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1.Significant response to immune therapies in a case of subacute necrotizing myopathy and FKRP mutations

作者：J. Svahn^a ; ^{juliette.svahn@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; N. Streichenberger^b ; O. Benveniste^c ; ^d ; R. Menassa^e ; L. Michel^e ; H. Fayolle^f ; P. Petiot^a

关键词：Necrotizing myopathy ; Muscular dystrophy ; LGMD2I ; FKRP mutations ; Corticosteroid

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

2.P88 - 2855: Deficient alpha-dystroglycan presenting with rhabdomyolysis

作者：A. Kuster ; G. Caillaux ; F. Leturcq ; N. Romero

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2015

3.G.P.165 - Discovery of biomarkers for LGMD2I

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

4.P.8.1 Muscle biopsy findings in Limb Girdle muscle Dystrophy 2I (LGMD2I)

作者：S. Lindal ; K. Myreng ; S. L?seth ; C. Jonsrud ; M. Alhamidi ; E. Stensl ; ?. Nilssen

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

5.Limb-girdle muscular dystrophy type 2I is not rare in Taiwan

作者：Wen-Chen Liang ; Yukiko K. Hayashi ; Megumu Ogawa ; Chien-Hua Wang ; Wan-Ting Huang ; Ichizo Nishino ; Yuh-Jyh Jong

关键词：Alpha-dystroglycan ; Alpha-dystroglycanopathy ; Limb-girdle muscular dystrophy type 2I ; FKRP ; Dilated cardiomyopathy ; Glycosylation defect ; Laminin binding ; Muscle imaging

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

6.Asian patients with limb girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I)

作者：Daojun Hong^a ; Wei Zhang^a ; Wei Wang^a ; Zhaoxia Wang^a ; Yun Yuan ; ^a ; ^{yuanyun2002@sohu.com}

关键词：α ; -Dystroglycan ; Fukutin-related protein ; Gene mutation ; Laminin-α2 ; Limb girdle muscular dystrophy type 2I ; Rimmed vacuoles

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：2011

7.Skeletal muscle MRI of the lower limbs in congenital muscular dystrophy patients with novel POMT1 and POMT2 mutations

作者：Patricia Hafner^a ; ^b ; ¹ ; Ulrike Bonati^a ; ^b ; ¹ ; ^{ulrike.bonati@ukbb.ch" class="auth_mail} ; Arne Fischmann^c ; Jacques Schneider^d ; Stephan Frank^e ; Deborah J. Morris-Rosendahl^f ; Anamaria Dumea^g ; Karl Heinimann^g ; Dirk Fischer^a ; ^b ; ^{dirk.fischer@ukbb.ch" class="auth_mail}

关键词：CMP ; POMT1 ; POMT2 ; Alpha-dystroglycanopathies ; Quantitativ muscle MRI

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：April, 2014

8.P.8.12 Mild phenotype in a Limb Girdle muscular dystrophy type 2I mouse model homozygous for the common L276I mutation

作者：T.O. Krag ; J. Vissing

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

9.G.P.43 LGMD2I is not rare in Asia

作者：W.C. Liang ; M. Ogawa ; Y.K. Hayashi ; C.H. Wang ; W.T. Huang ; I. Nishino ; Y.J. Jong

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

10.LGMD2I: Immunohistochemical and immunoblot technique assisted identification of 51 cases with both duchenne and becker phenotype

作者：S. Modi ; A. Nalini ; N. Gayathri ; M.S. Bharath ; B. Sunitha ; K. Polavarapu

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2013

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