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38,514
条
1.
Quantitative mus
c
le ultrasound as a biomarker in Char
c
ot-
Marie
-Tooth neuropathy
作者:
N. Shahrizaila
a
;
b
;
nortina@um.edu.my
;
Y. Noto
a
;
N.G. Simon
c
;
W. Huynh
a
;
K. Shibuya
a
;
J.M. Matamala
a
;
T. Dharmadasa
a
;
E. Devenney
a
;
M.L. Kennerson
d
;
G.A. Ni
c
holson
d
;
M.
C
. Kiernan
a
关键词:
Mus
c
le ultrasound
;
C
har
c
ot-
Marie
-Tooth
;
Nerve ultrasound
;
Out
c
ome biomarkers
;
C
MT Neuropathy S
c
ore
刊名:
C
lini
c
al Neurophysiology
出版年:2017
2.
C
onfirmation of the GNB4 gene as
c
ausal for Char
c
ot-
Marie
-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Cze
c
h patient
作者:
Petra La&s
c
aron
;
&s
c
aron
;
uthov&aa
c
ute
;
a
;
petra.lassuthova@fnmotol.
c
z
;
Dana &S
c
aron
;
afka Brožkov&aa
c
ute
;
a
;
Jana Neupauerov&aa
c
ute
;
a
;
Mar
c
ela Krůtov&aa
c
ute
;
a
;
Radim Mazane
c
b
;
Pavel Seeman
a
关键词:
C
har
c
ot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth disease
;
De novo
;
Whole exome sequen
c
ing
;
GNB4
刊名:Neuromus
c
ular Disorders
出版年:2017
3.
C
ranial nerve involvement in Char
c
ot-
Marie
-Tooth Disease
作者:
Nirav Das
a
;
nirav.das@yale.edu
;
Savannah Kandalaft
b
;
savannah.kandalaft@yahoo.
c
om
;
Xiao Wu
a
;
xiao.wu@yale.edu
;
Ajay Malhotra
c
;
ajay.malhotra@yale.edu
关键词:
C
har
c
ot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth Disease
;
C
ranial nerves
;
Trigeminal nerve
刊名:Journal of
C
lini
c
al Neuros
c
ien
c
e
出版年:2017
4.
IGHMBP2-related
c
lini
c
al and geneti
c
features in a
c
ohort of Chinese Char
c
ot-
Marie
-Tooth disease type 2 patients
作者:
Lei Liu
a
;
Xiaobo Li
a
;
Zhengmao Hu
b
;
Xiao Mao
c
;
Xiaohong Zi
a
;
Kun Xia
b
;
Beisha Tang
b
;
c
;
Ruxu Zhang
a
;
zhangruxu@vip.163.
c
om
关键词:
IGHMBP2
;
Autosomal re
c
essive Char
c
ot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth type 2S (AR-
C
MT2S)
;
Spinal mus
c
ular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1)
;
Gene panel testing
刊名:Neuromus
c
ular Disorders
出版年:2017
5.
Generation of a disease-spe
c
ifi
c
iPS
c
ell line derived from a patient with Char
c
ot-
Marie
-Tooth type 2K la
c
king fun
c
tional GDAP1 gene
作者:
Salvador Mart&ia
c
ute
;
a
;
1
;
Marian Le&oa
c
ute
;
n
b
;
1
;
C
armen Orellana
c
;
Javier Prieto
b
;
Xavier Ponsoda
b
;
C
arlos L&oa
c
ute
;
pez-Gar
c
&ia
c
ute
;
a
b
;
Juan Jes&ua
c
ute
;
s V&ia
c
ute
;
l
c
hez
d
;
e
;
Teresa Sevilla
d
;
e
;
Josema Torres
b
;
josema.torres@uv.es
刊名:Stem
C
ell Resear
c
h
出版年:2017
6.
Abl2 kinase phosphorylates Bi-organellar regulator MNRR1 in mito
c
hondria, stimulating respiration
作者:
Siddhesh Aras
a
;
Hassan Arrabi
a
;
Neeraja Purandare
a
;
Maik Hü
;
ttemann
a
;
John Kamholz
b
;
Stephan Zü
;
c
hner
c
;
Lawren
c
e I. Grossman
a
;
l.grossman@wayne.edu
关键词:
C
OX
;
c
yto
c
hrome
c
oxidase
;
C
OX4I2
;
c
yto
c
hrome
c
oxidase subunit 4 isoform 2
;
MEF
;
mouse embryoni
c
fibroblast
;
MNRR1
;
Mito
c
hondrial Nu
c
lear Retrograde Regulator 1
;
C
MT
;
C
har
c
ot-
Marie
-Tooth disease
;
ORE
;
oxygen responsive element
;
RBPJκ
;
Re
c
ombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region
;
C
XXC5
;
C
XXC Finger Protein 5
刊名:Bio
c
himi
c
a et Biophysi
c
a A
c
ta (BBA) - Mole
c
ular Cell Resear
c
h
出版年:2017
7.
