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条
1.
Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy
作者:
Kornelia Neveling
1
;
2
;
13
;
Lilian A. Martinez-Carrera
3
;
13
;
Irmgard Hö
;
lker
3
;
Angelien Heister
1
;
Aad Verrips
4
;
Seyyed Mohsen Hosseini-Barkooie
3
;
Christian Gilissen
1
;
2
;
5
;
6
;
Sascha Vermeer
1
;
2
;
Maartje Pennings
1
;
Rowdy Meijer
1
;
Margot te Riele
7
;
Catharina J.M. Frijns
8
;
Oksana Suchowersky
9
;
Linda MacLaren
10
;
Sabine Rudnik-Schö
;
neborn
11
;
Richard J. Sinke
12
;
Klaus
Zerres
11
;
R. Brian Lowry
10
;
Henny H. Lemmink
12
;
Lutz Garbes
3
;
Joris A. Veltman
1
;
2
;
5
;
Helenius J. Schelhaas
7
;
Hans Scheffer
1
;
2
;
14
;
h.scheffer@gen.umcn.nl
;
Brunhilde Wirth
3
;
14
;
brunhilde.wirth@uk-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
Molecular Karyotyping as a Relevant Diagnostic Tool in Children with Growth Retardation with Silver-Russell Features
作者:
Sabrina Spengler
;
MS
1
;
sspengler@ukaachen.de
;
Matthias Begemann
;
PhD
1
;
Nadina Ortiz Brü
;
chle
;
DVM
1
;
Michael Baudis
;
Dr Med
2
;
Bernd Denecke
;
PhD
3
;
Peter Michael Kroisel
4
;
Barbara Oehl-Jaschkowitz
;
Dr Med
5
;
Bernd Schulze
;
Dr Med
6
;
Gisela Raabe-Meyer
;
Dr Med
6
;
Christiane Spaich
;
Dr Med
7
;
Peter Blü
;
mel
;
Dr Med
8
;
Anna Jauch
;
PhD
9
;
Ute Moog
;
Dr Med
9
;
Klaus
Zerres
;
MD
1
;
Thomas Eggermann
;
PhD
1
关键词:
ADHD
;
Attention-deficit/hyperactivity disorder
;
CNV
;
Copy number variation
;
FISH
;
Fluorescence in situ hybridization
;
ICR1
;
Imprinting control region 1
;
IGF
;
Insulin-like growth factor
;
PCR
;
Polymerase chain reaction
;
RefSeq
;
Reference Sequence
;
SRS
;
Silv
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2012
3.
Pregnancy course and outcome in women with hereditary neuromuscular disorders: comparison of obstetric risks in 178 patients
作者:
Carina Awater
;
Klaus
Zerres
;
Sabine Rudnik-Schö
;
neborn
;
srudnik-schoeneborn@ukaachen.de
关键词:
Neuromuscular disorders
;
Pregnancy
;
Delivery
;
Complications
;
Weakness
刊名:European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology
出版年:2012
4.
2p21 Deletions in hypotonia-cystinuria syndrome
作者:
Thomas Eggermann
;
Sabrina Spengler
;
Andreas Venghaus
;
Bernd Denecke
;
Klaus
Zerres
;
Michael Baudis
;
Regina Ensenauer
关键词:
Hypotonia
;
Cystinuria syndrome
;
SLC3A1
;
PREPL
;
Compound heterozygous deletions
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
5.
Disruption of a Ciliary B9 Protein Complex Causes Meckel Syndrome
作者:
William
;
E. Dowdle
1
;
Jon
;
F. Robinson
2
;
Andreas Kneist
3
;
M.
