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240,466
条
1.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene
BR
PF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation
作者:
Kezhi Yan
1
;
17
;
Justine Rousseau
2
;
17
;
Rebecca Okashah Littlejohn
3
;
Courtney Kiss
4
;
Anna Lehman
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Constance T.R. Stumpel
7
;
Alexander P.A. Stegmann
7
;
Laurie Robak
6
;
Fernando Scaglia
6
;
Thi Tuyet Mai Nguyen
2
;
He Fu
2
;
Norbert F. Ajeawung
2
;
Maria Vittoria Camurri
2
;
Lin Li
1
;
Alice Gardham
8
;
Bianca Panis
9
;
Mohammed Almannai
6
;
Maria J. Guillen Sacoto
10
;
Berivan Baskin
10
;
Claudia Ruivenkamp
11
;
Fan Xia
6
;
Weimin Bi
6
;
DDD Study
12
关键词:
developmental disorder
;
intellectual disability
;
epigenetic regulator
;
br
omodomain
;
BR
PF2
;
PHD finger
;
PWWP domain
;
PZP domain
;
histone acetylation
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Integrating GWAS and Co-expression Network Data Identifies Bone Mineral Density Genes SPTBN1 and
MARK
3 and an Osteoblast Functional Module
作者:
Gina M. Cala
br
ese
1
;
Larry D. Mesner
1
;
Joseph P. Stains
2
;
Steven M. Tommasini
3
;
Mark
C. Horowitz
3
;
Clifford J. Rosen
4
;
Charles R. Farber
1
;
5
;
6
;
crf2s@virginia.edu
关键词:
bone mineral density
;
BMD
;
osteoporosis
;
fracture
;
bone fragility
;
genetics
;
co-expression network
;
systems genetics
;
genome-wide association study
;
GWAS
刊名:Cell Systems
出版年:2017
3.
Survival of
Br
åne
mark
System Mk III implants and analysis of risk factors associated with implant failure
作者:
T. Hasegawa
;
hasetaku@med.kobe-u.ac.jp
;
S. Kawabata
;
D. Takeda
;
E. Iwata
;
I. Saito
;
S. Arimoto
;
A. Kimoto
;
M. Akashi
;
H. Suzuki
;
T. Komori
关键词:
implant failure
;
risk factor
;
mechanical coupling
;
radiation
;
splinted implant
刊名:International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
出版年:2017
4.
Loss of
BR
CA1-associated protein 1 (BAP1) expression is rare in non-small cell lung cancer
作者:
Daniel Owen
;
MD
a
;
daniel.owen@alumni.ubc.ca
;
Br
andon S. Sheffield
;
MD
b
;
br
andon.s.sheffield@gmail.com
;
Diana Ionescu
;
MD
c
;
DIonescu@bccancer.bc.ca
;
Andrew Churg
;
MD
a
;
achurg@mail.ubc.ca
关键词:
BAP1
;
Mesothelioma
;
Lung adenocarcinoma
;
Non&ndash
;
small cell lung cancer
;
Pleural metastasis
;
Mesothelial hyperplasia
刊名:Human Pathology
出版年:2017
5.
Cystatin C and Cardiac Measures in Children and Adolescents With CKD
作者:
Tammy M.
Br
ady
;
MD
;
PhD
1
;
t
br
ady8@jhmi.edu
;
Kelly Townsend
;
MS
2
;
Michael F. Schneider
;
MS
2
;
Christopher Cox
;
PhD
2
;
Thomas Kimball
;
MD
3
;
Peace Madueme
;
MD
3
;
Br
adley Warady
;
MD
4
;
Susan Furth
;
MD
;
PhD
5
;
Mark
Mitsnefes
;
MD
;
MS
6
关键词:
Bio
mark
er
;
cardiovascular disease (CVD)
;
left ventricular hypertrophy (LVH)
;
left ventricular mass (LVM)
;
pediatrics
;
children
;
adolescents
;
systolic function
;
cystatin C
;
chronic kidney disease (CKD)
;
renal function
;
echocardiograph
;
cardiac structure
;
cardiac function
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2017
6.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F.
Br
ady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R.
Br
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Angie
Br
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;
Matthew
Br
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;
Michael
Br
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;
Christine
Br
yson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark
Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-
Br
od
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
De
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;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Br
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;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S.
Mark
us
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark
Ponsford
;
Waseem Qasim
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Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Al
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;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark
Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.
