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条
1.
Clinical and Mo
le
cular Spectrum of Renal Malformations in Kabuki Syndrome
作者:
Jean-Beno?t Courcet
;
Laurence Faivre
;
Caroline Michot
;
Antoine Burguet
;
St¨¦phanie Perez-Martin
;
Eudeline Alix
;
Jeanne Amiel
;
Clarisse Baumann
;
Marie-Pierre Cordier
;
Val¨¦rie Cormier-Daire
;
Marie Ange Delrue
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
;
Alice Goldenberg
;
Marie-Line Jacquemont
;
Aur¨¦lia Jaquette
;
Honorine Kayirangwa
;
Didier Lacombe
;
Martine
Le
Merrer
;
Annick Toutain
;
Sylvie Odent
;
et al.
关键词:
eGFR
;
Estimated glomerular filtration rate
;
KS
;
Kabuki syndrome
;
US
;
Ultrasound
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2013
2.
PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy
作者:
Christel Thauvin-Robinet
;
Martine
Auclair
;
Laurence Duplomb
;
Martine
Caron-Debar
le
;
Magali Avila
;
Judith St-Onge
;
Martine
Le
?
Merrer
;
Bernard
Le
?Luyer
;
Delphine H¨¦ron
;
Mich¨¨
le
Mathieu-Dramard
;
Pierre Bitoun
;
Jean-Michel Petit
;
Sylvie Odent
;
Jeanne Amiel
;
Damien Picot
;
Virginie Carmignac
;
Julien Thevenon
;
Patrick Callier
;
Martine
Lavil
le
;
Yves Reznik
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia
作者:
Cé
;
line Huber
1
;
Eissa Ali Faqeih
2
;
Deborah Bartholdi
3
;
Christine Bo
le
-Feysot
4
;
Zvi Borochowitz
5
;
Denise P. Cavalcanti
6
;
Amandine Frigo
1
;
Patrick Nitschke
7
;
Joel
le
Roume
8
;
Heloí
;
sa G. Santos
9
;
Stavit A. Sha
le
v
10
;
Andrea Superti-Furga
11
;
Anne-Lise De
le
zoide
12
;
Martine
Le
Merrer
1
;
Arnold Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
va
le
rie.cormier-daire@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipp
le
Syndrome
作者:
A
le
xander G. Marneros
1
;
18
;
Anita E. Beck
2
;
18
;
Emily H. Turner
3
;
18
;
Margaret J. McMillin
2
;
Matthew J. Edwards
4
;
Michael Field
5
;
Nara Lygia de Macena Sobreira
6
;
Ana Beatriz A. Perez
7
;
Jose A.R. Fortes
8
;
Anne K. Lampe
9
;
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
10
;
11
;
Christopher T. Gordon
12
;
13
;
Ghislaine P
le
ssis
14
;
Martine
Le
Merrer
14
;
Jeanne Amiel
14
;
Ernst Reichenberger
15
;
Kathryn M. Shively
2
;
Fe
le
cia Cerrato
16
;
Brian I. Labow
16
;
Holly K. Tabor
17
;
Joshua D. Smith
3
;
Jay Shendure
3
;
Deborah A. Nickerson
3
;
Michael J. Bamshad
2
;
3
;
mbamshad@uw.edu
;
the University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Generalized Arterial Calcification of Infancy and Pseudoxanthoma Elasticum Can Be Caused by Mutations in Either ENPP1 or ABCC6
作者:
Yvonne Nitschke
1
;
27
;
Geneviè
;
ve Baujat
2
;
27
;
Ulrike Botschen
1
;
Tanja Wittkampf
1
;
Marcel du
;
Moulin
1
;
Jacqueline Stella
1
;
Martine
Le
;
Merrer
2
;
Geneviè
;
ve Guest
3
;
Karen Lambot
4
;
Marie-Frederique Tazarourte-Pinturier
5
;
Nicolas Chassaing
6
;
7
;
Olivier Roche
8
;
Ilse Feenstra
9
;
Karen Loechner
10
;
Charu Deshpande
11
;
Samuel
;
J. Garber
12
;
Rashmi Chikarmane
13
;
Beat Steinmann
14
;
Tatevik Shahinyan
15
;
Loreto Martorell
16
;
Justin Davies
17
;
Wendy
;
E. Smith
18
;
Stephen
;
G. Kah
le
r
19
;
Mignon McCulloch
20
;
Elizabeth Wraige
21
;
Lourdes Loidi
22
;
Wolfgang Hö
;
hne
23
;
Ludovic Martin
24
;
Smaï
;
l Hadj-Rabia
25
;
Robert Terkeltaub
26
;
Frank Rutsch
1
;
rutschf@ukmuenster.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
作者:
Isabel
le
Perrault
1
;
16
;
Sophie Saunier
2
;
16
;
Sylvain Hanein
1
;
Emilie Filhol
2
;
Albane
;
A. Bizet
2
;
Felicity Collins
