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条
1.
Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
作者:
Qiang Gang
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Conceiç
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1
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Pedro M. Machado
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Stefen Brady
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Leonardo Valente de Camargo
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Moggio
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Simona Zanotti
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Andrew B. Singleton
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Michael G. Hanna
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;
Henry Houlden
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;
h.houlden@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
The Muscle Study Group
;
The International IBM Genetics ConsortiumMichael G. Hanna
;
Henry Houlden
;
Pedro M. Machado
;
Qiang Gang
;
Conceicao Bettencourt
;
Estelle Healy
;
Matthew Parton
;
Janice L. Holton
;
Stefen Brady
;
David Hilton-Jones
;
Perry B. Shieh
;
Edmar Zanoteli
;
Leonardo Valente de Camargo
;
Boel De Paepe
;
Jan De Bleecker
;
Aziz Shaibani
;
Michela Ripolone
;
Raffaella Violano
;
Maurizio
Moggio
;
Richard J. Barohn
;
Mazen M. Dimachkie
;
April L. McVey
;
Mamatha Pasnoor
;
Melanie Glenn
;
Omar Jawdat
;
Jeffrey Statland
;
Gabrielle Rico
;
Marina Mora
;
Renato Mantegazza
;
Simona Zanotti
;
Merrilee Needham
;
Frank Mastaglia
;
Christina Liang
;
Marinos C. Dalakas
;
Angie Biba
;
Hector Chinoy
;
James B. Lilleker
;
Janine Lamb
;
Hazel Platt
;
Robert G. Cooper
;
James A.L. Miller
;
Mark Roberts
;
Elizabeth Househam
;
David Hilton
;
Aditya Shivane
;
Amy Bartlett
;
John T. Kissel
;
Heidi Runk
;
Matthew Wicklund
;
David S. Saperstein
;
Lynette R. McKinney
关键词:
Sporadic inclusion body myositis
;
sIBM
;
SQSTM1
;
VCP
;
Genetic risk factor
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
2.
Reversal of Defective Mitochondrial Biogenesis in Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2D by Independent Modulation of Histone and PGC-1α Acetylation
作者:
Sarah Pambianco
1
;
9
;
Matteo Giovarelli
1
;
9
;
Cristiana Perrotta
1
;
Silvia Zecchini
2
;
Davide Cervia
1
;
3
;
Ilaria Di Renzo
1
;
Claudia Moscheni
1
;
Michela Ripolone
4
;
Raffaella Violano
4
;
Maurizio
Moggio
4
;
Maria Teresa Bassi
5
;
Pier Lorenzo Puri
6
;
7
;
Lucia Latella
6
;
8
;
Emilio Clementi
2
;
5
;
emilio.clementi@unimi.it
;
Clara De Palma
2
;
10
;
clara.depalma@unimi.it
关键词:
muscular dystrophy
;
mitochondrial biogenesis
;
histone acetylation
;
fatty acid oxidation
刊名:Cell Reports
出版年:2016
3.
Response to: Mitochondrial neuropathy affects peripheral and cranial nerves and is primary or secondary or both
作者:
Mancuso Michelangelo
;
mancusomichelangelo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Orsucci Daniele
;
Angelini Corrado
;
Bertini Enrico
;
Bruno Claudio
;
Carelli Valerio
;
Giacomo P Comi
;
Filosto Massimiliano
;
Lamperti Costanza
;
Moggio
Maurizio
;
Mongini Tiziana
;
Moroni Isabella
;
Tonin Paola
;
Toscano Antonio
;
Siciliano Gabriele
;
on behalf of the Nation-wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
4.
