作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Steven R. Brant¹ ; ² ; ^&lowast ; ; David T. Okou³ ; ^&lowast ; ; Claire L. Simpson⁴ ; ⁵ ; ^&lowast ; ; David J. Cutler⁶ ; Talin Haritunians⁷ ; Jonathan P. Bradfield⁸ ; Pankaj Chopra⁶ ; Jarod Prince³ ; Ferdouse Begum² ; Archana Kumar³ ; Chengrui Huang² ; Suresh Venkateswaran³ ; Lisa W. Datta¹ ; Zhi Wei⁸ ; Kelly Thomas⁸ ; Lisa J. Herrinton⁹ ; Jan-Micheal A. Klapproth¹⁰ ; Antonio J. Quiros¹¹ ; Jenifer Seminerio¹² ; Zhenqiu Liu⁷ ; Jonathan S. Alexander¹³ ; Robert N. Baldassano¹⁴ ; Sharon Dudley-Brown¹⁵ ; Raymond K. Cross¹⁶ ; Themistocles Dassopoulos¹⁷ ; Lee A. Denson¹⁸ ; Tanvi A. Dhere¹⁹ ; Gerald W. Dryden²⁰ ; John S. Hanson²¹ ; Jason K. Hou²² ; Sunny Z. Hussain²³ ; Jeffrey S. Hyams²⁴ ; Kim L. Isaacs²⁵ ; Howard Kader²⁶ ; Michael D. Kappelman²⁷ ; Jeffry Katz²⁸ ; Richard Kellermayer²⁹ ; Barbara S. Kirschner³⁰ ; John F. Kuemmerle³¹ ; John H. Kwon³² ; Mark Lazarev³³ ; Ellen Li³⁴ ; David Mack³⁵ ; Peter Mannon³⁶ ; Dedrick E. Moulton³⁷ ; Rodney D. Newberry³⁸ ; Bankole O. Osuntokun³⁹ ; Ashish S. Patel⁴⁰ ; Shehzad A. Saeed¹⁸ ; Stephan R. Targan⁷

关键词：SNP ; Genetic Analysis ; Risk Factor ; Trans-Ethnic

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Caitlin K. Rollins ; MD¹ ; ² ; Lisa A. Asaro ; MS³ ; Alireza Akhondi-Asl ; PhD⁴ ; ⁵ ; Barry D. Kussman ; MBBCh⁵ ; ⁶ ; Michael J. Rivkin ; MD¹ ; ² ; ⁷ ; ⁸ ; David C. Bellinger ; PhD ; MSc¹ ; ² ; ⁸ ; Simon K. Warfield ; PhD⁴ ; ⁷ ; David Wypij ; PhD³ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Jane W. Newburger ; MD ; MPH³ ; ⁹ ; Janet S. Soul ; MD ; CM¹ ; ² ; ^{janet.soul@childrens.harvard.edu}

关键词：brain ; MRI ; neurodevelopment ; language ; infant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Lisa C. Lindley ; PhD ; RN ; ^{llindley@utk.edu}Author Vitae ; Katherine M. Newnam ; PhD ; RN ; NNP-BC ; CPNPAuthor Vitae

关键词：End of life ; hospice ; infants ; Medicaid ; Andersen model ; complex chronic conditions

刊名：Journal of Pediatric Health Care

出版年：2017

作者：Nuno Cosme ; ^{nmdc@dtu.dk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Monia Niero ; ^{monni@dtu.dk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Life Cycle Assessment ; LCIA ; Damage modelling ; Normalisation ; Marine ecosystems ; Climate change

刊名：Journal of Cleaner Production

出版年：2017

作者：Cynthia F. Hinton^a ; ^{ceh9@cdc.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Charles J. Homer^b ; Alexis A. Thompson^c ; Andrea Williams^d ; Kathryn L. Hassell^e ; Lisa Feuchtbaum^f ; Susan A. Berry^g ; Anne Marie Comeau^h ; Bradford L. Therrellⁱ ; Amy Brower^j ; Katharine B. Harris^k ; Christine Brown^l ; Jana Monaco^m ; Robert J. Ostranderⁿ ; Alan E. Zuckerman^o ; Celia Kaye^p ; Denise Dougherty^q ; Carol Greene^r ; Nancy S. Green^s ; the Follow-up ; Treatment Sub-committee of the Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns ; Children (ACHDNC)

