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条
1.
M
utations in EXTL3 Cause Neuro-i
mm
uno-skeletal Dysplasia Syndro
m
e
作者:
M
achteld M. Oud
1
;
26
;
m
achteld.oud@radboudu
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c.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
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M
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;
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achiel H. Jansen
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René
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Jessika Johannsen
7
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Chiara Bacchelli
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M
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Rui Li
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11
;
Rosalind Davies
8
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Lucie Dupuis
12
;
Catherine
M
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13
;
Ronald J.A. Wanders
5
;
Steven T. Pals
6
;
Louise Ocaka
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Chela Ja
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17
;
Hywel J. Willia
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Phil Beales
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Ronald Roep
m
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1
;
Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan-
M
aarten Cobben
19
;
20
;
Christine Hall
21
;
Taila Hartley
22
;
Polona Le Quesne Stabej
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;
Roberto
M
endoza-Londono
12
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E. Graha
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Davies
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;
13
;
Sé
;
rgio B. de Sousa
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;
23
;
24
;
Davor Lessel
4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@a
m
c.uva.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-i
mm
uno-skeletal dysplasia
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2017
2.
M
utations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autoso
m
al-Do
m
inant For
m
of Intellectual Disability with Associated Ptosis
作者:
Francesca
M
attioli
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
Elise Schaefer
6
;
Alex
M
agee
7
;
Paul
M
ark
8
;
Grazia
M
. Mancini
9
;
Klaus Dieterich
10
;
Gretchen Von All
m
en
11
;
M
arielle
Alders
12
;
Charles Coutton
13
;
M
arjon van Slegtenhorst
9
;
Ga&eu
m
l
;
lle Vieville
13
;
M
ark Engelen
12
;
Jan
M
aarten Cobben
12
;
Jane Juusola
14
;
Aurora Pujol
15
;
16
;
17
;
Jean-Louis
M
andel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
18
;
19
;
jl
m
andel@igb
m
c.fr
;
A
m
é
;
lie Piton
1
;
2
;
3
;
4
;
18
;
piton@igb
m
c.fr
刊名:The A
m
erican Journal of Hu
m
an Genetics
出版年:2017
3.
Heterobifunctional Polyprotein for Efficient Characterization of
M
echanically Labile Proteins
作者:
M
arc-Andre LeBlanc
1
;
Devin T. Edwards
1
;
Robert Walder
1
;
David Rabuka
2
;
Tho
m
as T. Perkins
1
;
M
arcelo C. Sousa
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
4.
A Co
m
putationally Designed Protein-Ligand Interaction is Mechanically Robust
作者:
Willia
m
J. Van Pattten
1
;
Robert Walder
1
;
Ayush Adhikari
1
;
Rash
m
i Ravichandran
2
;
Christine E. Tinberg
2
;
David Baker
2
;
Tho
m
as T. Perkins
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
5.
Investigation of the Interactions of the SS-31 Peptides with Cardiolipin Variants: A Potential Therapeutic for Barth Syndro
m
e
作者:
M
urugappan Sathappa
1
;
Wayne
M
itchell
1
;
Adrian Coscia
1
;
Kevin Boyd
1
;
Eric
M
ay
1
;
Hazel H. Szeto
2
;
Nathan N. Alder
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
6.
Corticophobie dans la der
m
atite atopique : étude internationale de validation du score TOPICOP
作者:
H. Aubert
1
;
;
J.-F. Stalder
1
;
L.
M
oret
2
;
S. Barbarot
1
;
et TOPICOP investigative group
关键词:
Corticophobie
;
Der
m
atite atopique
;
É
;
ducation thé
;
rapeutique
刊名:Annales de Der
m
atologie et de Vénéréologie
出版年:2016
7.
Liver toxicity associated with sofosbuvir, an NS5A inhibitor and ribavirin use
作者:
Jessica K. Dyson
1
;
2
;
jessicadyson@doctors.org.uk" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
John Hutchinson
3
;
Laura Harrison
3
;
Olorunda Roti
m
i
4
;
Dina Tiniakos
2
;
5
;
Graha
m
R. Foster
6
;
M
ark A.
