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29,143
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Gro
z
eva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Ri
zz
o
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glind
z
ic
z
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
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Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
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12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahna
z
Bibi
;
Maria Bitner-Glind
z
ic
z
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
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Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Eli
z
abeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Eli
z
abeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gome
z
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Gro
z
eva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Ka
z
mi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Ko
z
iell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Loren
z
o
;
Rajiv Machado
;
Rob Macken
z
ie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Eli
z
abeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju
Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-
Z
aba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schul
z
e
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowit
z
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von
Z
iegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:
Raphael Schiffmann
1
;
raphael.schiffmann@baylorhealth.edu
;
Derralynn A. Hughes
2
;
Gabor E. Linthorst
3
;
Alberto Orti
z
4
;
Einar Svarstad
5
;
6
;
David G. Warnock
7
;
Michael L. West
8
;
Christoph Wanner
9
;
wanner_c@ukw.de
;
for Conference Participants
10
;
Daniel G. Bichet
;
Erik Ilsø
;
Christensen
;
Ricardo Correa-Rotter
;
Perry M. Elliott
;
Sandro Ferio
zz
i
;
Agnes B. Fogo
;
Dominique P. Germain
;
Carla E.M. Hollak
;
Robert J. Hopkin
;
Jack Johnson
;
Ilkka Kantola
;
Jeffrey B. Kopp
;
Jü
;
rgen Krö
;
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;
Ale&scaron
;
Linhart
;
Ana Maria Martins
;
Dietrich Matern
;
Atul B.
Mehta
;
Ren
z
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;
Beh
z
ad Najafian
;
Ichiei Narita
;
Kathy Nicholls
;
Greg T. Obrador
;
Joã
;
o Paulo Oliveira
;
Antonio Pisani
;
Juan Politei
;
Uma Ramaswami
;
Markus Ries
;
Wim Terryn
;
Camilla Tø
;
ndel
;
Roser Torra
;
Bojan Vujkovac
;
Stephen Waldek
;
Jerry Walter
关键词:
chronic kidney disease
;
en
z
yme replacement therapy
;
Fabry disease
;
Fabry nephropathy
;
standard of care
刊名:Kidney International
出版年:2017
3.
Temporal Stability in Chronic Wound Microbiota Is Associated With Poor Healing
作者:
Michael Loesche
1
;
8
;
Sue E. Gardner
2
;
8
;
sue-gardner@uiowa.edu
;
Lindsay Kalan
1
;
Joseph Horwinski
1
;
Qi
Z
heng
1
;
Brendan P. Hodkinson
1
;
Amanda S. Tyldsley
1
;
Carrie L. Franciscus
3
;
Stephen L. Hillis
4
;
Samir
Mehta
5
;
David J. Margolis
1
;
6
;
Eli
z
abeth A. Grice
1
;
7
;
egrice@upenn.edu
关键词:
CT
;
community type
;
DFU
;
diabetic foot ulcer
;
OTU
;
operational taxonomic unit
刊名:Journal of Investigative Dermatology
出版年:2017
4.
Gas separation performance of 6FDA-DAM-
Z
IF-11 mixed-matrix membranes for H
2
/CH
4
and CO
2
/CH
4
separation
作者:
Mehta
p Safak Boroglu
;
mehta
p@istanbul.edu.tr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ahenk Burcu Yumru
ahenkburcuyumru@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Metal organic frameworks
;
Z
eolitic imida
z
olate frameworks
;
6FDA-DAM polyimide
;
Mixed matrix membranes
;
Gas separation
刊名:Separation and Purification Technology
出版年:2017
5.
Tardigrade Intrinsically Disordered Proteins as Potential Excipients for Biologics
作者:
Samantha Pis
z
kiewic
z
1
;
Aakash
Mehta
1
;
Thomas C. Boothby
1
;
William Daniel
1
;
Sergei Sheiko
1
;
Bob Goldstein
2
;
Gary J. Pielak
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
6.
Optimi
z
ation of the diffusion bonding parameters for SS316L/CuCrZr with and without Nickel interlayer
作者:
K.P. Singh
;
kpsingh@ipr.res.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
kpremjit@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alpesh Patel
;
Kedar Bhope
;
S.S. Khirwadkar
;
Mayur
Mehta
关键词:
Divertor
;
Plasma facing component (PFC)
;
Diffusion bonding
;
Ultrasonic testing
;
Gleeble 3800
刊名:Fusion Engineering and Design
出版年:2016
7.