关键词：Newborn screening ; Long-term follow-up ; Outcomes ; Quality improvement

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Mandy B. Belfort ; MD ; MPH¹ ; Karl C.K. Kuban ; MD ; SM² ; T. Michael O'Shea ; MD ; MPH³ ; Elizabeth N. Allred ; MS⁴ ; Richard A. Ehrenkranz ; MD⁵ ; Stephen C. Engelke ; MD⁶ ; Alan Leviton ; MD⁴ ; on behalf of the Extremely Low Gestational Age Newborn (ELGAN) Study Investigators^&lowast ; Kathleen Lee ; Anne McGovern ; Jill Gambardella ; Susan Ursprung ; Ruth Blomquist Kristen Ecklund ; Haim Bassan ; Samantha Butler ; Adré ; Duplessis ; Cecil Hahn ; Catherine Limperopoulos ; Omar Khwaja ; Janet S. Soul ; Bhavesh Shah ; Karen Christianson ; Frederick Hampf ; Herbert Gilmore ; Susan McQuiston ; Camilia R. Martin ; Colleen Hallisey ; Caitlin Hurley ; Miren Creixell ; Jane Share ; Linda J. Van Marter ; Sara Durfee ; Robert M. Insoft ; Jennifer G. Wilson ; Maureen Pimental ; Sjirk J. Westra ; Kalpathy Krishnamoorthy ; Cynthia Cole ; John M. Fiascone ; Janet Madden ; Ellen Nylen ; Anne Furey ; Roy McCauley ; Paige T. Church ; Cecelia Keller ; Karen J. Miller ; Francis Bednarek ; Mary Naples ; Beth Powers ; Jacqueline Wellman ; Robin Adair ; Richard Bream ; Alice Miller ; Albert Scheiner ; Christy Stine ; Richard Ehrenkranz ; Joanne Williams ; Elaine Romano ; Cindy Miller ; Nancy Close ; T. Michael O'Shea ; Debbie Gordon ; Teresa Harold ; Barbara Specter ; Deborah Allred ; Robert Dillard ; Don Goldstein ; Deborah Hiatt ; Gail Hounshell ; Ellen Waldrep ; Lisa Washburn ; Cherrie D. Welch ; Stephen C. Engelke ; Sherry Moseley ; Linda Pare ; Donna Smart ; Joan Wilson ; Ira Adler ; Sharon Buckwald ; Rebecca Helms ; Kathyrn Kerkering ; Scott S. MacGilvray ; Peter Resnik ; Carl Bose ; Gennie Bose ; Lynn A. Fordham ; Lisa Bostic ; Diane Marshall ; Kristi Milowic ; Janice Wereszczak ; Mariel Poortenga ; Dinah Sutton ; Bradford W. Betz ; Steven L. Bezinque ; Joseph Junewick ; Wendy Burdo-Hartman ; Lynn Fagerman ; Kim Lohr ; Steve Pastyrnak ; Dinah Sutton ; Carolyn Solomon ; Ellen Cavenagh ; Victoria J. Caine ; Nicholas Olomu ; Joan Price ; Nigel Paneth ; Padmani Karna ; Madeleine Lenski ; Michael D. Schreiber ; Grace Yoon ; Kate Feinstein ; Leslie Caldarelli ; Sunila E. O'Connor ; Michael Msall ; Susan Plesha-Troyke ; Daniel Batton ; Beth Kring ; Karen Brooklier ; Beth Kring ; Melisa J. Oca ; Katherine M. Solomon

关键词：BSID-II ; Bayley Scales of Infant Development ; Second Edition ; ELGAN ; Extremely low gestational age newborn ; GMFCS ; Gross Motor Function Classification System ; MDI ; Mental Development Index ; NICU ; Neonatal intensive care unit ; PDI ; Psychomotor Development Index

