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1.
Mutations in WNT1 Cause Different Forms of Bone Fragility
作者:
Katharina
Keupp
1
;
2
;
3
;
Filippo Beleggia
1
;
2
;
3
;
Hü
;
lya Kayserili
4
;
Aileen M. Barnes
5
;
Magdalena Steiner
6
;
Oliver Semler
7
;
Bjö
;
rn Fischer
6
;
Gö
;
khan Yigit
1
;
2
;
3
;
Claudia Y. Janda
8
;
Jutta Becker
1
;
Stefan Breer
9
;
Umut Altunoglu
4
;
Johannes Grü
;
nhagen
6
;
Peter Krawitz
6
;
Jochen Hecht
10
;
Thorsten Schinke
9
;
Elena Makareeva
11
;
Ekkehart Lausch
12
;
Tufan Cankaya
13
;
José
;
A. Caparró
;
s-Martí
;
n
14
;
15
;
Pablo Lapunzina
15
;
16
;
Samia Temtamy
17
;
Mona Aglan
17
;
Bernhard Zabel
12
;
Peer Eysel
18
;
Friederike Koerber
19
;
Sergey Leikin
11
;
K. Christopher Garcia
8
;
Christian Netzer
1
;
Eckhard Schö
;
nau
7
;
Victor L. Ruiz-Perez
14
;
15
;
Stefan Mundlos
6
;
20
;
Michael Amling
9
;
Uwe Kornak
6
;
20
;
uwe.kornak@charite.de
;
Joan Marini
5
;
Bernd Wollnik
1
;
2
;
3
;
bwollnik@uni-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability
作者:
Nina B?gershausen
;
Nassim Shahrzad
;
Jessica?X. Chong
;
J¨¹rgen-Christoph von?Kleist-Retzow
;
Daniela Stanga
;
Yun Li
;
Francois?P. Bernier
;
Catrina?M. Loucks
;
Radu Wirth
;
Eric?G. Puffenberger
;
Robert?A. Hegele
;
Julia Schreml
;
Gabriel Lapointe
;
Katharina
Keupp
;
Christopher?L. Brett
;
Rebecca Anderson
;
Andreas Hahn
;
A.?Micheil Innes
;
Oksana Suchowersky
;
Marilyn?B. Mets
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
A Mutation in the 5¡ä-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus
作者:
Oliver Semler
;
Lutz Garbes
;
Katharina
Keupp
;
Daniel Swan
;
Katharina
Zimmermann
;
Jutta Becker
;
S
;
ra Iden
;
Brunhilde Wirth
;
Peer Eysel
;
Friederike Koerber
;
Eckhard Schoenau
;
Stefan?K. Bohl
;
er
;
Bernd Wollnik
;
Christian Netzer
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Attenuated BMP1 Function Compromises Osteogenesis, Leading to Bone Fragility in Humans and Zebrafish
作者:
P.V. Asharani
1
;
10
;
Katharina
Keupp
2
;
3
;
4
;
10
;
Oliver Semler
5
;
Wenshen Wang
1
;
Yun Li
2
;
3
;
4
;
Holger Thiele
6
;
Gö
;
khan Yigit
2
;
3
;
4
;
Esther Pohl
2
;
3
;
4
;
Jutta Becker
3
;
Peter Frommolt
4
;
6
;
Carmen Sonntag
7
;
12
;
Janine Altmü
;
ller
6
;
Katharina
Zimmermann
3
;
Daniel
;
S. Greenspan
8
;
Nurten
;
A. Akarsu
9
;
Christian Netzer
3
;
Eckhard Schö
;
nau
5
;
Radu Wirth
3
;
Matthias Hammerschmidt
2
;
4
;
7
;
Peter Nü
;
rnberg
2
;
4
;
6
;
Bernd Wollnik
2
;
3
;
4
;
11
;
bwollnik@uni-koeln.de
;
Thomas
;
J. Carney
1
;
11
;
tcarney@imcb.a-star.edu.sg
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
1
按检索点细分(4)
作者(4)
按出版年细分(4)
2013年(2)
2012年(2)
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