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1.
Quantitative muscle ultrasound as a biomarker in Charcot-
Marie
-Tooth neuropathy
作者:
N. Shahrizaila
a
;
b
;
nortina@um.edu.my
;
Y. Noto
a
;
N.G. Simon
c
;
W. Huynh
a
;
K. Shibuya
a
;
J.M. Matamala
a
;
T. Dharmadasa
a
;
E. Devenney
a
;
M.L. Kennerson
d
;
G.A. Nicholson
d
;
M.C. Kiernan
a
关键词:
Muscle ultrasound
;
Charcot-
Marie
-Tooth
;
Nerve ultrasound
;
Outcome biomarkers
;
CMT Neuropathy Score
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2017
2.
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-
Marie
-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient
作者:
Petra La&scaron
;
&scaron
;
uthová
;
a
;
petra.lassuthova@fnmotol.cz
;
Dana &Scaron
;
afka Brožková
;
a
;
Jana Neupauerová
;
a
;
Marcela Krůtová
;
a
;
Radim Mazanec
b
;
Pavel Seeman
a
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth disease
;
De novo
;
Whole exome sequencing
;
GNB4
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2017
3.
Cranial nerve involvement in Charcot-
Marie
-Tooth Disease
作者:
Nirav Das
a
;
nirav.das@yale.edu
;
Savannah Kandalaft
b
;
savannah.kandalaft@yahoo.com
;
Xiao Wu
a
;
xiao.wu@yale.edu
;
Ajay Malhotra
c
;
ajay.malhotra@yale.edu
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth Disease
;
Cranial nerves
;
Trigeminal nerve
刊名:Journal of Clinical Neuroscience
出版年:2017
4.
IGHMBP2-related clinical and genetic features in a cohort of Chinese Charcot-
Marie
-Tooth disease type 2 patients
作者:
Lei Liu
a
;
Xiaobo Li
a
;
Zhengmao Hu
b
;
Xiao Mao
c
;
Xiaohong Zi
a
;
Kun Xia
b
;
Beisha Tang
b
;
c
;
Ruxu Zhang
a
;
zhangruxu@vip.163.com
关键词:
IGHMBP2
;
Autosomal recessive Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth type 2S (AR-CMT2S)
;
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1)
;
Gene panel testing
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2017
5.
Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-
Marie
-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene
作者:
Salvador Martí
;
a
;
1
;
Marian Leó
;
n
b
;
1
;
Carmen Orellana
c
;
Javier Prieto
b
;
Xavier Ponsoda
b
;
Carlos Ló
;
pez-Garcí
;
a
b
;
Juan Jesú
;
s Ví
;
lchez
d
;
e
;
Teresa Sevilla
d
;
e
;
Josema Torres
b
;
josema.torres@uv.es
刊名:Stem Cell Research
出版年:2017
6.
Abl2 kinase phosphorylates Bi-organellar regulator MNRR1 in mitochondria, stimulating respiration
作者:
Siddhesh Aras
a
;
Hassan Arrabi
a
;
Neeraja Purandare
a
;
Maik Hü
;
ttemann
a
;
John Kamholz
b
;
Stephan Zü
;
chner
c
;
Lawrence I. Grossman
a
;
l.grossman@wayne.edu
关键词:
COX
;
cytochrome c oxidase
;
COX4I2
;
cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2
;
MEF
;
mouse embryonic fibroblast
;
MNRR1
;
Mitochondrial Nuclear Retrograde Regulator 1
;
CMT
;
Charcot-
Marie
-Tooth disease
;
ORE
;
oxygen responsive element
;
RBPJκ
;
Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region
;
CXXC5
;
CXXC Finger Protein 5
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research
出版年:2017
7.
