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1.Genetic changes predisposing to complement dysregulation and infection may play role in a case of atypical hemolytic uremic syndrome

作者：Elena Volokhinap>1p>p> ; p> ; Omaima El Tahirp>2p> ; Martin Kö ; mhoffp>3p> ; Servaas Morrep>2p> ; Marceline van Furthp>2p> ; Birendra Singhp>4p> ; Marcin Okrojp>5p> ; Nicole van de Karp>1p> ; Kristian Riesbeckp>4p> ; Anna Blomp>6p> ; Lambertus van den Heuvelp>1p>p> ; p>p>7p>p> ; p>p>8p>

刊名：Immunobiology

出版年：2016

2.Pharmacokinetics and pharmacodynamics of eculizumab in individualized treatment of atypical hemolytic uremic syndrome

作者：Elena Volokhinap>1p>p> ; p> ; Kioa Wijnsmap>1p> ; Fred Sweepp>2p> ; Roger Brü ; ggemannp>3p> ; Jack Wetzelsp>4p> ; Nicole van de Karp>1p> ; Lambertus van den Heuvelp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>5p>

刊名：Immunobiology

出版年：2016

3.Compound heterozygous mutations in the C6 gene of a child with recurrent infections

作者：Dineke Westra ; Roel A.J. Kurvers ; Lambert P. van den Heuvel ; Reinhard W眉rzner ; Esther P.A.H. Hoppenreijs ; Michiel van der Flier ; Nicole C.A.J. van de Kar ; Adilia Warris

关键词：C6 ; complement component 6 ; C6SD ; subtotal C6 deficiency ; CRP ; C-reactive protein ; ELISA ; enzyme-linked immunosorbent assay ; ESR ; erythrocyte sedimentation rate ; MAC ; membrane attack complex ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; TCC ; terminal complement complex

刊名：Molecular Immunology

出版年：April, 2014

4.Copper Deficiency in Patients with Cystinosis with Cysteamine Toxicity

作者：Martine T.P. Besouw ; Jerry Schneider ; Mirian C. Janssen ; Marcella Greco ; Francesco Emma ; Elisabeth A. Cornelissen ; Koen Desmet ; Flemming Skovby ; Fran?ois Nobili ; Marc R. Lilien ; Anne De Paepe ; Fransiska Malfait ; Sofie Symoens ; Lambertus P. van den Heuvel ; Elena N. Levtchenko

关键词：FS ; Fanconi syndrome

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

5.Hyperuricemia influences tryptophan metabolism via inhibition of multidrug resistance protein 4 (MRP4) and breast cancer resistance protein (BCRP)

作者：Anita C.A. Dankers ; Henricus A.M. Mutsaers ; Henry B.P.M. Dijkman ; Lambertus P. van den Heuvel ; Joost G. Hoenderop ; Fred C.G.J. Sweep ; Frans G.M. Russel ; Rosalinde Masereeuw

关键词：AHR ; aryl hydrocarbon receptor ; ANOVA ; analysis of variance ; BCRP ; breast cancer resistance protein ; CKD ; chronic kidney disease ; Ct ; cycle threshold ; E1S ; estrone sulphate ; EDX ; energy-dispersive X-ray ; EM ; electron microscopy ; eYFP ; enhanced yellow fluo

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease

出版年：2013

6.Cysteamine: an old drug with new potential

作者：Martine Besouw ; Rosalinde Masereeuw ; Lambert van den Heuvel ; Elena Levtchenko

刊名：Drug Discovery Today

出版年：2013

7.Molecular base of biochemical complex I deficiency

作者：Saskia J.G. Hoefs ; Richard J. Rodenburg ; Jan A.M. Smeitink ; Lambert P. van den Heuvel

关键词：Mitochondrial disorder ; Complex I deficiency ; Genetic defects

刊名：Mitochondrion

出版年：2012

8.Mitochondrial DNA m.3242G?>?A mutation, an under diagnosed cause of hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular dysfunction?

作者：Saskia B. Wortmann ; Michael P. Champion ; Lambert van den Heuvel ; H. Barth ; B. Trutnau ; Kate Craig ; Martin Lammens ; Michiel F. Schreuder ; Robert W. Taylor ; Jan A.M. Smeitink ; Ron A. Wevers ; Richard J. Rodenburg ; Eva Morava

关键词：CK elevation ; Lipid myopathy ; 3-Methylglutaconic aciduria ; Muscular hypotonia ; MELAS syndrome ; Mitochondriopathy

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

9.Cysteamine Toxicity in Patients with Cystinosis

作者：Martine T.P. Besouw ; MDp>ap> ; Richard Bowker ; MA ; MBBSp>bp> ; Jean-Paul Dutertre ; MDp>cp> ; Francesco Emma ; MDp>dp> ; William A. Gahl ; MD ; PhDp>ep> ; Marcella Greco ; MDp>dp> ; Marc R. Lilien ; MD ; PhDp>fp> ; John McKiernan ; MDp>gp> ; Franç ; ois Nobili ; MDp>hp> ; Jerry A. Schneider ; MD ; PhDp>ip> ; Flemming Skovby ; MD ; PhDp>jp> ; Lambertus P. van den Heuvel ; PhDp>ap>p> ; p>p>kp> ; William G. Van&rsquo ; t Hoff ; MD ; PhDp>lp> ; Elena N. Levtchenko ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>elena.levtchenko@uzleuven.bep>

关键词：BAPN ; ¦Â-Aminopropionitrile ; BSA ; Body surface area ; CTNS ; gene encoding lysosomal cystine transporter cystinosin ; MRI ; Magnetic resonance imaging ; PMN ; Polymorphonuclear ; WBC ; White blood cell

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2011

10.B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation Presents as a Non-Neurologic Glycosylation Disorder with Hepatointestinal Involvement

作者：Maï ; lys Guillardp>ap>p> ; p>p>bp> ; Eva Morava ; MD ; PhDp>cp> ; Jorg de Ruijterp>ap> ; Tony Roscioli ; MD ; PhDp>dp> ; Johann Penzien ; MD ; PhDp>ep> ; Lambert van den Heuvel ; PhDp>ap> ; Michel A. Willemsen ; MD ; PhDp>bp> ; Arjan de Brouwer ; PhDp>dp> ; Olaf A. Bodamer ; MD ; PhDp>fp> ; Ron A. Wevers ; PhDp>ap> ; Dirk J. Lefeber ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>d.lefeber@neuro.umcn.nlp>

关键词：CDG ; Congenital disorders of glycosylation ; SNP ; Single nucleotide polymorphism

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2011

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