
;
Li MD
;
PhD
a
;
;
b
;
;
c
;
Klaus
;
Bonnelykke MD
;
PhD
a
;
Bo Lund Krogsgaard
;
Chawes MD
;
PhD
a
;
Thomas
;
Skov MSc
;
PhD
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;
Georg
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Paludan-M&
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;
ller MSc
;
PhD
a
;
Jakob
;
Stokholm MD
a
;
Birgitte
;
Smith MD
b
;
Karen
Angeliki
;
Krogfelt MSc
;
PhD
b
关键词:
Allergic sensitization
;
allergic rhinitis
;
peripheral blood eosinophils
;
atopic dermatitis
;
asthma
;
denaturing
gr
adient gel electrophoresis
;
infants
;
gastrointestinal
;
microbiota
;
fecal microflora
;
human microbiome
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2011
7.
Response Perseveration in Stimulant Dependence Is Associated with Striatal Dysfunction and Can Be Ameliorated by a D
2/3
Receptor Agonist
作者:
Karen
D.
;
Ersche
a
;
;
b
;
;
ke220@cam.ac.uk
;
Jonathan P.
;
Roiser
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Sanja
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Kevin J.
;
Craig
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Ulrich
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John
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Cinly
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Shaila S.
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Shabbir
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Luke
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Clark
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;
Barbara J.
;
Sahakian
a
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b
;
Naomi A.
;
Fineberg
g
;
Emilio V.
;
Merlo-Pich
f
;
Trevor W.
;
Robbins
b
;
;
c
;
Edward T.
;
Bullmore
a
;
;
b
;
;
e
关键词:
Dopamine
;
fMRI
;
obsessive-compulsive disorder
;
pramipexole
;
probabilistic reversal learning
;
substance dependence
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2011
8.
Reduced diversity of the intestinal microbiota during infancy is associated with increased risk of allergic disease at school age
作者:
Hans
;
Bisgaard MD
;
DMSc
a
;
;
Bisgaard@copsac.com
;
Nan
;
Li MD
;
PhD
a
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;
Klaus
;
Bonnelykke MD
;
PhD
a
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Bo Lund Krogsgaard
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Chawes MD
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a
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Thomas
;
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;
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Georg
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Paludan-M&
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Jakob
;
Stokholm MD
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;
Birgitte
;
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;
Karen
Angeliki
;
Krogfelt MSc
;
PhD
b
关键词:
Allergic sensitization
;
allergic rhinitis
;
peripheral blood eosinophils
;
atopic dermatitis
;
asthma
;
denaturing
gr
adient gel electrophoresis
;
infants
;
gastrointestinal
;
microbiota
;
fecal microflora
;
human microbiome
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2011
9.
Assessment of letrozole and tamoxifen alone and in sequence for postmenopausal women with steroid hormone receptor-positive breast cancer: the BIG 1-98 randomised clinical trial at 8¡¤1 years median follow-up
作者:
Dr Meredith M Regan
;
ScD
a
;
b
;
mregan@jimmy.harvard.edu
;
Patrick Neven
;
MD
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Anita Giobbie-Hurder
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Aron Goldhirsch
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MD
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Bent Ejlertsen
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MD
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Louis Mauriac
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John F Forbes
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Ian Smith
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Andrew Wardley
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Manuela Rabaglio
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Richard D Gelber
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PhD
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Alan S Coates
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MD
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Beat Th&
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MD
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for the members of the BIG 1-98 Collaborative
Gr
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;
the International Breast Cancer Study
Gr
oup (IBCSG)
&Dagger
;
刊名:Lancet Oncology
出版年:2011
10.
Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype
作者:
Karen
Gr
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nskov
a
;
b
;
Karen
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gr
oenskov@regionh.dk" class="auth_mail
;
kag@kennedy.dk" class="auth_mail
;
Birgitte Diness
c
;
Michelle Stahlhut
d
;
Monica Zilmer
e
;
Zeynep T&
uuml
;
mer
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;
Anne-Marie Bisgaard
d
;
Karen
Brø
;
ndum-Nielsen
a
关键词:
ARX
;
DNA sequencing
;
Duplication
;
Mosaicism
;
Partington syndrome
;
PCR fragment length analysis
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:May-June 2014
1
按检索点细分(10)
作者(5)
按出版年细分(10)
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2015年(1)
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2011年(4)
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