Integrated (epi)-Genomic Analyses Identify Subgroup-Specific Therapeutic Targets in CNS Rhabdoid Tumors
作者:
Jonathon Torchia
1
;
2
;
7
;
13
;
73
;
Brian Golbourn
1
;
8
;
13
;
73
;
Shengrui Feng
3
;
14
;
73
;
King Ching Ho
7
;
13
;
73
;
Patrick Sin-Chan
1
;
2
;
7
;
13
;
Alexandre Vasiljevic
15
;
Joseph D. Norman
7
;
13
;
Paul Guilhamon
14
;
Livia Gar
z
ia
10
;
13
;
Natalia R. Agame
z
7
;
13
;
Mei Lu
7
;
13
;
Tiffany S. Chan
1
;
2
;
7
;
13
;
Daniel Picard
7
;
13
;
Pasqualino de Antonellis
10
;
13
;
Dong-Anh Khuong-Quang
16
;
17
;
Aline C. Planello
14
;
Constan
z
e Zeller
14
;
Dalia Barsyte-Lovejoy
14
;
Lucie Lafay-Cousin
20
;
Louis Letourneau
19
;
Mathieu Bourgey
19
;
Man Yu
13
;
Deena M.A. Gendoo
7
;
13
;
Misko D
z
amba
5
;
Mark Bars
z
c
z
yk
13
;
Tiago Medina
14
;
Alexandra N. Riemenschneider
8
;
13
;
A. Sorana Morrissy
10
;
13
;
Young-Shin Ra
22
;
Vijay Ramaswamy
7
;
13
;
Marc Remke
7
;
13
;
Christopher P. Dunham
23
;
Stephen Yip
25
;
Ho-keung Ng
26
;
Jian-Qiang Lu
27
;
Vivek
Mehta
28
;
Steffen Albrecht
18
;
Jose Pimentel
30
;
Jennifer A. Chan
21
;
Gino R. Somers
12
;
Claudia C. Faria
31
;
Lucia Roque
32
;
Maryam Fouladi
33
;
Lindsey M. Hoffman
34
;
Andrew S. Moore
35
;
Yin Wang
36
;
Seung Ah Choi
37
;
Jordan R. Hansford
38
;
Daniel Catchpoole
39
;
Diane K. Birks
34
关键词:
ATRT
;
rhabdoid tumors
;
genomics
;
epigenomics
;
subgroup-specific therapeutics
;
enhancer
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
8.
Temporally Programmed CD8α
+
DC Activation Enhances Combination Cancer Immunotherapy
作者:
Alice T
z
eng
1
;
4
;
Monique J. Kauke
2
;
4
;
Eric F.
Z
hu
2
;
4
;
Kelly D. Moynihan
1
;
4
;
Cary F. Opel
2
;
4
;
Nicole J. Yang
2
;
4
;
Naveen
Mehta
1
;
4
;
Ryan L. Kelly
1
;
4
;
Gregory L. S
z
eto
7
;
Willem W. Overwijk
8
;
Darrell J. Irvine
1
;
3
;
4
;
5
;
6
;
K. Dane Wittrup
1
;
2
;
4
;
9
;
wittrup@mit.edu
关键词:
timing
;
schedule-dependent synergy
;
cytokines
;
DC maturation
刊名:Cell Reports
出版年:2016
9.
IGPR-1 Is Required for Endothelial Cell-Cell Adhesion and Barrier Function
作者:
Yun Hwa Walter Wang
1
;
&dagger
;
;
Rosana D Meyer
1
;
&dagger
;
;
Philip A Bond
z
ie
1
;
&dagger
;
;
Yan Jiang
2
;
Ida Rahimi
1
;
Kobra Re
z
a
z
adeh
1
;
Manisha
Mehta
1
;
4
;
Nora M.V. Laver
3
;
Catherine E. Costello
2
;
Nader Rahimi
1
;
nrahimi@bu.edu
关键词:
EC
;
endothelial cell
;
CAM
;
cell adhesion molecule
;
Ig-CAMs
;
Ig-like cell adhesion proteins
;
IGPR-1
;
Ig-containing and proline-rich receptor-1
;
PAE
;
porcine aortic endothelial
;
VE-cadherin
;
vascular endothelial cadherin
;
HUVEC
;
human primary umbilical vein EC
;
IGPR-1/PAE
;
PAE cells ectopically expressing IGPR-1
;
TEER
;
transendothelial electrical resistance
;
GST
;
glutathione S-transferase
;
GST-E-IGPR-1
;
GST fusion extracellular domain of IGPR-1
;
LPS
;
lipopolysaccharide
;
ΔN-IGPR-1
;
extracellular do
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2016
10.
Impact of Health Policy Changes on Trends in the Pharmaceutical Market in Turkey
作者:
Esra Safak Yılma
z
;
MSc
1
;
Gü
;
venç
;
Koç
;
kaya
;
MD
;
MSc
;
PhD
2
;
guvenc.kockaya@sepd.org.tr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Fatma Betü
;
l Yenilme
z
;
MSc
2
;
Mete Saylan
;
MD
2
;
Mehta
p Tatar
;
MSc
;
PhD
2
;
Akif Akbulat
;
MD
1
;
Hakkı Gü
;
rsö
z ;
MD
1
;
Saim Kerman
;
MD
1
关键词:
health policy
;
Health Transformation Program
;
pharmaceutical market
刊名:Value in Health Regional Issues
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(271)
题名(3)
作者(180)
文摘(5)
按出版年细分(271)
2027年及以后(24)
2017年(5)
2016年(45)
2015年(19)
2013年(23)
2012年(18)
2011年(42)
2010年(11)
2009年(16)
2008年(6)
2007年(10)
2006年(5)
2005年(5)
2004年(5)
2003年(4)
2002年(9)
2001年(4)
2000年及以前(20)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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