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Roberta A. Ballard ; MD¹ ; ^{ballardr@peds.ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Roberta L. Keller ; MD¹ ; Dennis M. Black ; PhD² ; Philip L. Ballard ; MD ; PhD¹ ; Jeffrey D. Merrill ; MD³ ; Eric C. Eichenwald ; MD⁴ ; William E. Truog ; MD⁵ ; Mark C. Mammel ; MD⁶ ; Robin H. Steinhorn ; MD⁷ ; Elizabeth E. Rogers ; MD¹ ; Rita M. Ryan ; MD⁸ ; David J. Durand ; MD³ ; Jeanette M. Asselin ; MS ; RRT-NPS³ ; Catherine M. Bendel ; MD⁹ ; Ellen M. Bendel-Stenzel ; MD¹⁰ ; Sherry E. Courtney ; MD¹¹ ; Ramasubbareddy Dhanireddy ; MD¹² ; Mark L. Hudak ; MD¹³ ; Frances R. Koch ; MD⁸ ; Dennis E. Mayock ; MD¹⁴ ; Victor J. McKay ; MD¹⁵ ; T. Michael O'Shea ; MD¹⁶ ; Nicolas F. Porta ; MD¹⁷ ; Rajan Wadhawan ; MD¹⁸ ; Lisa Palermo ; MS² ; for the TOLSURF Study Group^&lowast ; S. Hamilton Strong ; J. Immamura-Ching ; M. Orfanos-Villalobos ; C. Williams ; D. Horton ; L. Pacello ; A. Willard ; C. Gauldin ; A. Holmes ; P. Johnson ; K. Meinert ; A.M. Reynolds ; MD ; J. Lucie ; P. Conway ; M.l. Sacilowski ; M. Leadersdorff ; P. Orbank ; K. Wynn ; M. deUngria ; MD ; J. Khan ; MD ; K. Hamann ; M. Schau ; B. Hopkins ; J. Jenson ; C. Garcia ; J. Shariff ; R. McGovern ; J. Adelman ; A. Combs ; M. Tjersland ; S. Walker ; E. Howland ; J. Longoria ; H. Meo ; G. McDavid ; K. Burson ; R. Hinojosa ; C. Johnson ; K. Miller ; S. Rogers ; S. Wright ; K. Barnette ; A. Kellum ; M. Burke ; C. Hayes ; S. Chadwick ; D. Howard ; C. Kennedy ; R. Prince ; B. Stefanescu ; MD ; J. Helderman ; MD ; K. Warden ; P. Brown ; J. Griffin ; L. Conley ; M. Georgieff ; MD ; B. Davern ; M. Mills ; S. Ritter ; C. Wagner ; MD ; D. Fanning ; J. Roberson ; A. Lampland ; MD ; P. Meyers ; A. Brey ; C. Worwa ; P. Dixon ; G. Ebert ; C. Hejl ; M. Maxwell ; K. McCullough ; MT ; M.T. El Abiad ; MD ; A. Talati ; MD ; S. Dempsey ; K. Gammage ; G. Gower ; K. James ; P. LeNoue ; S. Bell ; D. Bruton ; M. Beaulieu ; R. Williams ; R. Barron-Nelson ; S. Taylor ; N.C. Sikes ; G. Lowe ; B. Proffitt ; C. Chapin ; H. Horneman ; K. Hamann ; S. Kelley ; E. Vittinghoff ; PhD ; J. Hietpas ; L. Denton ; L. Wu ; A. Jobe ; MD ; A. Fanaroff ; MD ; T. Clemons ; L. Glantz ; D. Reboussin ; K. Van Meurs ; MD ; M. Allen ; MD ; B. Vohr ; MD ; R. Ballard ; MD (Steering Committee) ; P. Ballard ; MD ; PhD (Steering Committee) ; C. Blaisdell ; MD (Steering Committee) ; D. Durand ; MD (Steering Committee) ; D. Black ; PhD (Steering Committee) ; E. Eichenwald ; MD (Steering Committee) ; R. Keller ; MD (Steering Committee) ; M. Mammel ; MD (Steering Committee) ; J. Merrill ; MD (Steering Committee) ; E. Rogers ; MD (Steering Committee) ; R. Ryan ; MD (Steering Committee) ; W. Truog ; MD (Steering Committee) ; J. Asselin (Steering Committee) ; N. Newton (Steering Committee)

关键词：AE ; Adverse event ; BPD ; Bronchopulmonary dysplasia ; DSMB ; Data Safety Monitoring Board ; ELGAN ; Extremely low gestational age newborn ; FiO2 ; Fraction of inspired oxygen ; GA ; Gestational age ; iNO ; Inhaled nitric oxide ; IVH ; Intraventricular hemorrhage ; NCPAP ; Nasal continuous positive airway pressure ; NIH ; National Institutes of Health ; NO CLD ; Inhaled Nitric Oxide to Prevent Chronic Lung Disease ; PMA ; Postmenstrual age ; SAE ; Serious adverse event ; SP-B ; Surfactant protein B ; TA ; Tracheal aspirate

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Flá ; vio A. Freitas^a ; Domenico Licursi^b ; Elizabeth R. Lachter^a ; ^{lachter@iq.ufrj.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anna Maria Raspolli Galletti^b ; Claudia Antonetti^b ; Thamires C. Brito^a ; Regina Sandra V. Nascimento^a

关键词：Ethyl levulinate ; Ketalisation ; Heterogeneous catalysis ; Niobium phosphate

刊名：Catalysis Communications

出版年：2016

作者：M.J. Leitã ; o^a ; ^d ; ^e ; ^{jajao86@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; I. Baldeiras^a ; ^d ; ^e ; M.R. Almeida^e ; M.H. Ribeiro^a ; ^d ; A.C. Santos^e ; M. Ribeiro^e ; J. Tomá ; s^b ; S. Rocha^c ; I. Santana^b ; ^d ; ^e ; C.R. Oliveira^a ; ^b ; ^d ; ^e

关键词：α-syn ; alpha-synuclein ; AD ; Alzheimer&rsquo ; s disease ; ApoE ; apolipoprotein E gene ; CNS ; central nervous system ; CSF ; cerebrospinal fluid ; CV ; coefficient of variation ; EEG ; electroencephalogram ; ELISA ; enzyme-linked immunosorbent assay ; ERK ; extracellular signal-regulated protein kinase ; LP ; lumbar puncture ; MRI ; magnetic resonance imaging ; PRNP ; prionic protein gene ; PrPSc ; scrapie prion protein ; p-Tau ; phosphorylated Tau protein ; RT-QuIC ; real time quaking induced conversion ; sCJD ; sporadic C

刊名：Neuroscience

出版年：2016