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1.
Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:
Joe Rainger
1
;
16
;
Davut Pehlivan
2
;
16
;
Stefan Johansson
4
;
15
;
16
;
Hemant Bengani
1
;
16
;
Luis Sanchez-Pulido
6
;
Kathleen A. Williamson
1
;
Mehmet Ture
14
;
Heather Barker
12
;
Karen Rosendahl
7
;
Jü
;
rgen Spranger
8
;
Denise Horn
9
;
Alison Meynert
1
;
James A.B. Floyd
5
;
Trine Prescott
10
;
Carl A. Anderson
5
;
Jacqueline K. Rainger
1
;
Ender Karaca
2
;
Claudia Gonzaga-Jauregui
2
;
Shalini Jhangiani
3
;
Donna M. Muzny
3
;
Anne Seawright
1
;
Dinesh C. Soares
13
;
Mira Kharbanda
11
;
Victoria Murday
11
;
Andrew Finch
12
;
UK10K
;
Matthew Hurles
;
David R. FitzPatrick
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Inê
;
s Barroso
;
Philip Beales
;
Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Keren Carss
;
Krishna Chatterjee
;
Sebhattin Cirak
;
Catherine Cosgrove
;
Allan Daly
;
Jamie Floyd
;
Chris Franklin
;
Marta
Futema
;
Steve Humphries
;
Shane McCarthy
;
Hannah Mitchison
;
Francesco Muntoni
;
Alexandros Onoufriadis
;
Victoria Parker
;
Felicity Payne
;
Vincent Plagnol
;
Lucy Raymond
;
David Savage
;
Peter Scambler
;
Miriam Schmidts
;
Robert Semple
;
Eva Serra
;
Jim Stalker
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vijayarangakannan
;
Klaudia Walter
;
Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
2.
Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study
作者:
Prof Philippa J Talmud
;
DSc
a
;
&dagger
;
;
Sonia Shah
;
MSc
b
;
&dagger
;
;
Ros Whittall
;
MSc
a
;
Marta
Futema
;
BSc
a
;
Philip Howard
;
BSc
a
;
Jackie A Cooper
;
MSc
a
;
Seamus C Harrison
;
MRCS
a
;
KaWah Li
;
MSc
a
;
Fotios Drenos
;
PhD
a
;
Frederik Karpe
;
PhD
c
;
Prof H Andrew W Neil
;
DSc
d
;
Olivier S Descamps
;
PhD
e
;
Claudia Langenberg
;
PhD
f
;
g
;
Nicholas Lench
;
PhD
h
;
Prof Mika Kivimaki
;
PhD
i
;
Prof John Whittaker
;
PhD
j
;
k
;
Prof Aroon D Hingorani
;
PhD
g
;
Meena Kumari
;
PhD
i
;
Prof Steve E Humphries
;
PhD
a
;
b
;
s.humphries@ucl.ac.uk
刊名:The Lancet
出版年:2013
1
按检索点细分(2)
作者(2)
按出版年细分(2)
2027年及以后(1)
2013年(1)
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