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条
1.
Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population
作者:
Myriam Srour
1
;
11
;
Jeremy Schwartzentruber
2
;
11
;
Fadi
160
;
F. Hamdan
1
;
Luis
160
;
H. Ospina
3
;
Lysanne Patry
1
;
Damian Labuda
4
;
Christine Massicotte
4
;
Sylvia Dobrzeniecka
1
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
1
;
Simon Papillon-Cavanagh
4
;
Mark
160
;
E. Samuels
4
;
Kym
160
;
M. Boycott
5
;
Michael
160
;
I. Shevell
6
;
Rachel Laframboise
7
;
Valé
;
rie Dé
;
silets
4
;
FORGE Canada Consortium
12
;
Bruno Maranda
8
;
Guy
160
;
A. Rouleau
9
;
Jacek Majewski
10
;
Jacques
160
;
L. Michaud
1
;
jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
作者:
Rebecca
160
;
L. Hood
1
;
2
;
Matthew
160
;
A. Lines
3
;
Sarah
160
;
M. Nikkel
3
;
4
;
Jeremy Schwartzentruber
5
;
Chandree Beaulieu
6
;
Mał
;
gorzata
160
;
J.M. Nowaczyk
7
;
Judith Allanson
3
;
Chong
160
;
Ae Kim
8
;
Dagmar Wieczorek
9
;
Jukka
160
;
S. Moilanen
10
;
Didier Lacombe
11
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
12
;
Margo
160
;
L. Whiteford
13
;
Caio
160
;
Robledo
160
;
D.C. Quaio
8
;
Israel Gomy
8
;
Debora
160
;
R. Bertola
8
;
Beate Albrecht
9
;
Konrad Platzer
12
;
George McGillivray
14
;
Ruobing Zou
2
;
D.
160
;
Ross McLeod
15
;
Albert
160
;
E. Chudley
16
;
17
;
Bernard
160
;
N. Chodirker
16
;
17
;
Janet Marcadier
6
;
FORGE Canada Consortium
18
;
Jacek Majewski
5
;
19
;
Dennis
160
;
E. Bulman
2
;
dbulman@ohri.ca
;
Susan
160
;
M. White
14
;
20
;
Kym
160
;
M. Boycott
3
;
4
;
6
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Mutations in EZH2 Cause Weaver Syndrome
作者:
William
160
;
T. Gibson
1
;
2
;
wtgibson@cfri.ubc.ca
;
Rebecca
160
;
L. Hood
3
;
4
;
Shing
160
;
Hei Zhan
5
;
Dennis
160
;
E. Bulman
4
;
Anthony
160
;
P. Fejes
5
;
Richard Moore
5
;
Andrew
160
;
J. Mungall
5
;
Patrice Eydoux
1
;
6
;
Riyana Babul-Hirji
7
;
Jianghong An
5
;
Marco
160
;
A. Marra
1
;
5
;
FORGE Canada Consortium
12
;
David Chitayat
7
;
8
;
Kym
160
;
M. Boycott
9
;
David
160
;
D. Weaver
10
;
Steven
160
;
J.M. Jones
1
;
5
;
11
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly
作者:
Matthew
160
;
A. Lines
1
;
Lijia Huang
1
;
Jeremy Schwartzentruber
2
;
Stuart L. Douglas
1
;
Danielle
160
;
C. Lynch
1
;
Chandree Beaulieu
1
;
Maria
160
;
Leine Guion-Almeida
3
;
Roseli
160
;
Maria Zechi-Ceide
3
;
Blanca Gener
4
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
5
;
Caroline Nava
6
;
Geneviè
;
ve Baujat
6
;
Denise Horn
7
;
Usha Kini
8
;
Almuth Caliebe
9
;
Yasemin Alanay
10
;
11
;
Gulen
160
;
Eda Utine
10
;
Dorit Lev
12
;
Jü
;
rgen Kohlhase
13
;
Arthur
160
;
W. Grix
14
;
Dietmar
160
;
R. Lohmann
15
;
Ute Hehr
16
;
Detlef Bö
;
hm
13
;
FORGE Canada Consortium
17
;
Jacek Majewski
18
;
Dennis
160
;
E. Bulman
19
;
Dagmar Wieczorek
15
;
20
;
Kym
160
;
M. Boycott
1
;
20
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
TMEM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndrome Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Family at the Ciliary Transition Zone
作者:
Lijia Huang
1
;
;
21
;
Katarzyna Szymanska
2
;
;
21
;
Victor
160
;
L. Jensen
3
;
;
21
;
Andreas
160
;
R. Janecke
4
;
;
5
;
A.
160
;
Micheil Innes
6
;
Erica
160
;
E. Davis
7
;
Patrick Frosk
8
;
Chunmei Li
3
;
Jason
160
;
R. Willer
7
;
Bernard
160
;
N. Chodirker
8
;
Cheryl
160
;
R. Greenberg
8
;
D.
160
;
Ross McLeod
6
;
Francois
160
;
P. Bernier
6
;
Albert
160
;
E. Chudley
8
;
Thomas Mü
;
ller
4
;
Mohammad Shboul
9
;
Clare
160
;
V. Logan
2
;
Catrina
160
;
M. Loucks
6
;
Chandree
160
;
L. Beaulieu
1
;
Rachel
160
;
V. Bowie
10
;
Sandra
160
;
M. Bell
2
;
Jonathan Adkins
11
;
Freddi
160
;
I. Zuniga
12
;
Kevin
160
;
D. Ross
13
;
Jian Wang
14
;
Matthew
160
;
R. Ban
14
;
Christian Becker
15
;
Peter Nü
;
rnberg
15
;
;
16
;
Stuart Douglas
1
;
Cheryl
160
;
M. Craft
12
;
Marie-Andree Akimenko
17
;
Robert
160
;
A. Hegele
14
;
Carole Ober
13
;
Gerd Utermann
5
;
Hanno
160
;
J. Bolz
18
;
;
19
;
Dennis
160
;
E. Bulman
20
;
Nicholas Katsanis
7
;
Oliver
160
;
E. Blacque
10
;
Dan Doherty
11
;
Jillian
160
;
S. Parboosingh
6
;
Michel
160
;
R. Leroux
3
;
;
22
;
;
leroux@sfu.ca
;
Colin
160
;
A. Johnson
2
;
;
22
;
Kym
160
;
M. Boycott
1
;
;
22
;
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Single intrastromal corneal ring segment implantation using the femtosecond laser after radial keratotomy in a keratoconic patient
作者:
Efekan Coskunseven
;
George D.
Kym
ionis
;
Dimitrios I. Bouzoukis
;
Ebru Aslan
;
Ioannis Pallikaris
刊名:Journal of Cataract and Refractive Surgery
出版年:2009
7.
Identification of a novel phosphorylation site in c-jun directly targeted in vitro by protein kinase D
作者:
Richard T. Waldron
;
Julian P. Whitelegge
;
Kym
F. Faull
;
Enrique Rozengurt
关键词:
Protein kinase D
;
Protein kinase C
;
PKCmu
;
c-jun
;
c-jun N-terminal kinase
;
AP-1
;
Phosphorylation site
;
Activation loop
;
Phosphopeptide
;
Mass spectrometry
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2007
8.
Evidence of apoptosis in human carotid atheroma
,
,
作者:
M.M. Konstadoulakis
;
G.D.
Kym
ionis
;
M. Karagiani
;
V. Katergianakis
;
N. Doundoulakis
;
V. Pararas
;
A. Koutselinis
;
M. Sehas
;
P. Peveretos
刊名:Journal of Vascular Surgery
出版年:1998
1
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作者(5)
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