;
Salomé
;
Sirerol-Piquer
4
;
Suzanna
;
G.M. Frints
5
;
6
;
Kevin
;
C. Corbit
1
;
Norran
;
A. Zaghloul
2
;
7
;
Gesina van
;
Lijnschoten
8
;
Leon Mulders
9
;
Dideke
;
E. Verver
6
;
10
;
Klaus
Zerres
3
;
Randall
;
R. Reed
11
;
Tania Attié
;
-Bitach
12
;
Colin
;
A. Johnson
13
;
José
;
;
Manuel Garcí
;
a-Verdugo
10
;
14
;
Nicholas Katsanis
2
;
16
;
katsanis@cellbio.duke.edu"" rel=""nofollow
;
Carsten Bergmann
3
;
15
;
16
;
carsten.bergmann@bioscientia.de"" rel=""nofollow
;
Jeremy
;
F. Reiter
1
;
16
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Disruption of a Ciliary B9 Protein Complex Causes Meckel Syndrome
作者:
William
;
E. Dowdle
;
Jon
;
F. Robinson
;
Andreas Kneist
;
M.
;
Salomé
;
Sirerol-Piquer
;
Suzanna
;
G.M. Frints
;
Kevin
;
C. Corbit
;
Norann
;
A. Zaghloul
;
Gesina van
;
Lijnschoten
;
Leon Mulders
;
Dideke
;
E. Verver
;
Klaus
Zerres
;
Randall
;
R. Reed
;
Tania Attié
;
-Bitach
;
Colin
;
A. Johnson
;
José
;
;
Manuel Garcí
;
a-Verdugo
;
Nicholas Katsanis
;
;
;
katsanis@cellbio.duke.edu
;
Carsten Bergmann
;
;
;
carsten.bergmann@bioscientia.de
;
Jeremy
;
F. Reiter
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
Effect of CACNA1C rs1006737 on neural correlates of verbal fluency in healthy individuals
作者:
Axel Krug
;
Vanessa Nieratschker
;
Valentin Markov
;
Sö
;
ren Krach
;
Andreas Jansen
;
Klaus
Zerres
;
Thomas Eggermann
;
Tony Stö
;
cker
;
N. Jon Shah
;
Jens Treutlein
;
Thomas W. Mü
;
hleisen
;
Tilo Kirch
关键词:
CACNA1C
;
fMRI
;
Verbal fluency
;
Inferior frontal gyrus
;
Bipolar disorder
刊名:NeuroImage
出版年:2010
8.
The effect of G72 genotype on neural correlates of memory encoding and retrieval
作者:
Andreas Jansen
;
Sö
;
ren Krach
;
Axel Krug
;
Valentin Markov
;
Markus Thimm
;
Frieder M. Paulus
;
Klaus
Zerres
;
Tony Stö
;
cker
;
N. Jon Shah
;
Markus M. Nö
;
then
;
Jens Treutlein
;
Marcella Rietschel
关键词:
G72
;
DAOA
;
fMRI
;
Schizophrenia
;
Major depression
;
Bipolar disorder
;
Memory
刊名:NeuroImage
出版年:2010
9.
COMT genotype and its role on hippocampal–prefrontal regions in declarative memory
作者:
Sö
;
ren Krach
;
Andreas Jansen
;
Axel Krug
;
Valentin Markov
;
Markus Thimm
;
Abigail J Sheldrick
;
Thomas Eggermann
;
Klaus
Zerres
;
Tony Stö
;
cker
;
N Jon Shah
;
Tilo Kircher
关键词:
COMT
;
fMRI
;
Schizophrenia
;
Memory encoding
;
Memory retrieval
;
Hippocampus
;
Prefrontal cortex
刊名:NeuroImage
出版年:2010
10.
The effect of Neuregulin 1 on neural correlates of episodic memory encoding and retrieval
作者:
Axel Krug
;
Valentin Markov
;
Sö
;
ren Krach
;
Andreas Jansen
;
Klaus
Zerres
;
Thomas Eggermann
;
Tony Stö
;
cker
;
N Jon Shah
;
Markus M. Nö
;
then
;
Jens Treutlein
;
Marcella Rietschel
;
Tilo Kircher
关键词:
NRG1
;
fMRI
;
Episodic memory
;
Inferior frontal gyrus
;
BA 9
;
Schizophrenia
;
Encoding
;
Retrieval
;
Face
;
Fusiform gyrus
刊名:NeuroImage
出版年:2010
1
2
3
4
5
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