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6,027
条
1.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulator
y
Subunit PSMD12 Causes a S
y
ndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
r
y
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Leh
mann
2
;
Xé
;
nia Lat
y
pova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberl
y
Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie
-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo
Y
uan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
S
y
lvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
S
y
lvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie
Vincent
1
;
Caroline Roor
y
ck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberl
y
M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holl
y
A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disabilit
y
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
s
y
ndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
H
y
permutation In Pancreatic Cancer
作者:
Jerem
y
L. Humphris
1
;
&lowast
;
;
Ann-
Marie
Patch
2
;
3
;
&lowast
;
;
Katia Nones
2
;
3
;
Peter J. Baile
y
3
;
4
;
Amber L. Johns
1
;
Sk
y
e McKa
y
1
;
David K. Chang
4
;
5
;
6
;
7
;
David K. Miller
1
;
3
;
Marina Pajic
1
;
8
;
Karin S. Kassahn
3
;
9
;
10
;
Michael C.J. Quinn
2
;
3
;
Timoth
y
J.C. Bruxner
3
;
Angelika N. Christ
3
;
Ivon Harliwong
3
;
Senel Idrisoglu
3
;
Suzanne
Mann
ing
3
;
Craig Nourse
3
;
8
;
Ehsan Nourbakhsh
3
;
Andrew Stone
1
;
Peter J. Wilson
3
;
Matthew Anderson
3
;
J. L
y
nn Fink
3
;
Oliver Holmes
2
;
3
;
Stephen Kazakoff
2
;
3
;
Conrad Leonard
2
;
3
;
Felicit
y
Newell
2
;
3
;
Nick Waddell
3
;
Scott Wood
2
;
3
;
Ronald S. Mead
1
;
11
;
12
;
Qin
y
ing Xu
2
;
3
;
Jianmin Wu
1
;
Mark Pinese
1
;
Mark J. Cowle
y
1
;
8
;
Marc D. Jones
1
;
4
;
Adnan M. Nagrial
1
;
Venessa T. Chin
1
;
Lorraine A. Chantrill
1
;
13
;
Amanda Mawson
1
;
Angela Chou
1
;
14
;
Christopher J. Scarlett
1
;
15
;
Andreia V. Pinho
1
;
Ilse Rooman
1
;
Marc Gir
y
-Laterriere
1
;
Jaswinder S. Samra
16
;
17
;
James G. Kench
1
;
17
;
18
;
Neil D. Merrett
5
;
19
;
Christopher W. Toon
1
;
Krishna Epari
20
;
Nam Q. Ngu
y
en
21
;
Andrew Barbour
22
关键词:
Pancreatic Adenocarcinoma
;
Sequencing
;
Somatic Rearrangement
;
Cancer Genetics
刊名:Gastroenterolog
y
出版年:2017
3.
Decreased STARD10 Expression Is Associated with Defective Insulin Secretion in Humans and Mice
作者:
Gaelle R. Carrat
1
;
Ming Hu
1
;
Marie
-Sophie Ngu
y
en-Tu
1
;
Pauline Chabosseau
1
;
K
y
le J. Gaulton
2
;
3
;
Martijn van de Bunt
2
;
4
;
Afshan Siddiq
5
;
Mario Falchi
5
;
6
;
Matthias Thurner
2
;
4
;
Mickaë
;
l Canouil
7
;
8
;
Francois Pattou
7
;
8
;
Isabelle Leclerc
1
;
Timoth
y
J. Pullen
1
;
Matthew C. Cane
1
;
Pri
y
anka Prabhala
1
;
William Greenwald
2
;
3
;
Anke Schulte
9
;
Piero Marchetti
10
;
Mark Ibberson
11
;
Patrick E. MacDonald
12
;
Jocel
y
n E.