On-going Mechanical Damage from Mastication Drives Homeostatic Th17 Cell Responses at the Oral Barrier
作者:
Nicolas Dutzan
1
;
11
;
Loreto Abusleme
1
;
11
;
Hayley
Br
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2
;
3
;
Teresa Greenwell-Wild
1
;
Tamsin Zangerle-Murray
2
;
3
;
Mark
E. Fife
3
;
Nicolas Bouladoux
4
;
5
;
Holly Linley
3
;
Laurie
Br
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1
;
Kelly Wemyss
2
;
3
;
Gloria Calderon
1
;
Bo-Young Hong
10
;
Timothy J.
Br
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6
;
Dawn M.E. Bowdish
7
;
Michail S. Lionakis
6
;
Simon A. Jones
8
;
Giorgio Trinchieri
9
;
Patricia I. Diaz
10
;
Yasmine Belkaid
4
;
5
;
Joanne E. Konkel
2
;
3
;
12
;
joanne.konkel@manchester.ac.uk
;
Niki M. Moutsopoulos
1
;
nmoutsopoulos@dir.nidr.nih.gov
关键词:
mucosal immunology
;
Th17 cells
;
IL-17
;
oral immunity
;
barrier immunity
;
periodontitis
;
T cells
刊名:Immunity
出版年:2017
8.
A 2017 Horizon Scan of Emerging Issues for Global Conservation and Biological Diversity
作者:
William J. Sutherland
1
;
w.sutherland@zoo.cam.ac.uk
;
Phoebe Barnard
2
;
Steven
Br
oad
3
;
Mick Clout
4
;
Ben Connor
5
;
Isabelle M. Cô
;
té
;
6
;
Lynn V. Dicks
7
;
Helen Doran
8
;
Abigail C. Entwistle
9
;
Erica Fleishman
10
;
Marie Fox
11
;
Kevin J. Gaston
12
;
David W. Gibbons
13
;
Zhigang Jiang
14
;
Br
andon Keim
15
;
Fiona A. Lickorish
16
;
Paul
Mark
illie
17
;
Kathryn A. Monk
18
;
James W. Pearce-Higgins
1
;
19
;
Lloyd S. Peck
20
;
Jules Pretty
21
;
Mark
D. Spalding
22
;
Femke H. Tonneijck
23
;
Bonnie C. Wintle
24
;
Nancy Ockendon
1
关键词:
futures
;
novel issues
;
predictions
;
environment
;
climate change
;
invasive species
;
management
;
energy security
刊名:Trends in Ecology & Evolution
出版年:2017
9.
Using X-Ray Crystallography to Simplify and Accelerate Biologics Drug Development
作者:
Mark
L.
Br
ader
1
;
m
br
a988@aucklanduni.ac.nz
;
Edward N. Baker
1
;
Michael F. Dunn
2
;
Thomas M. Laue
3
;
John F. Carpenter
4
关键词:
biopharmaceuticals characterization
;
biotechnology
;
crystal structure
;
crystallization
;
crystallography
;
crystals
;
protein formulation
;
protein structure
刊名:Journal of Pharmaceutical Sciences
出版年:2017
10.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
作者:
Frederike Leonie Harms
1
;
23
;
Katta M. Girisha
2
;
23
;
Andrew A. Hardigan
3
;
4
;
23
;
Fanny Kortü
;
m
1
;
Anju Shukla
2
;
Malik Alawi
5
;
6
;
7
;
Ashwin Dalal
8
;
Lauren
Br
ady
9
;
Mark
Tarnopolsky
9
;
Lynne M. Bird
10
;
11
;
Sophia Ceulemans
11
;
Martina Bebin
12
;
Kevin M. Bowling
3
;
Susan M. Hiatt
3
;
Edward J. Lose
13
;
Michelle Primiano
14
;
Wendy K. Chung
14
;
Jane Juusola
15
;
Zeynep C. Akdemir
16
;
Matthew Bain
br
idge
17
;
Wu-Lin Charng
16
;
Margaret Drummond-Borg
18
;
Mohammad K. Eldomery
16
;
Ayman W. El-Hattab
19
;
Mohammed A.M. Saleh
20
;
Sté
;
phane Bé
;
zieau
21
;
Benjamin Cogné
;
21
;
Bertrand Isidor
21
;
22
;
Sé
;
bastien Kü
;
ry
21
;
James R. Lupski
16
;
Richard M. Myers
3
;
Gregory M. Cooper
3
;
gcooper@hudsonalpha.org
;
Kerstin Kutsche
1
;
kkutsche@uke.de
关键词:
EBF3
;
transcription factor
;
intellectual disability
;
developmental delay
;
de novo mutation
;
gene regulation
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(6051)
题名(36)
作者(1031)
关键词(15)
文摘(2117)
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