Mutations in DNA2 Link Progressive Myopathy to Mitochondrial DNA Instability
作者:
Dario Ronchi
1
;
10
;
Alessio Di Fonzo
1
;
10
;
Weiqiang Lin
2
;
10
;
Andreina Bordoni
1
;
Changwei Liu
2
;
Elisa Fassone
3
;
Serena Pagliarani
1
;
Mafalda Rizzuti
1
;
Li Zheng
2
;
Massimiliano Filosto
4
;
Maria Teresa Ferrò
;
5
;
Michela Ranieri
1
;
Francesca Magri
1
;
Lorenzo Peverelli
7
;
Hongzhi Li
8
;
Yate-Ching Yuan
8
;
Stefania Corti
1
;
6
;
Monica Sciacco
7
;
Maurizio
Moggio
7
;
Nereo Bresolin
1
;
6
;
9
;
Binghui Shen
2
;
bshen@coh.org
;
Giacomo Pietro Comi
1
;
6
;
giacomo.comi@unimi.it
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Large-Scale Population Analysis Challenges the Current Criteria for the Molecular Diagnosis of Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy
作者:
Isabella Scionti
1
;
Francesca Greco
1
;
Giulia Ricci
2
;
Monica Govi
1
;
Patricia Arashiro
3
;
Liliana Vercelli
4
;
Angela Berardinelli
5
;
Corrado Angelini
6
;
Giovanni Antonini
7
;
Michelangelo Cao
6
;
Antonio Di
;
Muzio
8
;
Maurizio
Moggio
9
;
Lucia Morandi
10
;
Enzo Ricci
11
;
Carmelo Rodolico
12
;
Lucia Ruggiero
13
;
Lucio Santoro
13
;
Gabriele Siciliano
2
;
Giuliano Tomelleri
14
;
Carlo
;
Pietro Trevisan
15
;
Giuliana Galluzzi
16
;
Woodring Wright
17
;
Mayana Zatz
18
;
Rossella Tupler
1
;
19
;
rossella.tupler@umassmed.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
In Vivo Correction of COX Deficiency by Activation of the AMPK/PGC-1α Axis
作者:
Carlo Viscomi
1
;
4
;
Emanuela Bottani
1
;
4
;
Gabriele Civiletto
1
;
Raffaele Cerutti
1
;
Maurizio
Moggio
2
;
Gigliola Fagiolari
2
;
Eric
;
A. Schon
3
;
Costanza Lamperti
1
;
Massimo Zeviani
1
;
zeviani@istituto-besta.it"" rel=""nofollow
刊名:Cell Metabolism
出版年:2011
7.
The m.12316G>A mutation in the mitochondrial tRNA
Leu(CUN)
gene is associated with mitochondrial myopathy and respiratory impairment
作者:
Dario Ronchi
;
Roberta Virgilio
;
Andreina Bordoni
;
Elisa Fassone
;
Monica Sciacco
;
Patrizia Ciscato
;
Maurizio
Moggio
;
Aless
;
ra Govoni
;
Stefania Corti
;
Nereo Bresolin
;
Giacomo P. Comi
关键词:
mtDNA
;
tRNA
Leu(CUN)
;
Late-onset myopathy
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2010
8.
Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA
Lys
gene: Clinical, biochemical and pathological study
作者:
Roberta Virgilio
;
Dario Ronchi
;
Andreina Bordoni
;
Elisa Fassone
;
Sara Bonato
;
Chiara Donadoni
;
Giuseppe Torgano
;
Maurizio
Moggio
;
Stefania Corti
;
Nereo Bresolin
;
Giacomo P. Comi
关键词:
Mitochondrial encephalomyopathy
;
Mitochondrial DNA tRNA
Lys
gene
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2009
9.
Synthesis, optical properties and supramolecular order of π-conjugated 2,5-di(alcoxy)phenyleneethynylene oligomers
作者:
Griselda Castruita
;
Eduardo Arias
;
Ivana
Moggio
;
Fá
;
tima Pé
;
rez
;
Diana Medellí
n ;
Romá
;
n Torres
;
Ronald Ziolo
;
Amelia Olivas
;
Emilia Giorgetti
;
Maurizio
Muniz-Mir
a
关键词:
Oligo(phenyleneethynylene)’
s ;
Supramolecular structure
;
Liquid crystals
;
Small angle X-ray diffraction
;
Optical properties
刊名:Journal of Molecular Structure
出版年:2009
10.
Inclusion body myopathy and frontotemporal dementia caused by a novel VCP
作者:
Anna Bersano
;
Roberto Del Bo
;
Costanza Lamperti
;
Serena Ghezzi
;
Gigliola Fagiolari
;
Francesco Fortunato
;
Elena Ballabio
;
Maurizio
Moggio
;
Livia C
;
elise
;
Daniela Galimberti
;
Roberta Virgilio
;
Silvia La
关键词:
Inclusion body myopathy
;
Frontotemporal dementia
;
Valosin-containing protein
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2009
1
2
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作者(15)
按出版年细分(15)
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2013年(1)
2012年(1)
2011年(1)
2010年(1)
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2006年(1)
2001年(1)
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