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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
;
18
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Gavin Arno
2
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3
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4
;
18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
;
Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F. Brady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
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Robert E.
MacL
aren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
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E
lisa
beth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
;
16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
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Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
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Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa
Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert
MacL
aren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
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Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
E
lisa
beth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa
Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Evaluation of the interaction between LRRK2 and PARK16 loci in determining risk of Parkinson's disease: analysis of a large multicenter study
作者:
Lisa
Wang
a
;
Michael G. Heckman
b
;
Jan O. Aasly
c
;
Grazia Annesi
d
;
Maria Bozi
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;
f
;
Sun Ju Chung
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;
Carl Clarke
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;
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;
David Crosiers
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;
Gertrud Eckstein
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;
Gaetan Garraux
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Georgios M. Hadjigeorgiou
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Nobu Hattori
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Beom Jeon
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Yun J. Kim
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Masato Kubo
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Suzanne Lesage
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Juei Jueng Lin
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Timothy Lynch
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Peter Lichtner
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George D. Mellick
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Vincent Mok
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Karin E. Morrison
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;
Aldo Quattrone
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Wataru Satake
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Peter A. Silburn
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Leonidas Stefanis
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Joanne D. Stockton
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Eng King Tan
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Tatsushi Toda
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Alexis Brice
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Christine Van Broeckhoven
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Ryan J. Uitti
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Karin Wirdefeldt
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Zbigniew Wszolek
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Georgia Xiromerisiou
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;
Demetrius M. Maraganore
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Thomas Gasser
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Rejko Krü
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ger
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;
Matthew J. Farrer
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;
Owen A. Ross
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;
Manu Sharma
a
;
jj
;
manu.sharma@uni-tuebingen.de
;
on behalf of the GEOPD Consortium
关键词:
Genetic epidemiology
;
Parkinson's disease
;
LRRK2
;
PARK16
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2017
3.
Radiotherapy for Prostate Cancer: is it ‘what you do’ or ‘the way that you do it’? A UK Perspective on Technique and Quality Assurance
作者:
M.D. Mason
&lowast
;
;
&dagger
;
;
masonmd@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
R. Moore
&Dagger
;
;
G. Jones
§
;
;
G. Lewis
§
;
;
J.L. Donovan
¶
;
;
D.E. Neal
||
;
F.C. Hamdy
&lowast
;
&lowast
;
;
J.A. Lane
¶
;
;
1
;
J.N. Staffurth
&dagger
;
;
1
;
the ProtecT Study GroupSue Bonnington
;
Lynne Bradshaw
;
Debbie Cooper
;
Emma Elliott
;
Pippa Herbert
;
Peter Holding
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Joanne Howson
;
Mandy Jones
;
Teresa Lennon
;
Norma Lyons
;
Hilary Moody
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Claire Plumb
;
Tricia O'Sullivan
;
Liz Salter
;
Sarah Tidball
;
Pauline Thompson
;
Tonia Adam
;
Sarah Askew
;
Sharon Atkinson
;
Tim Baynes
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Jan Blaikie
;
Carole Brain
;
Viv Breen
;
Sarah Brunt
;
Sean Bryne
;
Jo Bythem
;
Jenny Clarke
;
Jenny Cloete
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Susan Dark
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Gill Davis
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Rachael De La Rue
;
Jane Denizot
;
Elspeth Dewhurst
;
Anna Dimes
;
Nicola Dixon
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Penny Ebbs
;
Ingrid Emmerson
;
Jill Ferguson
;
Ali Gadd
;
Lisa
Geoghegan
;
Alison Grant
;
Collette Grant
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Catherine Gray