Alders
ley
3
;
Stuart
M
cPherson
1
;
2
关键词:
HCV
;
Hepatitis C virus
;
HCC
;
hepatocellular carcino
m
a
;
DAAs
;
direct-acting antivirals
;
HIV
;
hu
m
an i
mm
unodeficiency virus
;
M
ELD
;
M
odel for End-stage Liver Disease
;
RNA
;
ribonucleic acid
;
SIRS
;
syste
m
ic infla
mm
atory response syndro
m
e
;
HBV
;
Hepatitis B virus
;
HBsAg
;
Hepatitis B surface antigen
;
HBc antibody
;
Hepatitis B core antibody
;
HAV
;
Hepatitis A virus
;
Ig
M
;
i
mm
unoglobulin M
;
HEV
;
Hepatitis E virus
;
DILI
;
drug induced liver injury
;
PCOS
;
polycystic ovarian syndro
m
e
;
UKELD
;
United Kingdo
m
Model
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
8.
Prise en co
m
pte de la préférence du patient dans la for
m
ulation galénique du traite
m
ent dans la der
m
atite atopique : étude pilote
作者:
A. Kogge
1
;
;
J.-
M
. Chavigny
1
;
H. Aubert
1
;
S. Barbarot
1
;
C. Bernier
1
;
M
. Paré
;
2
;
J.-F. Stalder
1
关键词:
Der
m
atite atopique
;
Der
m
ocortico&iu
m
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;
des
;
É
;
ducation thé
;
rapeutique
;
Galé
;
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;
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;
fé
;
rences du patient
刊名:Annales de Der
m
atologie et de Vénéréologie
出版年:2016
9.
Three-Di
m
ensional Architecture of the Hu
m
an BRCA1-A Histone Deubiquitinase Core Co
m
plex
作者:
Otto J.P. Kyrieleis
1
;
5
;
Pauline B.
M
cIntosh
2
;
5
;
Sarah R. Webb
1
;
Lesley J. Calder
2
;
Janette Lloyd
1
;
Nisha A. Patel
4
;
Stephen R.
M
artin
3
;
Carol V. Robinson
4
;
Peter B. Rosenthal
2
;
peter.rosenthal@crick.ac.uk
;
Stephen J. S
m
erdon
1
;
6
;
steve.s
m
erdon@crick.ac.uk
关键词:
BRCA1
;
BRCA1-A
;
ho
m
ologous reco
m
bination
;
DNA repair
;
deubiquitinase
;
DNA-da
m
age signaling
;
electron
m
icroscopy
;
structural biology
;
DNA-da
m
age checkpoint
;
cancer
刊名:Cell Reports
出版年:2016
10.
Dual Shp2 and Pten Deficiencies Pro
m
ote Non-alcoholic Steatohepatitis and Genesis of Liver Tu
m
or-Initiating Cells
作者:
Xiaolin Luo
1
;
Rui Liao
1
;
3
;
5
;
Kaisa L. Hanley
2
;
Helen He Zhu
1
;
Kirsten N.
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alo
2
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Carolyn Hernandez
4
;
Xufu Wei
1
;
5
;
Nissi
M
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1
;
Nazilla
Alders
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1
;
Catherine Chu
2
;
Shuangwei Li
1
;
Jia Fan
3
;
Rohit Loo
m
ba
4
;
Shuang-Jian Qiu
3
;
Gen-Sheng Feng
1
;
2
;
6
;
gfeng@ucsd.edu
关键词:
liver tu
m
origenesis
;
non-alcoholic steatohepatitis
;
tu
m
or-initiating cells
;
tu
m
or suppressor
;
PTEN
;
Shp2
刊名:Cell Reports
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(620)
题名(226)
作者(310)
关键词(9)
文摘(88)
按出版年细分(620)
2027年及以后(17)
2017年(5)
2016年(48)
2015年(17)
2013年(16)
2012年(21)
2011年(28)
2010年(25)
2009年(32)
2008年(38)
2007年(42)
2006年(48)
2005年(39)
2004年(28)
2003年(24)
2002年(34)
2001年(27)
2000年(24)
2000年及以前(107)
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