3
;
Mustafa
;
A.M. Salih
4
;
Sylvie Gerber
1
;
Nathalie Delphin
1
;
Karine Bigot
5
;
Christophe Orssaud
6
;
Eduardo Silva
7
;
Vé
;
ronique Baudouin
8
;
Machteld
;
M. Oud
9
;
Nora Shannon
10
;
Martine
Le
;
Merrer
1
;
Olivier Roche
6
;
Christine Pietrement
11
;
Jamal Goumid
12
;
Clarisse Baumann
12
;
Christine Bo
le
-Feysot
13
;
Patrick Nitschke
14
;
Mohammed Zahrate
13
;
Philip Bea
le
s
15
;
He
le
en
;
H. Arts
9
;
Arnold Munnich
1
;
Josseline Kaplan
1
;
josseline.kaplan@inserm.fr
;
Corinne Antignac
2
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
Jean-Michel Rozet
1
;
jean-michel.rozet@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis
作者:
Caroline Michot
1
;
10
;
Carine
Le
;
Goff
1
;
10
;
Alice Goldenberg
2
;
Avinash Abhyankar
3
;
Cé
;
line K
le
in
1
;
Esther Kinning
4
;
Anne-Marie Guerrot
2
;
Philippe Flahaut
5
;
Alice Duncombe
6
;
Genevieve Baujat
1
;
Stanislas Lyonnet
1
;
Caroline Thalassinos
7
;
Patrick Nitschke
8
;
Jean-Laurent Casanova
3
;
9
;
Martine
Le
;
Merrer
1
;
Arnold Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
va
le
rie.cormier-daire@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Cant¨² Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9
作者:
Bregje
;
W.M. van
;
Bon
1
;
14
;
Christian Gilissen
1
;
14
;
Dorothy
;
K. Grange
2
;
Raoul
;
C.M. Hennekam
3
;
Hü
;
lya Kayserili
4
;
Hartmut Engels
5
;
Heiko Reutter
5
;
6
;
John
;
R. Ostergaard
7
;
Eva Morava
8
;
Konstantinos Tsiakas
9
;
Bertrand Isidor
10
;
Martine
Le
;
Merrer
11
;
Metin Eser
4
;
Nienke Wieskamp
1
;
Petra de
;
Vries
1
;
Marloes Steehouwer
1
;
Joris
;
A. Veltman
1
;
Stephen
;
P. Robertson
12
;
Han
;
G. Brunner
1
;
Bert
;
B.A. de
;
Vries
1
;
b.devries@gen.umcn.nl
;
A
le
xander Hoischen
1
;
13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsib
le
for Acromicric and Ge
le
ophysic Dysplasias
作者:
Carine
Le
;
Goff
1
;
Clé
;
mentine Mahaut
1
;
Lauren
;
W. Wang
2
;
Slimane Allali
1
;
Avinash Abhyankar
3
;
Sacha Jensen
4
;
Louise Zylberberg
5
;
Gwenael
le
Collod-Beroud
6
;
7
;
Damien Bonnet
8
;
Yasemin Alanay
9
;
Angela
;
F. Brady
10
;
Marie-Pierre Cordier
11
;
Koen Devriendt
12
;
David Genevieve
13
;
Pelin
;
Ö
;
z
le
m Simsek Kiper
9
;
Hiroshi Kitoh
14
;
Deborah Krakow
15
;
Sally
;
Ann Lynch
16
;
Martine
Le
;
Merrer
1
;
André
;
Mé
;
garbane
17
;
Geert Mortier
18
;
Sylvie Odent
19
;
Michel Polak
20
;
Marianne Rohrbach
21
;
David Sil
le
nce
22
;
Irene Stolte-Dijkstra
23
;
Andrea Superti-Furga
24
;
David
;
L. Rimoin
25
;
Vicken Topouchian
26
;
Sheila Unger
24
;
Bernhard Zabel
27
;
Christine Bo
le
-Feysot
28
;
Patrick Nitschke
29
;
Penny Handford
4
;
Jean-Laurent Casanova
3
;
30
;
Catherine Boi
le
au
31
;
Suneel
;
S. Apte
2
;
Arnold Munnich
1
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
1
;
va
le
rie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
10.
Scalp nodu
le
s as a presenting sign of fibrodysplasia ossificans progressiva: A register-based study
作者:
Maryam Piram
;
Martine
Le
Merrer
;
Valé
;
rie Bughin
;
Yves De Prost
;
Sylvie Fraitag
;
Christine Bodemer
关键词:
fibrodysplasia ossificans progressiva
;
hallux valgus
;
heterotopic ossification
;
neonatal nodu
le
s
;
nodular fasciitis
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2011
1
2
3
按检索点细分(27)
题名(1)
作者(26)
按出版年细分(27)
2013年(4)
2012年(4)
2011年(3)
2009年(2)
2008年(4)
2007年(1)
2006年(1)
2005年(1)
2004年(3)
2003年(1)
2001年(1)
2000年及以前(2)
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