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CNKI学位论文(1)
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条
1.
Inactivation of IL11 Signaling Causes Craniosynostosis, Delayed Tooth Eruption, and Supernumerary Teeth
作者:
Pekka Nieminen
1
;
pekka.nieminen@helsinki.fi"" rel=""nofollow
;
Neil
;
V. Morgan
2
;
Aimé
;
e
;
L. Fenwick
3
;
Satu Parmanen
1
;
Lotta Veistinen
1
;
Marja
;
L. Mikkola
4
;
Peter
;
J. van
;
der
;
Spek
5
;
Andrew Giraud
6
;
Louise
Judd
6
;
Sirpa Arte
1
;
7
;
Louise
;
A.
Brueton
2
;
8
;
Steven
;
A. Wall
9
;
Irene
;
M.J. Mathijssen
10
;
Eamonn
;
R. Maher
2
;
8
;
Andrew
;
O.M. Wilkie
3
;
9
;
Sven Kreiborg
11
;
12
;
Irma Thesleff
4
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
2.
A Novel GPR56 Mutation Causes Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
作者:
Rong Luo PhD
a
;
Hye Min Yang BS
a
;
Zhaohui Jin MD
a
;
Dicky J.J. Halley MD
b
;
Bernard S. Chang MD
c
;
Lesley MacPherson MD
d
;
Louise
Brueton
MD
e
;
Xianhua Piao MD PhD
a
;
xianhua.piao@childrens.harvard.edu"" rel=""nofollow
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2011
3.
Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder
作者:
Michael
;
E. Talkowski
1
;
;
2
;
;
3
;
;
31
;
Sureni
;
V. Mullegama
4
;
;
31
;
Jill
;
A. Rosenfeld
5
;
Bregje
;
W.M. van
;
Bon
6
;
Yiping Shen
1
;
;
7
;
;
8
;
Elena
;
A. Repnikova
9
;
Julie Gastier-Foster
9
;
;
10
;
;
11
;
Devon
;
Lamb Thrush
9
;
;
11
;
Sekar Kathiresan
1
;
;
3
;
;
12
;
;
13
;
Douglas
;
M. Ruderfer
1
;
;
14
;
;
15
;
Colby Chiang
1
;
Carrie Hanscom
1
;
Carl Ernst
1
;
Amelia
;
M. Lindgren
16
;
Cynthia
;
C. Morton
3
;
;
16
;
Yu An
17
;
Caroline Astbury
9
;
;
10
;
Louise
;
A.
Brueton
18
;
Klaske
;
D. Lichtenbelt
19
;
Lesley
;
C. Ades
20
;
Marco Fichera
21
;
Corrado Romano
22
;
Jeffrey
;
W. Innis
23
;
Charles
;
A. Williams
24
;
Dennis Bartholomew
25
;
Margot
;
I. Van
;
Allen
26
;
Aditi Parikh
27
;
;
28
;
Lilei Zhang
27
;
;
28
;
Bai-Lin Wu
8
;
;
17
;
Robert
;
E. Pyatt
9
;
;
10
;
Stuart Schwartz
29
;
Lisa
;
G. Shaffer
5
;
Bert
;
B.A. de
;
Vries
6
;
James
;
F. Gusella
1
;
;
2
;
;
3
;
Sarah
;
H. Elsea
4
;
;
30
;
;
selsea@vcu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
4.
Genotype–phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations
作者:
Fatemeh Geranmayeh
;
Emma Clement
;
Lucy H Feng
;
Caroline Sewry
;
Judith Pagan
;
Rachael Mein
;
Stephen Abbs
;
Louise
Brueton
;
Anne-Marie Childs
;
Heinz Jungbluth
;
Christian G De Goede
;
Bryan Lynch
;
Jean-Pie
关键词:
Merosin deficient congenital muscular dystrophy 1A
;
Genotype
;
Phenotype
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2010
5.
Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG
作者:
Neil V. Morgan
;
Louise
A.
Brueton
;
Phillip Cox
;
Marie T. Greally
;
John Tolmie
;
Shanaz Pasha
;
Irene A. Aligianis
;
Hans van Bokhoven
;
Tamas Marton
;
Lihadh Al-Gazali
;
Jenny E.V. Morton
;
Christine Oley
;
Colin A. Johnson
;
Richard C. Trembath
;
Han G. Brunner
;
Eamonn R. Maher
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2006
6.
A survey of assisted reproductive technology (ART) births and imprinting disorders
作者:
Cathy Allen
;
Robert F. Harrison
;
William Reardon
;
Sarah Bowdin
;
Louise
Brueton
;
Eamonn Maher
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2006
7.
Progressive multilayered banded skin in Winchester syndrome
作者:
Rachel U. Sidwell
;
Louise
A
Brueton
;
Sophie A Grabczynska
;
Nick Francis
;
Robert C. D. Staughton
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2004
8.
Novel HOXA13
作者:
Frances R. Goodman
;
Chiara Bacchelli
;
Angela F. Brady
;
Louise
A.
Brueton
;
Jean-Pierre Fryns
;
Douglas P. Mortlock
;
Jeffrey W. Innis
;
Lewis B. Holmes
;
Alan E. Donnenfeld
;
Murray Feingold
;
Frits A. Beemer
;
Raoul C.M. Hennekam
;
Peter J. Scambler
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2000
9.
Recurrent congenital arthrogryposis leading to a diagnosis of myasthenia gravis in an initially asymptomatic mother
作者:
Barnes
;
Phillip R. J.
;
Kanabar
;
Dipak J.
;
Brueton
;
Louise
;
Newsom-Davis
;
John
;
Huson
;
Susan M.
;
et. al.
关键词:
Myasthenia gravis
;
neonatal
;
congenital arthrogryposis
;
neuromuscular junction
;
plasmapheresis
;
genetic counselling
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:1995
1
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