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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel
Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michel
e P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Loren
a Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel
Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Arginine Deprivation Inhibits the Warburg Effect and Upregulates Glutamine Anaplerosis and Serine Biosynthesis in ASS1-Deficient Cancers
作者:
Jeff Charles Kremer
1
;
Bethany Cheree Prudner
1
;
Sara Elaine Stubbs Lange
1
;
Gregory Richard Bean
1
;
Matthew Bailey Schultze
1
;
Caitlyn Brook Brashears
1
;
Megan DeAnna Radyk
1
;
Nathan Redlich
1
;
Shin-Cheng Tzeng
2
;
Kenjiro Kami
3
;
Laura Shelton
4
;
Aixiao Li
5
;
Zack Morgan
5
;
John Stephen Bomalaski
6
;
Takashi Tsukamoto
7
;
Jon McConathy
5
;
8
;
9
;
Loren
Scott
Michel
1
;
8
;
Jason Matthew Held
2
;
8
;
10
;
Brian Andrew Van Tine
1
;
8
;
11
;
bvantine@wustl.edu
关键词:
sarcoma
;
cancer metabolism
;
Warburg effect
;
glutamine anaplerosis
;
serine biosynthesis
;
argininosuccinate synthetase 1
;
arginine deprivation
;
serine
;
arginine
;
glutamine
刊名:Cell Reports
出版年:2017
3.
The fate of small-size pericardial heart valve prostheses in an older patient population
作者:
Ruggero De Paulis
;
MD
a
;
depauli@tin.it
;
Salvatore D'Aleo
;
MD
a
;
Alessandro Bellisario
;
MD
a
;
Andrea Salica
;
MD
a
;
Luca P. Weltert
;
MD
a
;
Raffaele Scaffa
;
MD
a
;
Loren
zo Guerrieri Wolf
;
MD
a
;
Daniele Maselli
;
MD
a
;
Michel
e Di Mauro
;
MD
b
关键词:
aortic valve
;
heart valve prosthesis
;
structural valve deterioration
刊名:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:2017
4.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michel
e E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren
D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.
HBV-Associated Acute Liver Failure After Immunosuppression and Risk of Death
作者:
Constantine J. Karvellas
&lowast
;
;
a
;
dean.karvellas@ualberta.ca
;
Filipe S. Cardoso
&Dagger
;
;
§
;
;
a
;
Michel
le Gottfried
‖
;
K. Rajender Reddy
¶
;
;
A. James Hanje
#
;
Daniel Ganger
&lowast
;
&lowast
;
;
William M. Lee
&Dagger
;
&Dagger
;
;
for the US Acute Liver Failure Study GroupW.M. Lee
;
MD (Principal Investigator)
;
Anne M. Larson
;
MD
;
Iris Liou
;
MD
;
Oren Fix
;
MD
;
Michael Schilsky
;
MD
;
Timothy McCashland
;
MD
;
J. Eileen Hay
;
MBBS
;
Natalie Murray
;
MD
;
A. Obaid S. Shaikh
;
MD
;
Andres Blei
;
MD (deceased)
;
Daniel Ganger
;
MD
;
Atif Zaman
;
MD
;
Steven H.B. Han
;
MD
;
Robert Fontana
;
MD
;
Brendan McGuire
;
MD
;
Raymond T. Chung
;
MD
;
Alastair Smith
;
MB
;
ChB
;
Robert Brown
;
MD
;
Jeffrey Crippin
;
MD
;
Edwin Harrison
;
Adrian Reuben
;
MBBS
;
Santiago Munoz
;
MD
;
Rajender Reddy
;
MD
;
R. Todd Stravitz
;
MD
;
Loren
zo Rossaro
;
MD
;
Raj Satyanarayana
;
MD
;
Tarek Hassanein
;
MD
;
Constantine J. Karvellas
;
MD
;
Jodi Olson
;
MD
;
Ram Subramanian
;
MD
;
James Hanje
;
MD
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
6.
Authors’ response
作者:
Ute Schneider
;
Loren
z Moser
;
Marzia Fornasetti
;
Michel
e Piattella
;
Giuseppe Siciliani
刊名:American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics
出版年:2017
7.
Monte Carlo study of the measurement of the
Michel
parameters in the radiative decay of the τ at Belle
作者:
N. Shimizu
;
shimizu@hep.phys.s.u-tokyo.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
H. Aihara
;
D. Epifanov
关键词:
Michel
parameter
;
Belle
;
Tau
;
Applications
刊名:Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment
出版年:2016
8.
Involvement of bradykinin B
2
and muscarinic receptors in the prolonged diuretic and antihypertensive properties of Echinodorus grandiflorus (Cham. & Schltdl.)
Michel
i
作者:
Thiago Buno Lima Prando
b
;
Loren
a Neris Barboza
b
;
Valdinei de Oliveira Araú
;
jo
b
;
Francielly Mourã
;
o Gasparotto
a
;
Lauro Mera de Souza
c
;
1
;
laurosouza@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Emerson Luiz Botelho Lourenç
;
o
b
;
Arquimedes Gasparotto Junior
a
;
arquimedesgasparotto@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
arquimedesjunior@ufgd.edu.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Echinodorus grandiflorus
;
Diuretic
;
Antihypertensive
;
Bradykinin
;
Prostaglandins
;
Nitric oxide
刊名:Phytomedicine
出版年:2016
9.
Loren
zo Lotto's painting materials: an integrated diagnostic approach
作者:
Maria Letizia Amadori
a
;
maria.amadori@uniurb.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gianluca Poldi
b
;
Sara Barcelli
a
;
Pietro Baraldi
c
;
Michel
a Berzioli
d
;
Antonella Casoli
d
;
Susanna Marras
e
;
Giulio Pojana
f
;
Giovanni C.F. Villa
b
关键词:
Pigments
;
Painting technique
;
Organic binders
;
ED-XRF
;
Vis-RS
;
μ-FTIR-ATR spectroscopy
;
Raman spectroscopy
;
ESEM/EDX
;
GC&ndash
;
MS
;
HPLC-HRToF-MS
刊名:Spectrochimica Acta Part A: Molecular and Biomolecular Spectroscopy
出版年:2016
10.
Gender-related differences in pulmonary arterial hypertension targeted drugs administration
作者:
Alberto M. Marra
a
;
1
;
alberto_marra@hotmail.it
;
Nicola Benjamin
b
;
1
;
Christina Eichstaedt
b
;
1
;
Andrea Salzano
c
;
Michel
e Arcopinto
c
;
Luna Gargani
d
;
Michel
e D́Alto
e
;
Paola Argiento
e
;
Loren
zo Falsetti
f
;
Paolo Di Giosia
g
;
Andrea M. Isidori
h
;
Francesco Ferrara
i
;
Eduardo Bossone
i
;
Antonio Cittadini
c
;
;
Ekkehard Grü
;
nig
b
关键词:
Pulmonary arterial hypertension
;
Gender
;
Treatment
;
Risk stratification
;
Female
;
Male
刊名:Pharmacological Research
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(444)
题名(1)
作者(409)
文摘(16)
按出版年细分(444)
2027年及以后(27)
2017年(6)
2016年(69)
2015年(14)
2014年(1)
2013年(29)
2012年(38)
2011年(37)
2010年(34)
2009年(27)
2008年(27)
2007年(18)
2006年(24)
2005年(14)
2004年(9)
2003年(9)
2002年(10)
2001年(7)
2000年(8)
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