Predominance of healthcare-associated cases among episodes of community-onset bacteraemia due to extended-spectrum β-lactamase-producing Enterobacteriaceae
作者:
Jean-Ralph Zahar
a
;
b
;
Philippe Lesprit
c
;
Stephane Ruckly
b
;
d
;
Aurelia Eden
e
;
Hitoto Hikombo
f
;
Louis Bernard
g
;
Stephan Harbarth
h
;
Jean-Franç
;
ois Timsit
b
;
d
;
i
;
Christian Brun-Buisson
j
;
christian.brun-buisson@aphp.fr
;
for the BacterCom Study Group
1
;
Nejla Aissa
1
;
Alain Losniewski
1
;
Sandrine Henard
1
;
Christian Rabaud
1
;
Cé
;
cile Janssen
2
;
Lé
;
onardo Pagani
2
;
Sté
;
phane Bland
2
;
Jacques Gaillat
2
;
Jean Pierre Bru
2
;
Pierre Bonnin
2
;
Gaelle Clavè
;
re
2
;
Virginie Vitrat
2
;
Laurence Maulin
3
;
Luc Quarsaet
4
;
Helene Roger
4
;
Jean-Baptiste Euzen
4
;
Eric Denes
5
;
Elodie Couve-Daecon
5
;
Catherine Lechiche
6
;
Jean-Philippe Lavigne
6
;
Vé
;
ronique Mondain
7
;
Celine Pulcini
7
;
Veronique Garnier
8
;
Dorothé
;
e Lambert
8
;
Maxime Hentzien
8
;
Yohan Nguyen
8
;
Jean Paul Talarmin
9
;
Pascaline Rameau
9
;
Franç
;
oise Geffroy
9
;
Arnaud Salmon-Rousseau
10
;
Vincent Cattoir
10
;
Antoine Froissart
11
;
Said Aberrane
11
;
Laurence Legout
12
;
France Roblot
13
;
Guillaume Beraud
13
;
Patricia Pavese
14
;
Olivier Belmonte
15
;
Nicolas Traversier
15
;
Laurent Bellec
15
;
Marie
Lagrange-Xelot
15
;
Marie
-Pierre Moiton
15
;
Barbara Kuli
15
;
Pascal Longuet
16
;
Agnes Scanvic
16
;
Lea Colombain
17
;
Milagros Ferreyra
17
;
Maxime Jean
17
;
Aurelia Eden
17
;
Etienne Laurens
17
;
Matthieu Saada
17
;
Hugues Aumaitre
17
;
Martine Malet
17
;
Frederique Roustant
17
;
Vincent LeMoing
18
;
Jean-Pierre Helene
18
;
Jonathan Theodore
19
;
Caroline Garandeau
19
;
Jocelyne Caillon
20
;
Benjamin Olivero
20
;
David Boutoille
20
;
Didier Lepelletier
20
;
Lucia Grandiè
;
re-Perez
21
;
Auré
;
lie Beaudron
21
;
Cé
;
line Ramanantsoa
21
;
Catherine Varache
21
;
Nicolas Varache
21
;
Nicolas Crochette
21
;
Hikombo Hitoto
21
;
Sophie Blanchi
21
;
Pascale Penn
21
;
Bernard Louis
22
;
Dominique Vanjak
23
;
Marie
-Christine Escande
23
;
René
;
-Gilles Patrigeon
24
;
Sté
;
phanie Honoré
;
24
;
Audrey Barrelet
25
;
Marlè
;
ne Amara
25
;
Jean-Marc Galempoix
26
;
Jean-Claude Ré
;
veil
26
;
Patricia Bucchiotty
26
;
Carine Couzigou
27
;
Alban LeMonnier
27
;
Emilie Boidin
28
;
Stephane Sire
28
;
Nelly Luizy
29
;
Caroline Bronstain
29
;
Stephan Harbarth
30
;
Carolina Fankhauser
30
;
Caroline Brossier
30
;
Elodie von Dach
30
;
Colette Sauve
31
;
Colette Sauve
32
;
Marie
-Noelle Adam
32
;
Laurent Hocqueloux
33
;
Laurent Bret
33
;
Marie
-Hé
;
lè
;
ne André
;
34
;
Ré
;
gine Barruet
34
;
Marion Challier
34
;
Andre Cabié
;
35
;
Benoit Roze
35
;
Patrick Plesiat
36
;
Katy Jeanot
36
;
Isabelle Patry
36
;
José
;
phine Moreau
36
;