Predominan
c
e of health
c
are-asso
c
iated
c
ases among episodes of
c
ommunity-onset ba
c
teraemia due to extended-spe
c
trum β-la
c
tamase-produ
c
ing Enteroba
c
teria
c
eae
作者:
Jean-Ralph Zahar
a
;
b
;
Philippe Lesprit
c
;
Stephane Ru
c
kly
b
;
d
;
Aurelia Eden
e
;
Hitoto Hikombo
f
;
Louis Bernard
g
;
Stephan Harbarth
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;
Jean-Fran&
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edil
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;
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;
i
;
C
hristian Brun-Buisson
j
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c
hristian.brun-buisson@aphp.fr
;
for the Ba
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terCom Study Group
1
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Nejla Aissa
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Alain Losniewski
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Sandrine Henard
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hristian Rabaud
1
;
C
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c
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L&ea
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Jean Pierre Bru
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;
Pierre Bonnin
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C
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Virginie Vitrat
2
;
Lauren
c
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c
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;
Helene Roger
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;
Jean-Baptiste Euzen
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C
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C
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c
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Jean-Philippe Lavigne
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Veronique Garnier
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Maxime Hentzien
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Jean Paul Talarmin
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Arnaud Salmon-Rousseau
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Antoine Froissart
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Said Aberrane
11
;
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;
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c
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;
Guillaume Beraud
13
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c
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;
Olivier Belmonte
15
;
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c
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Laurent Belle
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Marie
Lagrange-Xelot
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Marie
-Pierre Moiton
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Barbara Kuli
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C
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Milagros Ferreyra
17
;
Maxime Jean
17
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Aurelia Eden
17
;
Etienne Laurens
17
;
Matthieu Saada
17
;
Hugues Aumaitre
17
;
Martine Malet
17
;
Frederique Roustant
17
;
Vin
c
ent LeMoing
18
;
Jean-Pierre Helene
18
;
Jonathan Theodore
19
;
C
aroline Garandeau
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Jo
c
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;
Benjamin Olivero
20
;
David Boutoille
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;
Didier Lepelletier
20
;
Lu
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;
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C
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Sophie Blan
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Bernard Louis
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Dominique Vanjak
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;
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;
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C
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Alban LeMonnier
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;
Emilie Boidin
28
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Stephane Sire
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;
Nelly Luizy
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C
aroline Bronstain
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Stephan Harbarth
30
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C
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C
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C
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;
C
olette Sauve
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33
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;
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C
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C
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;
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Isabelle Patry
36
;
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;
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;
C
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36
;
Aaron Laurent
37
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Marie
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38
;
Ni
c
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38
;
Ni
c
olas Feuillebois
38
;
Thomas Guimard
38
;
Sandra Bourdon
38
;
Sophie Nguyen
39
;
Serge Alfandari
39
;
Hou
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;
Mari-Th&ea
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41
;
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C
hristelle Guillet-Caruba
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;
Floren
c
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42
;
Ni
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;
Leila Es
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;
Philippe Lesprit
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;
Vin
c
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44
;
R&ea
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ute
;
my Gauzit
45
;
Josette Raymond
45
;
Solene Kerneis
45
;
Veronique Leflon-Guibout
46
;
Agnes Lefort
46
;
Aurelien Dinh
47
;
Anne-Laure Roux
47
;
Sophie Abgrall
48
;
Fran&
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edil
;
oise Jaur&ea
c
ute
;
guy
48
;
Jean-
C
hristophe Lu
c
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;
Aurelien Dinh
50
;
Nathalie Soismier
50
;
Amanda Lopes
51
;
Emmanuelle
C
ambau
51
;
Veronique Man
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;
Guilè
;
ne Barnaud
52
关键词:
Extended-spe
c
trum β-la
c
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;
Ba
c
teraemia
;
Antibioti
c
appropriateness
;
Risk fa
c
tors
刊名:International Journal of Antimi
c
robial Agents
出版年:2017
8.
