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条
1.
A Nove
l
GPR56 Mutation Causes Bi
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ymicrogyria
作者:
Rong
L
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Hye Min Yang BS
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Zhaohui Jin MD
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Dicky J.J. Ha
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Bernard S. Chang MD
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MD
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Xianhua Piao MD PhD
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xianhua.piao@chi
l
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刊名:Pediatric Neuro
l
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出版年:2011
2.
Inactivation of I
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l
ing Causes Craniosynostosis, De
l
ayed Tooth Eruption, and Supernumerary Teeth
作者:
Pekka Nieminen
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pekka.nieminen@he
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M.J. Mathijssen
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;
Sven Kreiborg
11
;
12
;
Irma Thes
l
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4
刊名:The American Journa
l
of Human Genetics
出版年:2011
3.
Assessment of 2q23.1 Microde
l
etion Syndrome Imp
l
icates MBD5 as a Sing
l
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l
Locus of Inte
ll
ectua
l
Disabi
l
ity, Epi
l
epsy, and Autism Spectrum Disorder
作者:
Michae
l
;
E. Ta
l
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;
2
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;
31
;
Sureni
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V. Mu
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;
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;
Ji
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;
A. Rosenfe
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;
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;
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;
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D.
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C. Ades
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Marco Fichera
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Corrado Romano
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Jeffrey
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W. Innis
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A. Wi
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Dennis Bartho
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G. Shaffer
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B.A. de
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James
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;
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;
H. E
l
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4
;
;
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;
;
se
l
sea@vcu.edu
刊名:The American Journa
l
of Human Genetics
出版年:2011
4.
Genotype–phenotype corre
l
ation in a
l
arge popu
l
ation of muscu
l
ar dystrophy patients with LAMA2 mutations
作者:
Fatemeh Geranmayeh
;
Emma C
l
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;
L
ucy H Feng
;
Caro
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;
Judith Pagan
;
Rachae
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;
Stephen Abbs
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Anne-Marie Chi
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;
Heinz Jungb
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;
Christian G De Goede
;
Bryan
L
ynch
;
Jean-Pie
关键词:
Merosin deficient congenita
l
muscu
l
ar dystrophy 1A
;
Genotype
;
Phenotype
刊名:Neuromuscu
l
ar Disorders
出版年:2010
5.
Hypop
l
astic thumb in Gor
l
in's syndrome
作者:
A. Kansa
l
;
L
.
Brueton
;
A.
L
ahiri
;
R.
L
ester
关键词:
Gor
l
in's syndrome
;
Hypop
l
astic thumb
刊名:Journa
l
of P
l
astic, Reconstructive & Aesthetic Surgery
出版年:2007
6.
Size c
l
ass structure of three common
l
y traded bu
l
bs at Faraday (Johannesburg) umuthi
作者:
V.J.
Brueton
;
V.
L
. Wi
ll
iams
;
E.T.F. Witkowski
刊名:South African Journa
l
of Botany
出版年:2008
7.
Partia
l
trisomy 17p12pter, associated with pre and postnata
l
growth retardation, dysmorphic facia
l
and digita
l
features, deve
l
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l
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l
ay, and signs of HMSN1 in ear
l
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l
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作者:
J. Vogt
;
S. Hi
ll
;
L
.
Brueton
关键词:
Chromosome abnorma
l
ity
;
Partia
l
trisomy 17p
;
PMP22 dup
l
ication
刊名:European Journa
l
of Medica
l
Genetics
出版年:2006
8.
Sensorineura
l
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l
abnorma
l
ities and nai
l
abnorma
l
ities: a case report of Heim
l
er syndrome in identica
l
twin gir
l
s
作者:
K.R. Ong
;
S. Visram
;
S. McKaig
;
L
.A.
Brueton
关键词:
Sensorineura
l
hearing
l
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;
Ame
l
ogenesis imperfecta
;
Nai
l
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;
Monozygotic twins
;
Chi
l
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;
Syndrome
刊名:European Journa
l
of Medica
l
Genetics
出版年:2006
9.
Mutations in the Embryona
l
Subunit of the Acety
l
cho
l
ine Receptor (CHRNG
作者:
Nei
l
V. Morgan
;
L
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Brueton
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ll
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Marie T. Grea
ll
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Irene A. A
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Hans van Bokhoven
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Tamas Marton
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Jenny E.V. Morton
;
Christine O
l
ey
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Co
l
in A. Johnson
;
Richard C. Trembath
;
Han G. Brunner
;
Eamonn R. Maher
刊名:The American Journa
l
of Human Genetics
出版年:2006
10.
Management of a neg
l
ected anterior dis
l
ocation of the e
l
bow associated with a ma
l
united shear fracture of the o
l
ecranon in a chi
l
d in Ma
l
awi: The treatment of a deformity by correction at the site of
作者:
A
l
istair Tinda
ll
;
Richard N.
Brueton
关键词:
L
atera
l
condy
l
e mass fracture
;
O
l
ecranon fracture
;
Open reduction and interna
l
fixation
刊名:Injury Extra
出版年:2005
1
2
按检索点细分(19)
题名(1)
作者(18)
按出版年细分(19)
2011年(3)
2010年(1)
2008年(1)
2007年(1)
2006年(4)
2005年(1)
2004年(1)
2000年(2)
2000年及以前(5)
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