Catherine Chirouze
36
;
Aaron Laurent
37
;
Marie
-Nadè
;
ge Bachelier
37
;
Guillaume Kac
38
;
Nicolas Farthouat
38
;
Nicolas Feuillebois
38
;
Thomas Guimard
38
;
Sandra Bourdon
38
;
Sophie Nguyen
39
;
Serge Alfandari
39
;
Houcine Bentayeb
40
;
Mari-Thé
;
rè
;
se Albertini
40
;
Bruno Marchou
41
;
Noé
;
mie Gaudré
;
41
;
Damien Dubois
41
;
Christelle Guillet-Caruba
42
;
Florence Doucet Populaire
42
;
Nicolas Fortineau
43
;
Leila Escaut
43
;
Philippe Lesprit
44
;
Vincent Fihman
44
;
Ré
;
my Gauzit
45
;
Josette Raymond
45
;
Solene Kerneis
45
;
Veronique Leflon-Guibout
46
;
Agnes Lefort
46
;
Aurelien Dinh
47
;
Anne-Laure Roux
47
;
Sophie Abgrall
48
;
Franç
;
oise Jauré
;
guy
48
;
Jean-Christophe Lucet
49
;
Aurelien Dinh
50
;
Nathalie Soismier
50
;
Amanda Lopes
51
;
Emmanuelle Cambau
51
;
Veronique Manceron
52
;
Guilè
;
ne Barnaud
52
关键词:
Extended-spectrum β-lactamase
;
Bacteraemia
;
Antibiotic appropriateness
;
Risk factors
刊名:International Journal of Antimicrobial Agents
出版年:2017
8.
Fixed-distance walk tests at comfortable and fast speed: Potential tools for the functional assessment of coronary patients?
作者:
Marie
-Doriane Morard
a
;
c
;
Delphine Besson
a
;
c
;
Davy Laroche
a
;
Alexandre Naaï
;
m
a
;
Vincent Gremeaux
a
;
b
;
c
;
Jean-
Marie
Casillas
a
;
b
;
c
;
jean-
marie
.casillas@chu-dijon.fr
关键词:
Cardiac rehabilitation
;
Functional test
;
400 meter walk test
;
6
;
minute walk test
;
Walking test
刊名:Annals of Physical and Rehabilitation Medicine
出版年:2017
9.
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
作者:
Chantal Sellier
1
;
sellier@igbmc.fr
;
Ronald A.M. Buijsen
2
;
Fang He
3
;
4
;
5
;
Sam Natla
3
;
Laura Jung
1
;
Philippe Tropel
1
;
Angeline Gaucherot
1
;
Hugues Jacobs
1
;
6
;
Hamid Meziane
1
;
6
;
Alexandre Vincent
1
;
Marie
-France Champy
1
;
6
;
Tania Sorg
1
;
6
;
Guillaume Pavlovic
1
;
6
;
Marie
Wattenhofer-Donze
1
;
6
;
Marie
-Christine Birling
1
;
6
;
Mustapha Oulad-Abdelghani
1
;
Pascal Eberling
1
;
Frank Ruffenach
1
;
Mathilde Joint
1
;
Mathieu Anheim
7
;
Veronica Martinez-Cerdeno
8
;
9
;
10
;
Flora Tassone
10
;
Rob Willemsen
2
;
Renate K. Hukema
2
;
Sté
;
phane Viville
1
;
11
;
12
;
Cecile Martinat
13
;
Peter K. Todd
3
;
4
;
Nicolas Charlet-Berguerand
1
;
14
;
15
;
16
;
17
;
ncharlet@igbmc.fr
关键词:
neurodegeneration
;
microsatellite expansion
;
RAN translation
;
near-cognate codon
刊名:Neuron
出版年:2017
10.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie
Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie
Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie
Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(43300)
题名(685)
作者(41265)
关键词(365)
文摘(1587)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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