;
Rosemary Godfrey
;
Louise Goodwin
;
Susie Hall
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Liz Hart
;
Andrew Harvey
;
Chloe Hoult
;
Sarah Hawkins
;
Sharon Holling
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Alastair Innes
;
Sue Kilner
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Fiona Marshall
;
Louise Mellen
;
Andrea Moore
;
Sally Napier
;
Julie Needham
;
Kevin Pearse
;
Anna Pisa
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Mark Rees
;
Elliw Richards
;
Lindsay Robson
;
Janet Roxburgh
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Nikki Samuel
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Irene Sharkey
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Michael Slater
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Donna Smith
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Pippa Taggart
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Helen Taylor
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Vicky Taylor
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Ayesha Thomas
;
Briony Tomkies
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Nicola Trewick
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Claire Ward
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Christy Walker
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Ayesha Williams
;
Colin Woodhouse
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Elizabeth Wyber
;
Jonathan Aning
;
Prasad Bollina
;
Jim Catto
;
Andrew Doble
;
Alan Doherty
;
Garett Durkan
;
David Gillatt
;
Owen Hughes
;
Roger Kocklebergh
;
Anthony Kouparis
;
Howard Kynaston
;
Hing Leung
;
Param Mariappan
;
Alan McNeill
;
Edgar Paez
;
Alan Paul
;
Raj Persad
;
Philip Powell
;
Stephen Prescott
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Derek Rosario
;
Edward Rowe
;
Hartwig Schwaibold
;
David Tulloch
;
Mike Wallace
;
Amit Bahl
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Richard Benson
;
Mark Beresford
;
Catherine Ferguson
;
John Graham
;
Chris Herbert
;
Graham Howard
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Nick James
;
Alastair Law
;
Carmel Loughrey
;
Malcolm Mason
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Duncan McClaren
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Helen Patterson
2
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Ian Pedley
;
Angus Robinson
;
Simon Russell
;
John Staffurth
;
Paul Symonds
;
Narottam Thanvi
;
Subramaniam Vasanthan
;
Paula Wilson
;
Helen Appleby
;
Dominic Ash
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Dean Aston
;
Steven Bolton
;
Graham Chalmers
;
John Conway
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Nick Early
;
Tony Geater
;
Lynda Goddall
;
Claire Heymann
;
Deborah Hicks
;
Liza Jones
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Susan Lamb
;
Geoff Lambert
;
Gill Lawrence
;
Geraint Lewis
;
John Lilley
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Aileen
MacL
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Pauline Massey
;
Alison McQueen
;
Rollo Moore
;
Lynda Penketh
;
Janet Potterton
;
Neil Roberts
;
Helen Showler
;
Stephen Slade
;
Alasdair Steele
;
James Swinscoe
;
Marie Tiffany
;
John Townley
;
Jo Treeby
;
Joyce Wilkinson
;
Lorraine Williams
;
Lucy Wills
;
Owain Woodley
;
Sue Yarrow
;
Selina Bhattarai
;
Neeta Deshmukh
;
John Dormer
;
Malee Fernando
;
John Goepel
;
David Griffiths
;
Ken Grigor
;
Nick Mayer
;
Jon Oxley
;
Mary Robinson
;
Murali Varma
;
Anne Warren
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Lucy Brindle
;
Michael Davis
;
Dan Dedman
;
Elizabeth Down
;
Hanan Khazragui
;
Chris Metcalfe
;
Sian Noble
;
Tim Peters
;
Hilary Taylor
;
Emma Turner
;
Julia Wade
;
Eleanor Walsh
;
Susan Baker
;
Elizabeth Bellis-Sheldon
;
Chantal Bougard
;
Joanne Bowtell
;
Catherine Brewer
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Chris Burton
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Jennie Charlton
;
Nicholas Christoforou
;
Rebecca Clark
;
Susan Coull
;
Christine Croker
;
Rosemary Currer
;
Claire Daisey
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Gill Delaney
;
Rose Donohue
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Jane Drew
;
Rebecca Farmer
;
Susan Fry
;
Jean Haddow
;
Alex Hale
;
Susan Halpin
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Belle Harris
;
Barbara Hattrick
;
Sharon Holmes
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Helen Hunt
;
Vicky Jackson
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Donna Johnson
;
Mandy Le Butt
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Jo Leworthy
;
Tanya Liddiatt
;
Alex Martin
;
Jainee Mauree
;
Susan Moore
;
Gill Moulam
;
Jackie Mutch
;
Kathleen Parker
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Christopher Pawsey
;
Michelle Purdie
;
Teresa Robson
;
Lynne Smith
;
Carole Stenton
;
Tom Steuart-Feilding
;
Chris Sully
;
Caroline Sutton
;
Carol Torrington
;
Zoe Wilkins
;
Sharon Williams
;
Andrea Wilson
;
Adrian Grant
;
Ian Roberts
;
Deborah Ashby
;
Richard Cowan
;
Peter Fayers
;
Killian Mellon
;
James N'Dow
;
Tim O'Brien
;
Michael Sokhal
;
Michael Baum
;
Jan Adolfson
;
Peter Albertsen
;
David Dearnaley
;
Fritz Schroeder
;
Tracy Roberts
;
Anthony Zietman
关键词:
Prostate cancer
;
quality assurance
;
radiotherapy
;
randomised controlled trials
刊名:Clinical Oncology
出版年:2016
4.
How individual participant data meta-analyses have influenced trial design, conduct, and analysis
作者:
Jayne F. Tierney
a
;
jayne.tierney@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jean-Pierre Pignon
b
;
Francois Gueffyier
c
;
d
;
Mike Clarke
e
;
Lisa
Askie
f
;
Claire L. Vale
a
;
Sarah Burdett
a
;
On behalf of the Cochrane IPD Meta-analysis Methods GroupP. Alderson
;
L. Askie
;
D. Bennett
;
S. Burdett
;
M. Clarke
;
S. Dias
;
J. Emberson
;
F. Gueyffier
;
A. Iorio
;
M.