Defining the Na
+
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+
ex
c
hanger NHE1 intera
c
tome in triple-negative breast
c
an
c
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c
ells
作者:
S
c
hammim Ray Amith
a
;
1
;
s.r.amith@keele.a
c
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;
Krista
Marie
Vin
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c
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Jodi
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Wilkinson
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;
jmwilkin@ualberta.
c
a
;
Lynne
Marie
Postovit
b
;
postovit@ualberta.
c
a
;
Larry Fliegel
a
;
lfliegel@ualberta.
c
a
关键词:
A
C
C1
;
a
c
etyl-CoA
c
arboxylase
;
AKT
;
protein kinase B
;
PKB
;
C
AII
;
c
arboni
c
anhydrase II
;
C
HP1
;
c
al
c
ineurin B homologous protein 1
;
ER
;
estrogen re
c
eptor
;
ERK1/2
;
extra
c
ellular signal-regulated kinase 1/2
;
ERM
;
ezrin-radixin-moesin
;
FOXO3a
;
forkhead box O3a
;
GSK
;
gly
c
ogen synthase kinase
;
HA
;
hemagglutinin
;
HER2
;
human epidermal growth fa
c
tor re
c
eptor 2
;
HSP70/HSP90
;
heat sho
c
k protein70/90
;
p38MAPK
;
p38 mitogen-a
c
tivated protein kinases
;
NF2
;
neurofibromin 2
;
NHE1
;
Na+/H+ ex
c
hanger isoform 1
;
PDGF
刊名:
C
ellular Signalling
出版年:2017
9.
C
omprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequen
c
ing to Determine the Mole
c
ular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J.
C
arss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie
Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba San
c
his-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vin
c
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6
;
C
hristopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
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;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
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;
Maria Bitner-Glindzi
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;
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;
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Louise Allen
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;
Ruth Armstrong
2
;
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;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny
C
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;
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C
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2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. Ma
c
Laren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Mi
c
hel Mi
c
haelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResour
c
e Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Ala
c
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;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Ri
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hard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
C
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cc
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Tamam Bak
c
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Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
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David Bennett
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C
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzi
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Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
;
C
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;
John R. Bradley
;
Angie Brady
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Matthew Brown
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Mi
c
hael Browning
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C
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Siobhan Burns
;
Paul
C
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Natalie
C
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Jenny
C
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hael
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Keren
C
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Mark
C
aulfield
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Elizabeth
C
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Anita
C
handra
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Emma
C
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Naomi
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Virginia
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Gerry
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;
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C
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;
Amanda
C
reaser-Myers
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C
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;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
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John Davis
;
Minka De Vries
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Sri V.V. Deevi
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C
haru Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
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William Egner
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Wendy N. Erber
;
Marie
Erwood
;
Tamara Everington
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Remi Favier
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C
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Daniel Gale
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Mi
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Simon Gibbs
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Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Daniel Greene
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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C
haraka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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C
saba Halmagyi
;
Tra
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;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
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Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Mar
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Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Ta
c
o W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Mi
c
hael A. Laffan
;
Mi
c
hele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
C
laire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Ra
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hel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Ma
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hado
;
Rob Ma
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kenzie
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Robert Ma
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Laren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth M
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Dermott
;
C
oleen M
c
Jannet
;
Stuart Mea
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ham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Mi
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hel Mi
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haelides
;
C
arolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Ni
c
holas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eri
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Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
C
hris Pat
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h
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Pea
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k
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Kathelijne Peerlin
c
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C
hristopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollo
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k
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lu
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y Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
C
hristopher J. Rhodes
;
Mi
c
hael Ri
c
hards
;
Sylvia Ri
c
hardson
;
Alex Ri
c
hter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
C
atherine Roughley
;
Kevin Rue-Albre
c
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C
rina Samarghitean
;
Alba San
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Ri
c
hard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savi
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Sol S
c
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Harald S
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Ri
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Marie
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Suranjith Seneviratne
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k Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Sto
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k
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Jay Suntharalingam
;
R.
C
ampbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Je
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ko Tha
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hil
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James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
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Mar
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Tis
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hkowitz
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atherine Titterton
;
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heng-Ho
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k Toh
;
Mark Toshner
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C
armen Trea
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hard Trembath
;
Salih Tuna
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Woj
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h Turek
;
Ernest Turro
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hris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Wel
c
h
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Will
c
o
c
ks
;
C
atherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patri
c
k Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequen
c
e
;
c
opy-number variants
;
rare sequen
c
e variant
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:2017
10.
Sensory deprivation in
c
reases phago
c
ytosis of adult-born neurons by a
c
tivated mi
c
roglia in the olfa
c
tory bulb
作者:
Marie
Denizet
marie
.denizet@pasteur.fr
;
Laurent
C
otter
laurent.
c
otter@pasteur.fr
;
Pierre-
Marie
Lledo
;
pierre-
marie
.lledo@pasteur.fr
;
Fran&
cc
edil
;
oise Lazarini
;
lazarini@pasteur.fr
关键词:
Adult neurogenesis
;
Hyposmia
;
Neuroinflammation
;
LPS
;
Spines
刊名:Brain, Behavior, and Immunity
出版年:2017
1
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7
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9
按检索点细分(43300)
题名(685)
作者(41265)
关键词(365)
文摘(1587)
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