Mann
ing Fox
12
;
Anna L. Glo
y
n
2
;
4
;
13
;
Philippe Froguel
5
;
7
;
8
;
Michele Solimena
14
;
15
;
16
;
Mark I. McCarth
y
2
;
4
;
13
;
Gu
y
A. Rutter
1
;
g.rutter@imperial.ac.uk
关键词:
diabetes
;
insulin
;
islet
;
mouse
;
genetics
;
GWAS
;
secretion
;
STARD10
;
ARAP1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
eqtools: Modular, extensible, open-source, cross-machine P
y
thon tools for working with magnetic equilibria
作者:
M.A. Chilenski
a
;
markchil@mit.edu
;
I.C. Faust
a
;
faustian@mit.edu
;
J.R. Walk
a
;
b
;
jrwalk@mit.edu
关键词:
Plasma ph
y
sics
;
Tokamaks
;
Magnetic equilibrium reconstruction
;
Data anal
y
sis
刊名:Computer Ph
y
sics Communications
出版年:2017
5.
Impact of Conditioning Regimen on Outcomes for Children with Acute M
y
eloid Leukemia Undergoing Transplantation in First Complete Remission. An Anal
y
sis on Behalf of the Pediatric Disease Working Part
y
of the European Group for Blood and Marrow Transplantation
作者:
Giovanna Lucchini
1
;
Giovanna.Lucchini@gosh.nhs.uk
;
M
y
riam Labopin
2
;
Eric Beohou
2
;
Arnauld Dalissier
2
;
Jean Hughes Dalle
3
;
Jacqueline Cornish
4
;
Marco Zecca
5
;
Sujith Samarasinghe
1
;
Brenda Gibson
6
;
Franco Locatelli
7
;
Y
ves Bertrand
8
;
Fawzi Abdel-Rahman
9
;
Gerald Socie
10
;
Mikael Sundin
11
;
Arjan Lankester
12
;
Peter Sedlacek
13
;
Rose
Marie
Hamladji
14
;
Carsten Heil
mann
15
;
Boris Afanas
y
ev
16
;
Rachel Hough
17
;
Cristina Peters
18
;
Peter Bader
19
;
Paul Ve
y
s
1
刊名:Biolog
y
of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
6.
DNA Damage Signaling Instructs Pol
y
ploid Macrophage Fate in Granulomas
作者:
Laura Herrtwich
1
;
2
;
29
;
Indrajit Nanda
3
;
29
;
Konstantinos Evangelou
4
;
29
;
Teodora Nikolova
5
;
29
;
Veronika Horn
1
;
29
;
Sagar
6
;
Daniel Ern
y
7
;
Jonathan Stefanowski
8
;
Leif Rogell
6
;
9
;
10
;
Claudius Klein
11
;
Kourosh Gharun
2
;
Marie
Follo
11
;
Maximilian Seidl
12
;
Bernhard Kremer
2
;
Nikolas Mü
;
nke
2
;
Julia Senges
2
;
Manfred Fliegauf
2
;
Tom Aschman
1
;
Dietmar Pfeifer
11
;
Sandrine Sarrazin
13
;
Michael H. Sieweke
13
;
14
;
Dirk Wagner
2
;
15
;
Christine Dierks
11
;
Thomas Haaf
3
;
Thomas Ness
16
;
Mario M. Zaiss
17
;
Reinhard E. Voll
1
;
Sachin D. Deshmukh
18
;
Marco Prinz
7
;
19
;
Torsten Gold
mann
20
;
Christoph Hö
;
lscher
21
;
22
;
23
;
Anja E. Hauser
8
;
Andres J. Lopez-Contreras
24
;
Dominic Grü
;
n
6
;
Vassilis Gorgoulis
4
;
25
;
26
;
27
;
Andreas Diefenbach
9
;
10
;
diefenbach@uni-mainz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Philipp Henneke
2
;
28
;
Antigoni Triantaf
y
llopoulou
1
;
2
;
30
;
antigoni.triantaf
y
llopoulou@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
macrophages
;
granulomas
;
DNA damage
;
replication stress
;
inflammation
;
m
y
cobacteria
;
tuberculosis
刊名:Cell
出版年:2016
7.
