作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Markus W. Lö ; ffler¹ ; ² ; ¹³ ; ^{markus.loeffler@med.uni-tuebingen.de} ; P. Anoop Chandran² ; Karoline Laske² ; ³ ; Christopher Schroeder⁴ ; Irina Bonzheim⁵ ; ¹³ ; Mathias Walzer² ; ⁶ ; ⁷ ; Franz J. Hilke⁴ ; Nico Trautwein² ; Daniel J. Kowalewski² ; ³ ; Heiko Schuster² ; Marc Gü ; nder² ; Viviana A. Carcamo Yañ ; ez⁸ ; Christopher Mohr⁶ ; ⁷ ; Marc Sturm⁴ ; Huu-Phuc Nguyen⁴ ; Olaf Riess⁴ ; Peter Bauer⁴ ; ¹³ ; Sven Nahnsen⁶ ; ⁹ ; Silvio Nadalin¹ ; Derek Zieker¹ ; Jö ; rg Glatzle¹ ; ¹⁰ ; Karolin Thiel¹ ; Nicole Schneiderhan-Marra⁸ ; Stephan Clasen¹¹ ; Hans Bö ; smü ; ller⁵ ; Falko Fend⁵ ; ¹³ ; Oliver Kohlbacher⁶ ; ⁷ ; ⁹ ; ¹² ; ¹³ ; Cé ; cile Gouttefangeas² ; Stefan Stevanović² ; ¹³ ; Alfred Kö ; nigsrainer¹ ; ¹³ ; Hans-Georg Rammensee² ; ¹³

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2017

作者：Raphael Schiffmann ; MD ; MHSc^a ; ^{Raphael.Schiffmann@BSWHealth.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Markus Ries ; MD ; PhD ; MHSc^b

关键词：angiokeratoma ; stroke ; heart disease ; genetic disease ; sphingolipids ; X-linked

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Markus W. Lö ; ffler¹ ; ² ; ¹³ ; ^{markus.loeffler@med.uni-tuebingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; P. Anoop Chandran² ; Karoline Laske² ; ³ ; Christopher Schroeder⁴ ; Irina Bonzheim⁵ ; ¹³ ; Mathias Walzer² ; ⁶ ; ⁷ ; Franz J. Hilke⁴ ; Nico Trautwein² ; Daniel J. Kowalewski² ; ³ ; Heiko Schuster² ; Marc Gü ; nder² ; Viviana A. Carcamo Yañ ; ez⁸ ; Christopher Mohr⁶ ; ⁷ ; Marc Sturm⁴ ; Huu-Phuc Nguyen⁴ ; Olaf Riess⁴ ; Peter Bauer⁴ ; ¹³ ; Sven Nahnsen⁶ ; ⁹ ; Silvio Nadalin¹ ; Derek Zieker¹ ; Jö ; rg Glatzle¹ ; ¹⁰ ; Karolin Thiel¹ ; Nicole Schneiderhan-Marra⁸ ; Stephan Clasen¹¹ ; Hans Bö ; smü ; ller⁵ ; Falko Fend⁵ ; ¹³ ; Oliver Kohlbacher⁶ ; ⁷ ; ⁹ ; ¹² ; ¹³ ; Cé ; cile Gouttefangeas² ; Stefan Stevanović² ; ¹³ ; Alfred Kö ; nigsrainer¹ ; ¹³ ; Hans-Georg Rammensee² ; ¹³

关键词：CCA ; cholangiocarcinoma ; CT ; computerized axial tomography ; CCND ; cyclin D ; DMSO ; dimethyl sulfoxide ; ELISPOT ; enzyme linked immune-spot assay ; FFPE ; formaldehyde fixed-paraffin embedded tissue ; FPKM ; fragments per kilobase mapped ; 18FDG ; fluorodeoxyglucose (18F) ; HLA ; human leucocyte antigen ; iCCA ; intrahepatic cholangiocarcinoma ; ICS ; intracellular cytokine staining ; IDH ; isocitrate dehydrogenase ; KMT2C ; lysine N-methyltransferase 2C ; LLoQ ; lower limit of quantification ; Mbp ; megabase pairs ; M

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Lin Ge¹ ; ⁵ ; Saskia Villinger² ; ⁵ ; Stefania A. Mari¹ ; Karin Giller² ; Christian Griesinger² ; Stefan Becker² ; Daniel J. Mü ; ller¹ ; ^{daniel.mueller@bsse.ethz.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Markus Zweckstetter² ; ³ ; ⁴ ; ^{markus.zweckstetter@dzne.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：atomic force microscopy ; calcium dependency ; conformational variability ; integral membrane protein ; single-molecule force spectroscopy ; NMR spectroscopy ; structural flexibility ; human voltage-dependent anion channel

刊名：Structure

出版年：2016

作者：Markus Aichhorn^a ; ^{aichhorn@tugraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Leonid Pourovskii^b ; ^c ; ^{leonid@cpht.polytechnique.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Priyanka Seth^b ; ^d ; ^{priyanka.seth@cea.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Veronica Vildosola^e ; ^{vildosol@tandar.cnea.gov.ar" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Manuel Zingl^a ; ^{manuel.zingl@tugraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Oleg E. Peil^f ; ^{oleg.peil@unige.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xiaoyu Deng^g ; ^{xiaoyu.deng@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jernej Mravlje^h ; ^{jernej.mravlje@ijs.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gernot J. Kraberger^a ; ^{gkraberger@tugraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cyril Martinsⁱ ; ^{cyril.martins@irsamc.ups-tlse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Michel Ferrero^b ; ^c ; ^{michel.ferrero@polytechnique.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Olivier Parcollet^d ; ^{olivier.parcollet@cea.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Many-body physics ; Strongly-correlated electrons ; Dynamical mean-field theory ; ab-initio calculations

刊名：Computer Physics Communications

出版年：2016

作者：Pangzhen Zhang^a ; Sigfredo Fuentes^a ; Tracey Siebert^b ; Mark Krstic^c ; Markus Herderich^b ; Edward William R. Barlow^a ; Kate Howell^a ; ^d ; ^{khowell@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Rotundone ; Terpene ; Sesquiterpene ; Grape ripening

刊名：Food Chemistry

出版年：2016

作者：Karolina Kristenson^a ; ^b ; ^{karolina.kristensson@liu.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John Bjø ; rneboe^c ; Markus Waldé ; n^a ; ^b ; Jan Ekstrand^a ; ^b ; Thor Einar Andersen^c ; Martin Hä ; gglund^b ; ^d

关键词：Epidemiology ; Lower extremity ; Soccer ; Surface ; Surveillance

刊名：Journal of Science and Medicine in Sport

出版年：2016

作者：Xinzhong Li^a ; ¹ ; ^{hitlxz@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dongmei Liu^b ; ¹ ; ^{dongmei.liu@uni-jena.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xiao Liang^a ; Ruirun Chen^a ; Markus Rettenmayr^b ; Yanqing Su^a ; Jingjie Guo^a ; Hengzhi Fu^a

关键词：Hydrogen Permeable membrane ; Microstructure ; Rolling ; Annealing

刊名：Journal of Membrane Science

出版年：2016