Macl
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;
B.W. Mol
;
C. Moons
;
M. Parmar
;
R. Perera
;
R. Phillips
;
J.P. Pignon
;
J. Rees
;
H. Reitsma
;
R. Riley
;
M. Rovers
;
L. Rydzewska
;
C. Schmid
;
S. Shepperd
;
S. Stenning
;
L. Stewart
;
J. Tierney
;
C. Tudur Smith
;
C. Vale
;
J. Welge
;
I. White
;
W. Whiteley
关键词:
Individual participant data (IPD)
;
Systematic review
;
Meta-analysis
;
Trial conduct
;
Trial design
;
Trial analysis
刊名:Journal of Clinical Epidemiology
出版年:2015
5.
Does cryopreservation with Me
2
SO alter the epigenome and transcriptome of cryosensitive cancer cell lines?
作者:
Lisa
Naujox
1
;
lin14@dmsz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rod
MacL
eod
2
;
Maren Kaufmann
2
;
Hans Drexler
2
;
Sonja Eberth
1
刊名:Cryobiology
出版年:2015
6.
Disagreeable narcissism mediates an effect of BAS on addictive behaviors
作者:
Vance V.
MacL
aren
;
Lisa
A. Best
;
lbest@unb.ca
关键词:
Reinforcement sensitivity
;
Narcissism
;
Addiction
刊名:Personality and Individual Differences
出版年:2013
7.
Impact of environmental oxygen, exercise, salinity, and metabolic rate on the uptake and tissue-specific distribution of 17¦Á-ethynylestradiol in the euryhaline teleost Fundulus heteroclitus
作者:
Tamzin A. Blewett
;
Lisa
M. Robertson
;
Deborah L.
MacL
atchy
;
Chris M. Wood
关键词:
Hypoxia
;
Hyperoxia
;
Killifish
;
EE2
;
Salinity
;
Swimming
刊名:Aquatic Toxicology
出版年:2013
8.
ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity
作者:
Hiromi Hirata
1
;
25
;
Indrajit Nanda
2
;
25
;
Anne van Riesen
3
;
25
;
Gai McMichael
4
;
25
;
Hao Hu
5
;
25
;
Melanie Hambrock
5
;
Marie-Amé
;
lie Papon
6
;
7
;
Ute Fischer
5
;
Sylviane Marouillat
6
;
7
;
Can Ding
3
;
Servane Alirol
6
;
7
;
Melanie Bienek
5
;
Sabine Preisler-Adams
8
;
Astrid Grimme
5
;
Dominik Seelow
3
;
Richard Webster
9
;
Eric Haan
10
;
11
;
Alastair
MacL
ennan
4
;
Werner Stenzel
12
;
Tzu Ying Yap
11
;
Alison Gardner
13
;
Lam Son Nguyen
11
;
Marie Shaw
11
;
Nicolas Lebrun
14
;
15
;
Stefan A. Haas
16
;
Wolfram Kress
2
;
Thomas Haaf
2
;
Elke Schellenberger
17
;
Jamel Chelly
14
;
15
;
Gé
;
raldine Viot
18
;
Lisa
G. Shaffer
19
;
26
;
Jill A. Rosenfeld
19
;
Nancy Kramer
20
;
Rena Falk
21
;
Dima El-Khechen
22
;
Luis F. Escobar
22
;
Raoul Hennekam
23
;
Peter Wieacker
8
;
Christoph Hü
;
bner
3
;
Hans-Hilger Ropers
5
;
Jozef Gecz
11
;
13
;
Markus Schuelke
3
;
markus.schuelke@charite.de
;
Fré
;
dé
;
ric Laumonnier
6
;
7
;
24
;
Vera M. Kalscheuer
5
;
kalscheu@molgen.mpg.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.
On the coattails of climate? Opportunities and threats of a warming Earth for biodiversity conservation
作者:
Shannon Hagerman
;
Rebecca Witter
;
Catherine Corson
;
Daniel Suarez
;
Edward M.
Macl
in
;
Maggie Bourque
;
Lisa
Campbell
关键词:
Carbon
;
Conservation
;
Climate change
;
Convention on Biological Diversity
;
Environmental governance
;
Collaborative Event Ethnography
刊名:Global Environmental Change
出版年:2012
10.
New benzophenone glucosides from the aerial parts of Gentiana verna L. subsp. pontica (Soltok.) Hayek
作者:
Duygu
;
Kaya
a
;
Funda Nuray
;
Yalç
;
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Erdal
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Bedir
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c
;
Lisa
;
Steinhauser
d
;
Klaus
;
Albert
d
;
Tayfun
;
Ersö
;
z
a
;
;
tersoz@hacettepe.edu.tr
关键词:
Gentiana verna
subsp.
pontica
;
Gentianaceae
;
Benzophenone glucosides
;
Macl
urin-6-
O
-
¦Â
-glucopyranoside
刊名:Phytochemistry Letters
出版年:2011
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