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6
条
1.
Rapi
d
an
d
portable, lab-on-chip, point-of-care genotyping for evaluating clopi
d
ogrel metabolism
作者:
Nicola Marziliano
a
;
b
;
1
;
marziliano@aslnuoro.it" class="auth_mail" title="E-mail the correspon
d
ing author
;
Maria Francesca
Notarangelo
c
;
1
;
Marco Cere
d
a
d
;
Vittoria Caporale
e
;
Lucia
Coppini
c
;
Maria Antonietta
D
emola
c
;
Angela Gui
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orossi
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Antonio Crocamo
c
;
Filippo Pigazzani
c
;
Francesca Boffetti
c
;
Fe
d
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d
el Giu
d
ice
c
;
Francesco Orsini
e
;
D
anilo Pirola
e
;
Alessan
d
ro Cocci
e
;
Chiara Manzalini
f
;
Gavino Casu
a
;
Marco Bianchessi
e
;
D
iego Ar
d
issino
c
;
Piera Angelica Merlini
b
关键词:
CYP2C19*2
;
ABCB1
;
Clopi
d
ogrel
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2015
2.
Broa
d
spectrum of autoantibo
d
ies in patients with Wiskott-Al
d
rich syn
d
rome an
d
X-linke
d
thrombocytopenia
作者:
Elena Crestani
;
M
D
a
;
&lowast
;
;
Stefano Volpi
;
M
D
a
;
b
;
&lowast
;
;
Fabio Can
d
otti
;
M
D
c
;
Silvia Giliani
;
Ph
D
d
;
Lucia
D
ora
Notarangelo
;
M
D
e
;
Julia Chu
;
M
D
f
;
Juan Carlos Al
d
ave Becerra
;
M
D
g
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D
avi
d
Buchbin
d
er
;
M
D
h
;
Janet Chou
;
M
D
a
;
Raif S. Geha
;
M
D
a
;
Maria Kanariou
;
M
D
i
;
Alejan
d
ra King
;
M
D
j
;
Cinzia Mazza
;
Ph
D
d
;
D
aniele Moratto
;
Ph
D
d
;
Robert Sokolic
;
M
D
c
;
Elizabeth Garabe
d
ian
;
RN
;
MSLS
c
;
Fulvio Porta
;
M
D
e
;
Maria Caterina Putti
;
M
D
k
;
Rima H. Wakim
;
M
D
l
;
Er
d
yni Tsitsikov
;
Ph
D
m
;
Sung-Yun Pai
;
M
D
f
;
Luigi
D
.
Notarangelo
;
M
D
a
;
luigi.
notarangelo
@chil
d
rens.harvar
d
.e
d
u" class="auth_mail" title="E-mail the correspon
d
ing author
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:2015
3.
B-cell
d
evelopment an
d
functions an
d
therapeutic options in a
d
enosine
d
eaminase-
d
eficient patients
作者:
Immacolata Brigi
d
a
;
Ph
D
a
;
Aisha V. Sauer
;
Ph
D
a
;
Francesca Ferrua
;
M
D
c
;
Stefania Giannelli
;
Ph
D
a
;
Samantha Scaramuzza
;
Ph
D
a
;
Valentina Pistoia
;
MSc
a
;
Maria Carmina Castiello
;
Ph
D
a
;
d
;
Barbara H. Baren
d
regt
;
BSc
e
;
Maria Pia Cicalese
;
M
D
c
;
Miriam Casiraghi
;
RCN
c
;
Chiara Brombin
;
Ph
D
f
;
Jennifer Puck
;
M
D
g
;
Klaus Mü
;
ller
;
M
D
;
Ph
D
h
;
Lucia
D
ora
Notarangelo
;
M
D
i
;
D
avi
d
e Montin
;
M
D
j
;
Joris M. van Montfrans
;
M
D
;
Ph
D
k
;
Maria Grazia Roncarolo
;
M
D
a
;
d
;
Elisabetta Traggiai
;
Ph
D
l
;
Jacques J.M. van
D
ongen
;
M
D
;
Ph
D
e
;
Mirjam van
d
er Burg
;
Ph
D
e
;
Alessan
d
ro Aiuti
;
M
D
;
Ph
D
a
;
b
;
aiuti.alessan
d
ro@hsr.it" class="auth_mail
关键词:
Gene therapy
;
a
d
enosine
d
eaminase&n
d
ash
;
d
eficient severe combine
d
immuno
d
eficiency
;
B-cell
d
evelopment
;
antibo
d
ies
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:March, 2014
4.
Whole-exome sequencing i
d
entifies tetratricopepti
d
e repeat
d
omain 7A (TTC7A) mutations for combine
d
immuno
d
eficiency with intestinal atresias
作者:
Rui Chen
;
Silvia Giliani
;
Gaetana Lanzi
;
George I. Mias
;
Silvia Lonar
d
i
;
Kerry
D
obbs
;
John Manis
;
Hogune Im
;
Jennifer E. Gallagher
;
D
ouglas H. Phanstiel
;
Ghia Euskirchen
;
Philippe Lacroute
;
Keith Bettinger
;
D
aniele Moratto
;
Katja Weinacht
;
D
avi
d
e Montin
;
Eleonora Gallo
;
Giovanna Mangili
;
Fulvio Porta
;
Lucia
D
.
Notarangelo
;
et al.
关键词:
Combine
d
immuno
d
eficiency with multiple intestinal atresias
;
tetratricopepti
d
e repeat
d
omain 7A
;
whole-exome sequencing
;
thymus
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:2013
5.