Ox
y
tocin Enhances Social Recognition b
y
Modulating Cortical Control of Earl
y
Olfactor
y
Processing
作者:
Lars-Lennart Oettl
1
;
Namasiva
y
am Ravi
1
;
Miriam Schneider
1
;
Max F. Scheller
1
;
Pegg
y
Schneider
1
;
Marie
la Mitre
2
;
Miriam da Silva Gouveia
3
;
Robert C. Froemke
2
;
Moses V. Chao
2
;
W. Scott
Y
oung
4
;
Andreas Me
y
er-Lindenberg
1
;
Valer
y
Grinevich
1
;
3
;
Roman Shusterman
5
;
6
;
Wolfgang Kelsch
1
;
wolfgang.kelsch@zi-
mann
heim.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
anterior olfactor
y
nucleus
;
granule cells
;
mitral cells
;
centrifugal
刊名:Neuron
出版年:2016
8.
17
th
Centur
y
Variola Virus Reveals the Recent Histor
y
of Smallpox
作者:
Ana T. Duggan
1
;
19
;
duggana@mcmaster.ca
;
Maria F. Perdomo
2
;
19
;
Dario Piombino-Mascali
3
;
19
;
Stephanie Marciniak
1
;
Debi Poinar
1
;
Matthew V. Emer
y
1
;
Jan P. Buch
mann
4
;
Sebastian Duchê
;
ne
4
;
5
;
Rimantas Jankauskas
3
;
Margaret Humphre
y
s
6
;
G. Brian Golding
7
;
John Southon
8
;
Alison Devault
9
;
Jean-
Marie
Rouillard
9
;
10
;
Jason W. Sahl
11
;
Olivier Dutour
12
;
13
;
Klaus Hedman
2
;
14
;
Antti Sajantila
15
;
Geoffre
y
L. Smith
16
;
Edward C. Holmes
4
;
edward.holmes@s
y
dne
y
.edu.au
;
Hendrik N. Poinar
1
;
7
;
17
;
18
;
20
;
poinarh@mcmaster.ca
关键词:
variola virus
;
smallpox
;
ancient DNA
;
Lithuanian Mumm
y
Project
;
evolution
;
molecular clock
;
ph
y
logen
y
刊名:Current Biolog
y
出版年:2016
9.
CENP-A Is Dispensable for Mitotic Centromere Function after Initial Centromere/Kinetochore Assembl
y
作者:
Sebastian Hoff
mann
1
;
4
;
Marie
Dumont
1
;
4
;
Viviana Barra
1
;
Peter L
y
2
;
3
;
Y
ael Nechemia-Arbel
y
2
;
3
;
Moira A. McMahon
2
;
3
;
Solè
;
ne Hervé
;
1
;
Don W. Cleveland
2
;
3
;
dcleveland@ucsd.edu
;
Daniele Fachinetti
1
;
5
;
daniele.fachinetti@curie.fr
关键词:
mitosis
;
centromere
;
kinetochore
;
chromosome segregation
;
CENP-A
;
CENP-B
;
CENP-C
;
epigenetic
;
protein degradation
;
auxin
刊名:Cell Reports
出版年:2016
10.
S
y
nthetic cannabinoid drug use as a cause or contributor
y
cause of death
作者:
Laura M. Laba
y
a
;
Laura.Laba
y
@nmslabs.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
James L. Caruso
b
;
Thomas P. Gilson
c
;
Rebecca Jufer Phipps
d
;
Laura D. Knight
e
;
Nikolas P. Lemos
f
;
Iain M. McInt
y
re
g
;
Robert Stoppacher
h
;
Lee
Marie
Tormos
i
;
Andrea L. Wiens
j
;
Erica Williams
k
;
Barr
y
K. Logan
a
关键词:
S
y
nthetic cannabinoids
;
Postmortem
;
Toxicolog
y
;
Cause and
mann
er of death
刊名:Forensic Science International
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(230)
作者(63)
文摘(21)
按出版年细分(230)
2027年及以后(12)
2017年(5)
2016年(33)
2015年(17)
2013年(18)
2012年(15)
2011年(28)
2010年(16)
2009年(18)
2008年(11)
2007年(7)
2006年(10)
2005年(7)
2004年(6)
2003年(1)
2002年(2)
2001年(1)
2000年(3)
2000年及以前(20)
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