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CNKI学位论文(9)
知网期刊论文(1)
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条
1.
XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency
作者:
Chaowan Guo
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
Yuka Nakazawa
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
Lisa Woodbine
;
PhD
d
;
&lowast
;
;
Andrea Bjö
;
rkman
;
PhD
e
;
Mayuko
Shimada
;
BS
b
;
c
;
Heather Fawcett
;
PhD
d
;
Nan Jia
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Kaname Ohyama
;
PhD
b
;
f
;
Tao-Sheng Li
;
MD
;
PhD
g
;
Yuji Nagayama
;
MD
;
PhD
c
;
Norisato Mitsutake
;
MD
;
PhD
b
;
h
;
Qiang Pan-Hammarströ
m ;
MD
;
PhD
e
;
Andrew R. Gennery
;
MD
i
;
Alan R. Lehmann
;
PhD
d
;
Penny A. Jeggo
;
PhD
d
;
p.a.jeggo@sussex.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Tomoo Ogi
;
PhD
a
;
b
;
c
;
j
;
togi@riem.nagoya-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
DNA double-strand break repair
;
nonhomologous end-joining
;
double-strand break repair deficiency
;
XRCC4/LIG4
;
immunodeficiency
;
microcephaly
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
2.
Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia
作者:
Kazuya Kashiyama
1
;
2
;
3
;
16
;
Yuka Nakazawa
2
;
4
;
16
;
Daniela T. Pilz
5
;
16
;
Chaowan Guo
2
;
4
;
16
;
Mayuko
Shimada
2
;
4
;
Kensaku Sasaki
2
;
4
;
Heather Fawcett
6
;
Jonathan F. Wing
6
;
Susan O. Lewin
7
;
Lucinda Carr
8
;
Tao-Sheng Li
9
;
Koh-ichiro Yoshiura
10
;
Atsushi Utani
11
;
Akiyoshi Hirano
1
;
Shunichi Yamashita
3
;
12
;
Danielle Greenblatt
13
;
Tiziana Nardo
14
;
Miria Stefanini
14
;
David McGibbon
13
;
Robert Sarkany
13
;
Hiva Fassihi
13
;
Yoshito Takahashi
15
;
Yuji Nagayama
4
;
Norisato Mitsutake
2
;
3
;
Alan R. Lehmann
6
;
17
;
a.r.lehmann@sussex.ac.uk
;
Tomoo Ogi
2
;
4
;
17
;
togi@nagasaki-u.ac.jp
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
G protein β3 subunit gene variant, twenty-four-hour blood pressure, and hypertensive cerebrovascular disease in a Japanese population
作者:
Kazuomi Kario
;
Mayuko
Fujiwara
;
Yukari Sone
;
Kayoko Saiki
;
Satoshi Hoshide
;
Kazuyuki
Shimada
;
Joseph E. Schwartz
;
Masafumi Matsuo
刊名:American Journal of Hypertension
出版年:1999
1
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2015年(1)
2013年(1)
2000年及以前(1)
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