Tetralogy of Fallot is an Uncommon Manifestation of Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, an
d
Myelokathexis Syn
d
rome
作者:
Raffaele Ba
d
olato
;
M
D
;
Ph
D
1
;
ba
d
olato@me
d
.unibs.it
;
Laura
D
otta
;
M
D
1
;
Laura Tassone
;
Ph
D
1
;
Giovanni Amen
d
ola
;
M
D
2
;
Fulvio Porta
;
M
D
3
;
Franco Locatelli
;
M
D
4
;
Lucia
D
.
Notarangelo
;
M
D
3
;
Yves Bertran
d
5
;
Francoise Bachelerie
;
Ph
D
6
;
Jean
D
ona
d
ieu
;
M
D
;
Ph
D
7
关键词:
TOF
;
Tetralogy of Fallot
;
WHIM
;
Warts
;
hypogammaglobulinemia
;
infections
;
an
d
myelokathexis
刊名:The Journal of Pe
d
iatrics
出版年:2012
6.
Lessons learne
d
from the H1N1 pan
d
emic: The nee
d
to improve systematic vaccination in Sickle Cell Disease chil
d
ren. A multi center survey in Italy
作者:
Raffaella Colombatti
a
;
rcolombatti@gmail.com
;
Silverio Perrotta
b
;
Nicoletta Masera
c
;
Giovanni Palazzi
d
;
Lucia
D
ora
Notarangelo
e
;
Anna Pusiol
f
;
Elisa Bonetto
g
;
Lucia
D
e Zen
h
;
Agostino Nocerino
f
;
Piera Samperi
i
;
Giovanna Russo-Mancuso
i
;
Laura Sainati
a
关键词:
Sickle Cell
D
isease
;
H1N1
;
Vaccination
;
Chil
d
ren
刊名:Vaccine
出版年:2011
7.
Clinical heterogeneity an
d
d
iagnostic
d
elay of autoimmune polyen
d
ocrinopathy-can
d
i
d
iasis-ecto
d
ermal
d
ystrophy syn
d
rome
作者:
Cinzia Mazza
a
;
Fabio Buzi
a
;
Fe
d
erica Ortolani
a
;
Alberto Vitali
a
;
Lucia
D
.
Notarangelo
a
;
Giovanna Weber
b
;
Rosa Bacchetta
c
;
Annarosa Soresina
a
;
Vassilios Lougaris
a
;
Nella A. Greggio
d
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An
d
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io
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;
Sr
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jan Pasic
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Monique
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;
Malgorzata Pac
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;
Sara Sebnem Kilic
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;
Sanal Oz
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en
j
;
Roberto Rusconi
k
;
Silvana Martino
l
;
D
onatella Capalbo
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;
Mariacarolina Salerno
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;
Clau
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Giorgio Ra
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Giuseppe Maggiore
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Alessan
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Luigi
D
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Notarangelo
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Raffaele Ba
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olato
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;
ba
d
olato@me
d
.unibs.it
关键词:
Autoimmunity
;
Can
d
i
d
iasis
;
En
d
ocrinopathy
刊名:Clinical Immunology
出版年:2011
8.
A pepti
d
e
d
erive
d
from the Wiskott-Al
d
rich syn
d
rome (WAS) protein-interacting protein (WIP) restores WAS protein level an
d
actin cytoskeleton reorganization in lymphocytes from patients with WAS mutations that
d
isrupt WIP bin
d
ing
作者:
Michel J. Massaa
d
PhD
a
;
b
;
michel.massaa
d
@chil
d
rens.harvar
d
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u
;
Narayanaswamy Ramesh Ph
D
a
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Severine Le Bras Ph
D
a
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Silvia Giliani Ph
D
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Lucia
D
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Notarangelo
MD
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Walee
d
Al-Herz MD
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Luigi
D
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Notarangelo
MD
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;
b
;
Raif S. Geha M
D
a
;
b
关键词:
Wiskott-Al
d
rich syn
d
rome
;
WASP
;
WIP
;
T cells
;
actin cytoskeleton
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:2011
9.
C
D
AII presenting as hy
d
rops foetalis: Molecular characterization of two cases
作者:
Elisa Fermo
;
Paola Bianchi
;
Lucia
D
ora
Notarangelo
;
Silvana Bin
d
a
;
Cristina Vercellati
;
Anna Paola Marcello
;
Carla Boschetti
;
Wilma Barcellini
;
Alberto Zanella
关键词:
Congenital
d
yserythropoietic anemia type II
;
SEC23B
;
Hy
d
rops foetalis
刊名:Bloo
d
Cells, Molecules, an
d
Diseases
出版年:2010
10.
Clinical an
d
genetic
d
iagnosis of warts, hypogammaglobulinemia, infections, an
d
myelokathexis syn
d
rome in 10 patients
作者:
Laura Tassone
;
Lucia
D
.
Notarangelo
;
Vanessa Bonomi
;
Gianfranco Savol
d
i
;
Alberto Sensi
;
Annarosa Soresina
;
C.I. E
d
var
d
Smith
;
Fulvio Porta
;
Aless
;
ro Plebani
;
Luigi
D
.
Notarangelo
;
Raffaele Ba
d
olato
刊名:Journal of Allergy an
d
Clinical Immunology
出版年:2009
1
2
按检索点细分(13)
作者(13)
按出版年细分(13)
2027年及以后(1)
2015年(2)
2013年(1)
2012年(1)
2011年(3)
2010年(1)
2009年(4)
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